BCL11A

BCL11A
Ідентифікатори
Символи	BCL11A, BCL11A-L, BCL11A-S, BCL11A-XL, BCL11a-M, CTIP1, EVI9, HBFQTL5, ZNF856, B-cell CLL/lymphoma 11A, DILOS, B cell CLL/lymphoma 11A, BAF complex component, BAF chromatin remodeling complex subunit SMARCM1
Зовнішні ІД	OMIM: 606557 MGI: 106190 HomoloGene: 11284 GeneCards: BCL11A
Пов'язані генетичні захворювання
Серпоподібноклітинна анемія, розлад дефіциту уваги та гіперактивності, hemoglobin E, Бета-таласемії, Dias-Logan syndrome[1]
Онтологія гена Молекулярна функція • protein homodimerization activity • зв’язування з іоном металу • GO:0000980 RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding • GO:0001078, GO:0001214, GO:0001206 DNA-binding transcription repressor activity, RNA polymerase II-specific • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • protein heterodimerization activity • nucleic acid binding • GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific • GO:0001131, GO:0001151, GO:0001130, GO:0001204 DNA-binding transcription factor activity • protein kinase binding • sequence-specific DNA binding Клітинна компонента • цитоплазма • нуклеоплазма • клітинне ядро • GO:0097483, GO:0097481 постсинаптичне ущільнення Біологічний процес • negative regulation of protein homooligomerization • negative regulation of neuron projection development • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated • regulation of dendrite development • GO:1901227 negative regulation of transcription by RNA polymerase II • positive regulation of collateral sprouting • protein sumoylation • transcription, DNA-templated • negative regulation of collateral sprouting • positive regulation of neuron projection development • negative regulation of axon extension • GO:0072468 сигнальна трансдукція • GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II • Нейрогенез • negative regulation of dendrite development • GO:1901313 positive regulation of gene expression • negative regulation of dendrite extension • negative regulation of neuron remodeling • cellular response to L-glutamate • negative regulation of branching morphogenesis of a nerve Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	53335	14025
Ensembl	ENSG00000119866	ENSMUSG00000000861
UniProt	Q9H165	Q9QYE3
RefSeq (мРНК)	NM_018014 NM_022893 NM_138553 NM_138559 NM_001363864 NM_001365609	NM_001159289 NM_001159290 NM_001242934 NM_016707
RefSeq (білок)	NP_060484 NP_075044 NP_612569 NP_001350793 NP_001352538	NP_001152761 NP_001152762 NP_001229863 NP_057916
Локус (UCSC)	Хр. 2: 60.45 – 60.55 Mb	Хр. 11: 24.08 – 24.17 Mb
PubMed search	[2]	[3]
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

BCL11A (англ. B-cell CLL/lymphoma 11A) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 2-ї хромосоми. ^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 835 амінокислот, а молекулярна маса — 91 197^[5].

Кодований геном білок за функціями належить до репресорів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як транскрипція, регуляція транскрипції, поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном цинку. Локалізований у цитоплазмі, ядрі.

• Хромосома 2