NR5A1

NR5A1
Наявні структури PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB Список кодів PDB 1YOW, 1ZDT, 4QJR, 4QK4
Ідентифікатори
Символи	NR5A1, AD4BP, ELP, FTZ1, FTZF1, POF7, SF-1, SF1, SPGF8, SRXY3, hSF-1, nuclear receptor subfamily 5 group A member 1, SRXX4
Зовнішні ІД	OMIM: 184757 MGI: 1346833 HomoloGene: 3638 GeneCards: NR5A1
Пов'язані генетичні захворювання
передчасне виснаження яєчників, male infertility with azoospermia or oligozoospermia due to single gene mutation[1]
Онтологія гена Молекулярна функція • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • zinc ion binding • lipid binding • зв’язування дволанцюгових ДНК • enzyme binding • transcription factor activity, RNA polymerase II distal enhancer sequence-specific binding • steroid hormone receptor activity • GO:0001105 transcription coactivator activity • phospholipid binding • зв’язування з іоном металу • GO:0001131, GO:0001151, GO:0001130, GO:0001204 DNA-binding transcription factor activity • GO:0000980 RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding • DNA binding • chromatin binding • RNA polymerase II transcription regulatory region sequence-specific DNA binding • GO:0038050, GO:0004886, GO:0038051 nuclear receptor activity • sequence-specific DNA binding • GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific • GO:0000975 transcription cis-regulatory region binding Клітинна компонента • нуклеоплазма • RNA polymerase II transcription regulator complex • клітинне ядро Біологічний процес • GO:0044324, GO:0003256, GO:1901213, GO:0046019, GO:0046020, GO:1900094, GO:0061216, GO:0060994, GO:1902064, GO:0003258, GO:0072212 regulation of transcription by RNA polymerase II • GO:0060469, GO:0009371 позитивна регуляція транскрипції, ДНК-шаблонна • regulation of steroid biosynthetic process • hormone metabolic process • luteinization • розмножувальний процес • primary sex determination • гістогенез • multicellular organism aging • диференціація клітин • maintenance of protein location in nucleus • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated • adrenal gland development • transcription, DNA-templated • steroid hormone mediated signaling pathway • cell-cell signaling • transcription by RNA polymerase II • negative regulation of female gonad development • transcription initiation from RNA polymerase II promoter • positive regulation of male gonad development • intracellular receptor signaling pathway • GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II • Детермінація статі • male gonad development • female gonad development • GO:1901313 positive regulation of gene expression • hormone-mediated signaling pathway • calcineurin-mediated signaling • response to gonadotropin-releasing hormone • male sex determination Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	2516	26423
Ensembl	ENSG00000136931	ENSMUSG00000026751
UniProt	Q13285	P33242
RefSeq (мРНК)	NM_004959	NM_139051 NM_001316687
RefSeq (білок)	NP_004950 NP_004950.2	NP_001303616 NP_620639
Локус (UCSC)	Хр. 9: 124.48 – 124.51 Mb	Хр. 2: 38.58 – 38.6 Mb
PubMed search	[2]	[3]
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

NR5A1 (англ. Nuclear receptor subfamily 5 group A member 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 9-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 461 амінокислот, а молекулярна маса — 51 636^[5].

Кодований геном білок за функціями належить до рецепторів, активаторів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, ацетилювання. Білок має сайт для зв'язування з ліпідами, іонами металів, іоном цинку, ДНК. Локалізований у ядрі.

• Хромосома 9