PHOX2B

PHOX2B
Ідентифікатори
Символи	PHOX2B, NBLST2, NBPhox, PMX2B, paired like homeobox 2b, CCHS
Зовнішні ІД	OMIM: 603851 MGI: 1100882 HomoloGene: 68371 GeneCards: PHOX2B
Пов'язані генетичні захворювання
	Haddad syndrome, синдром Ундіни
Онтологія гена
Молекулярна функція	• sequence-specific DNA binding; • RNA polymerase II transcription regulatory region sequence-specific DNA binding; • GO:0000980 RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding; • DNA binding; • GO:0001077, GO:0001212, GO:0001213, GO:0001211, GO:0001205 DNA-binding transcription activator activity, RNA polymerase II-specific; • GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific;
Клітинна компонента	• клітинне ядро; • нуклеоплазма;
Біологічний процес	• negative regulation of cell population proliferation; • glial cell differentiation; • respiratory system development; • positive regulation of G2/M transition of mitotic cell cycle; • medullary reticular formation development; • transcription, DNA-templated; • parasympathetic nervous system development; • regulation of respiratory gaseous exchange by nervous system process; • noradrenergic neuron development; • cellular response to BMP stimulus; • multicellular organism development; • neural crest cell migration involved in autonomic nervous system development; • hindbrain tangential cell migration; • sympathetic nervous system development; • skeletal muscle cell differentiation; • enteric nervous system development; • retrotrapezoid nucleus neuron differentiation; • регуляція експресії генів; • positive regulation of neuron differentiation; • brainstem development; • inner ear development; • розвиток клітин; • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated; • sympathetic ganglion development; • negative regulation of neuron differentiation; • cell differentiation in hindbrain; • autonomic nervous system development; • efferent axon development in a lateral line nerve; • neuron differentiation; • neuron migration; • dopaminergic neuron differentiation; • noradrenergic neuron differentiation; • GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II; • transcription by RNA polymerase II; • positive regulation of cold-induced thermogenesis; • нейробіологія розвитку;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
	8929
	18935
	ENSG00000109132
	ENSMUSG00000012520
	Q99453
	O35690
	NM_003924
	NM_008888
	NP_003915
	NP_032914
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

PHOX2B (англ. Paired like homeobox 2b) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 4-ї хромосоми. ^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 314 амінокислот, а молекулярна маса — 31 621^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MYKMEYSYLN	SSAYESCMAG	MDTSSLASAY	ADFSSCSQAS	GFQYNPIRTT
FGATSGCPSL	TPGSCSLGTL	RDHQSSPYAA	VPYKLFTDHG	GLNEKRKQRR
IRTTFTSAQL	KELERVFAET	HYPDIYTREE	LALKIDLTEA	RVQVWFQNRR
AKFRKQERAA	AAAAAAAKNG	SSGKKSDSSR	DDESKEAKST	DPDSTGGPGP
NPNPTPSCGA	NGGGGGGPSP	AGAPGAAGPG	GPGGEPGKGG	AAAAAAAAAA
AAAAAAAAAA	GGLAAAGGPG	QGWAPGPGPI	TSIPDSLGGP	FASVLSSLQR
PNGAKAALVK	SSMF

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до активаторів, білків розвитку. Задіяний у таких біологічних процесах як транскрипція, регуляція транскрипції. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у ядрі.

Література

Yokoyama M., Nishi Y., Yoshii J., Okubo K., Matsubara K. (1996). Identification and cloning of neuroblastoma-specific and nerve tissue-specific genes through compiled expression profiles. DNA Res. 3: 311—320. PMID 9039501 doi:10.1093/dnares/3.5.311
Adachi M., Browne D., Lewis E.J. (2000). Paired-like homeodomain proteins Phox2a/Arix and Phox2b/NBPhox have similar genetic organization and independently regulate dopamine beta-hydroxylase gene transcription. DNA Cell Biol. 19: 539—554. PMID 11034547 doi:10.1089/104454900439773
Yokoyama M., Watanabe H., Nakamura M. (1999). Genomic structure and functional characterization of NBPhox (PMX2B), a homeodomain protein specific to catecholaminergic cells that is involved in second messenger-mediated transcriptional activation. Genomics. 59: 40—50. PMID 10395798 doi:10.1006/geno.1999.5845
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 doi:10.1101/gr.2596504
McConville C., Reid S., Baskcomb L., Douglas J., Rahman N. (2006). PHOX2B analysis in non-syndromic neuroblastoma cases shows novel mutations and genotype-phenotype associations. Am. J. Med. Genet. A. 140: 1297—1301. PMID 16691592 doi:10.1002/ajmg.a.31278

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з PHOX2B переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:9143 (англ.) . Процитовано 30 серпня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
↑ UniProt, Q99453 (англ.) . Архів оригіналу за 16 вересня 2016. Процитовано 30 серпня 2017.

Див. також

Хромосома 4

[1] Захворювання, генетично пов'язані з PHOX2B переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:9143 (англ.) . Процитовано 30 серпня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)

[UniProt-5] UniProt, Q99453 (англ.) . Архів оригіналу за 16 вересня 2016. Процитовано 30 серпня 2017.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]