CCBE1

CCBE1
معرفات
أسماء بديلة	CCBE1, HKLLS1, collagen and calcium binding EGF domains 1
معرفات خارجية	الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 612753 MGI: MGI:2445053 HomoloGene: 15852 GeneCards: 147372
علم الوجود الجيني
وظائف جزيئية	• protease binding; • ربط أيون الكالسيوم; • GO:0001948، GO:0016582 ربط بروتيني; • collagen binding;
مكونات خلوية	• الفراغ خارج الخلية; • كولاجين; • خارج خلوي; • GO:0005578 نسيج بيني خارج الخلية;
عمليات حيوية	• positive regulation of endothelial cell migration; • نمو متعدد الخلايا; • positive regulation of vascular endothelial growth factor production; • sprouting angiogenesis; • positive regulation of lymphangiogenesis; • positive regulation of protein processing; • توليد الأوعية; • positive regulation of vascular endothelial growth factor signaling pathway; • venous blood vessel morphogenesis; • lymphangiogenesis; • positive regulation of angiogenesis; • lymph vessel development; • lung development; • respiratory gaseous exchange by respiratory system; • respiratory system process;
	المصادر:Amigo / QuickGO
تماثلات متسلسلة
	Q6UXH8
	Q3MI99
	XM_017025557، XM_017025558، XM_024451091، XM_047437301، XM_047437302 NM_133459، XM_017025557، XM_017025558، XM_024451091، XM_047437301، XM_047437302
	XM_006526021، XM_036161176، XM_036161177 NM_178793، XM_006526021، XM_036161176، XM_036161177
	XP_016881045، XP_016881046، XP_016881047، XP_024306859 NP_597716، XP_016881045، XP_016881046، XP_016881047، XP_024306859
	XP_006526084 NP_848908، XP_006526084
	ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنسان	اعرض/عدّل فأر

CCBE1‏ (Collagen and calcium binding EGF domains 1) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين CCBE1 في الإنسان.^[1]^[2]

الوظيفة

الأهمية السريرية

المراجع

^ Nagase T، Kikuno R، Ohara O (ديسمبر 2001). "Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. XXII. The complete sequences of 50 new cDNA clones which code for large proteins". DNA Res. ج. 8 ع. 6: 319–27. DOI:10.1093/dnares/8.6.319. PMID:11853319.
^ "Entrez Gene: collagen and calcium binding EGF domains 1". مؤرشف من الأصل في 2010-12-05.

قراءة متعمقة

Barton CA، Gloss BS، Qu W، وآخرون (2010). "Collagen and calcium-binding EGF domains 1 is frequently inactivated in ovarian cancer by aberrant promoter hypermethylation and modulates cell migration and survival". Br. J. Cancer. ج. 102 ع. 1: 87–96. DOI:10.1038/sj.bjc.6605429. PMC:2813742. PMID:19935792.
Browning SR، Thomas J (2007). "Multilocus analysis of GAW15 NARAC chromosome 18 case-control data". BMC Proceedings. 1 Suppl 1: S11. PMC:2367534. PMID:18466450.
Ota T، Suzuki Y، Nishikawa T، وآخرون (2004). "Complete sequencing and characterization of 21,243 full-length human cDNAs". Nat. Genet. ج. 36 ع. 1: 40–5. DOI:10.1038/ng1285. PMID:14702039.
Uhl GR، Liu QR، Drgon T، وآخرون (2008). "Molecular Genetics of Successful Smoking Cessation: Convergent Genome-Wide Association Study Results". Arch. Gen. Psychiatry. ج. 65 ع. 6: 683–93. DOI:10.1001/archpsyc.65.6.683. PMC:2430596. PMID:18519826.
Hogan BM، Bos FL، Bussmann J، وآخرون (2009). "Ccbe1 is required for embryonic lymphangiogenesis and venous sprouting". Nat. Genet. ج. 41 ع. 4: 396–8. DOI:10.1038/ng.321. PMID:19287381.
Clark HF، Gurney AL، Abaya E، وآخرون (2003). "The Secreted Protein Discovery Initiative (SPDI), a Large-Scale Effort to Identify Novel Human Secreted and Transmembrane Proteins: A Bioinformatics Assessment". Genome Res. ج. 13 ع. 10: 2265–70. DOI:10.1101/gr.1293003. PMC:403697. PMID:12975309.
Strausberg RL، Feingold EA، Grouse LH، وآخرون (2002). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. ج. 99 ع. 26: 16899–903. DOI:10.1073/pnas.242603899. PMC:139241. PMID:12477932.
Connell F، Kalidas K، Ostergaard P، وآخرون (2010). "Linkage and sequence analysis indicate that CCBE1 is mutated in recessively inherited generalised lymphatic dysplasia". Hum. Genet. ج. 127 ع. 2: 231–41. DOI:10.1007/s00439-009-0766-y. PMID:19911200.

[pmid11853319-1] Nagase T، Kikuno R، Ohara O (ديسمبر 2001). "Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. XXII. The complete sequences of 50 new cDNA clones which code for large proteins". DNA Res. ج. 8 ع. 6: 319–27. DOI:10.1093/dnares/8.6.319. PMID:11853319.

[entrez-2] "Entrez Gene: collagen and calcium binding EGF domains 1". مؤرشف من الأصل في 2010-12-05.

[1]

[2]

التصنيفات الطبية	دليل الوراثة المندلية عند البشر (OMIM): 612753
المعرفات الخارجية	Ensembl Transcript ID: ENST00000695904 نظام اللغة الطبية الموحدة (UMLS CUI): C1539067