LOXHD1

LOXHD1
معرفات
أسماء بديلة	LOXHD1, DFNB77, LH2D1, lipoxygenase homology domains 1, lipoxygenase homology PLAT domains 1
معرفات خارجية	الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 613072 HomoloGene: 16947 GeneCards: 125336
علم الوجود الجيني
وظائف جزيئية	• calcium channel activity; • catalase activity; • heme binding;
مكونات خلوية	• إسقاط خلية; • غشاء; • stereocilium;
عمليات حيوية	• سمع; • detection of mechanical stimulus; • calcium ion transmembrane transport; • cellular oxidant detoxification;
	المصادر:Amigo / QuickGO
تماثلات متسلسلة
	Q8IVV2
	D4A3A1
	NM_001145472، NM_001145473، NM_001173129، NM_001308013، NM_144612، XM_006722388، XM_006722391، XM_011525804، XM_011525810، XM_024451085، XM_024451086، XM_024451088، NM_001384474، XM_047437289، XM_047437290، XM_047437291، XM_047437292، XM_047437293، XM_047437294، XM_047437295 XM_011525811، NM_001145472، NM_001145473، NM_001173129، NM_001308013، NM_144612، XM_006722388، XM_006722391، XM_011525804، XM_011525810، XM_024451085، XM_024451086، XM_024451088، NM_001384474، XM_047437289، XM_047437290، XM_047437291، XM_047437292، XM_047437293، XM_047437294، XM_047437295
	XM_017600876 NM_001106132، XM_017600876
	NP_001138945، NP_001166600، NP_001294942، NP_653213، XP_006722451، XP_006722452، XP_006722453، XP_006722454، XP_011524106، XP_011524112، XP_011524113، XP_016881037، XP_024306852، XP_024306853، XP_024306854، XP_024306855، XP_024306856 NP_001138944، NP_001138945، NP_001166600، NP_001294942، NP_653213، XP_006722451، XP_006722452، XP_006722453، XP_006722454، XP_011524106، XP_011524112، XP_011524113، XP_016881037، XP_024306852، XP_024306853، XP_024306854، XP_024306855، XP_024306856
	XP_038952562، XP_038952564 NP_001099602، XP_038952562، XP_038952564
	ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنسان	اعرض/عدّل فأر

LOXHD1‏ (Lipoxygenase homology domains 1) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين LOXHD1 في الإنسان.^[1]

الوظيفة

الأهمية السريرية

المراجع

^ "Entrez Gene: Lipoxygenase homology domains 1". مؤرشف من الأصل في 2010-12-05. اطلع عليه بتاريخ 2012-04-10.

قراءة متعمقة

Grillet N، Schwander M، Hildebrand MS، Sczaniecka A، Kolatkar A، Velasco J، Webster JA، Kahrizi K، Najmabadi H، Kimberling WJ، Stephan D، Bahlo M، Wiltshire T، Tarantino LM، Kuhn P، Smith RJ، Müller U (سبتمبر 2009). "Mutations in LOXHD1, an evolutionarily conserved stereociliary protein, disrupt hair cell function in mice and cause progressive hearing loss in humans". American Journal of Human Genetics. ج. 85 ع. 3: 328–37. DOI:10.1016/j.ajhg.2009.07.017. PMC:2771534. PMID:19732867.
Edvardson S، Jalas C، Shaag A، Zenvirt S، Landau C، Lerer I، Elpeleg O (مايو 2011). "A deleterious mutation in the LOXHD1 gene causes autosomal recessive hearing loss in Ashkenazi Jews". American Journal of Medical Genetics Part A. ج. 155A ع. 5: 1170–2. DOI:10.1002/ajmg.a.33972. PMID:21465660.

[1] "Entrez Gene: Lipoxygenase homology domains 1". مؤرشف من الأصل في 2010-12-05. اطلع عليه بتاريخ 2012-04-10.

[1]

التصنيفات الطبية	دليل الوراثة المندلية عند البشر (OMIM): 613072
المعرفات الخارجية	Ensembl Transcript ID: ENST00000642948 نظام اللغة الطبية الموحدة (UMLS CUI): C1537583