HOXD13

HOXD13
Ідентифікатори
Символи HOXD13, BDE, BDSD, HOX4I, SPD, SPD1, homeobox D13
Зовнішні ІД OMIM: 142989 MGI: 96205 HomoloGene: 20147 GeneCards: HOXD13
Пов'язані генетичні захворювання
brachydactyly-syndactyly syndrome, brachydactyly type E1, VACTERL association, синдактилія[1]
Шаблон експресії


Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
3239
15433
Ensembl
ENSG00000128714
ENSMUSG00000001819
UniProt
P35453
P70217
RefSeq (мРНК)
NM_000523
NM_008275
RefSeq (білок)
NP_000514
NP_032301
Локус (UCSC) Хр. 2: 176.09 – 176.1 Mb Хр. 2: 74.5 – 74.5 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

HOXD13 (англ. Homeobox D13) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 2-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 343 амінокислот, а молекулярна маса — 36 101[5].

Послідовність амінокислот
10 20 30 40 50
MSRAGSWDMD GLRADGGGAG GAPASSSSSS VAAAAASGQC RGFLSAPVFA
GTHSGRAAAA AAAAAAAAAA ASGFAYPGTS ERTGSSSSSS SSAVVAARPE
APPAKECPAP TPAAAAAAPP SAPALGYGYH FGNGYYSCRM SHGVGLQQNA
LKSSPHASLG GFPVEKYMDV SGLASSSVPA NEVPARAKEV SFYQGYTSPY
QHVPGYIDMV STFGSGEPRH EAYISMEGYQ SWTLANGWNS QVYCTKDQPQ
GSHFWKSSFP GDVALNQPDM CVYRRGRKKR VPYTKLQLKE LENEYAINKF
INKDKRRRIS AATNLSERQV TIWFQNRRVK DKKIVSKLKD TVS

Кодований геном білок за функцією належить до білків розвитку. Задіяний у таких біологічних процесах як транскрипція, регуляція транскрипції, поліморфізм. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у ядрі.

Література

  • Muragaki Y., Mundlos S., Upton J., Olsen B.R. (1996). Altered growth and branching patterns in synpolydactyly caused by mutations in HOXD13. Science. 272: 548—551. PMID 8614804 doi:10.1126/science.272.5261.548
  • Akarsu A.N., Stoilov I., Yilmaz E., Sayli B.S., Sarfarazi M. (1996). Genomic structure of HOXD13 gene: a nine polyalanine duplication causes synpolydactyly in two unrelated families. Hum. Mol. Genet. 5: 945—952. PMID 8817328 doi:10.1093/hmg/5.7.945

Примітки

  1. Захворювання, генетично пов'язані з HOXD13 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:5136 (англ.) . Процитовано 28 серпня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
  5. UniProt, P35453 (англ.) . Архів оригіналу за 16 серпня 2017. Процитовано 28 серпня 2017.

Див. також