DLL3
| DLL3 | |||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| معرفات | |||||||||||||||||
| أسماء بديلة | DLL3, SCDO1, pu, pudgy, delta like canonical Notch ligand 3 | ||||||||||||||||
| معرفات خارجية | الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 602768 MGI: MGI:1096877 HomoloGene: 7291 GeneCards: 10683 | ||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
| نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي | |||||||||||||||||
 |
|||||||||||||||||
| المزيد من بيانات التعبير المرجعية | |||||||||||||||||
| تماثلات متسلسلة | |||||||||||||||||
| أنواع | الإنسان | الفأر | |||||||||||||||
| أنتريه | 10683 | 13389 | |||||||||||||||
| Ensembl | ENSG00000090932 | ENSMUSG00000003436 | |||||||||||||||
| يونيبروت | |||||||||||||||||
| RefSeq (رنا مرسال.) | |||||||||||||||||
| RefSeq (بروتين) | |||||||||||||||||
| الموقع (UCSC | n/a | Chr 7: 27.99 – 28 Mb | |||||||||||||||
| بحث ببمد | [1] | [2] | |||||||||||||||
| ويكي بيانات | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
DLL3 (Delta like canonical Notch ligand 3) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين DLL3 في الإنسان.[1]
الوظيفة
الأهمية السريرية
المراجع
- ^ Turnpenny PD، Bulman MP، Frayling TM، Abu-Nasra TK، Garrett C، Hattersley AT، Ellard S (يوليو 1999). "A gene for autosomal recessive spondylocostal dysostosis maps to 19q13.1-q13.3". Am. J. Hum. Genet. ج. 65 ع. 1: 175–82. DOI:10.1086/302464. PMC:1378088. PMID:10364530.
قراءة متعمقة
- Turnpenny PD، Bulman MP، Frayling TM، وآخرون (1999). "A gene for autosomal recessive spondylocostal dysostosis maps to 19q13.1-q13.3". Am. J. Hum. Genet. ج. 65 ع. 1: 175–82. DOI:10.1086/302464. PMC:1378088. PMID:10364530.
- Bulman MP، Kusumi K، Frayling TM، وآخرون (2000). "Mutations in the human delta homologue, DLL3, cause axial skeletal defects in spondylocostal dysostosis". Nat. Genet. ج. 24 ع. 4: 438–41. DOI:10.1038/74307. PMID:10742114.
- Dunwoodie SL، Clements M، Sparrow DB، وآخرون (2002). "Axial skeletal defects caused by mutation in the spondylocostal dysplasia/pudgy gene Dll3 are associated with disruption of the segmentation clock within the presomitic mesoderm". Development. ج. 129 ع. 7: 1795–806. PMID:11923214.
- Strausberg RL، Feingold EA، Grouse LH، وآخرون (2003). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. ج. 99 ع. 26: 16899–903. DOI:10.1073/pnas.242603899. PMC:139241. PMID:12477932.
- Turnpenny PD، Whittock N، Duncan J، وآخرون (2003). "Novel mutations in DLL3, a somitogenesis gene encoding a ligand for the Notch signalling pathway, cause a consistent pattern of abnormal vertebral segmentation in spondylocostal dysostosis". J. Med. Genet. ج. 40 ع. 5: 333–9. DOI:10.1136/jmg.40.5.333. PMC:1735475. PMID:12746394.
- Bonafé L، Giunta C، Gassner M، وآخرون (2004). "A cluster of autosomal recessive spondylocostal dysostosis caused by three newly identified DLL3 mutations segregating in a small village". Clin. Genet. ج. 64 ع. 1: 28–35. DOI:10.1034/j.1399-0004.2003.00085.x. PMID:12791036.
- Whittock NV، Ellard S، Duncan J، وآخرون (2005). "Pseudodominant inheritance of spondylocostal dysostosis type 1 caused by two familial delta-like 3 mutations". Clin. Genet. ج. 66 ع. 1: 67–72. DOI:10.1111/j.0009-9163.2004.00272.x. PMID:15200511.
- Gerhard DS، Wagner L، Feingold EA، وآخرون (2004). "The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC)". Genome Res. ج. 14 ع. 10B: 2121–7. DOI:10.1101/gr.2596504. PMC:528928. PMID:15489334.
- Maisenbacher MK، Han JS، O'brien ML، وآخرون (2005). "Molecular analysis of congenital scoliosis: a candidate gene approach". Hum. Genet. ج. 116 ع. 5: 416–9. DOI:10.1007/s00439-005-1253-8. PMID:15717203.
- Otsuki T، Ota T، Nishikawa T، وآخرون (2007). "Signal sequence and keyword trap in silico for selection of full-length human cDNAs encoding secretion or membrane proteins from oligo-capped cDNA libraries". DNA Res. ج. 12 ع. 2: 117–26. DOI:10.1093/dnares/12.2.117. PMID:16303743.
| التصنيفات الطبية | |
|---|---|
| المعرفات الخارجية |
هذه المقالة صادرة عن ويكيبيديا.النص متاح تحت رخصة Creative Commons Attribution-Share Alike 4.0 مالم يرد خلاف ذلك. قد تُطبَّق شروط إضافية على ملفات الوسائط.