SOX3

SOX3
Ідентифікатори
Символи	SOX3, GHDX, MRGH, PHP, PHPX, SOXB, SRY-box 3, SRY-box transcription factor 3
Зовнішні ІД	OMIM: 313430 MGI: 98365 HomoloGene: 4118 GeneCards: SOX3
Пов'язані генетичні захворювання
	isolated growth hormone deficiency
Онтологія гена
Молекулярна функція	• DNA binding; • GO:0001106 transcription corepressor activity; • RNA polymerase II core promoter sequence-specific DNA binding; • GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific;
Клітинна компонента	• клітинне ядро; • нуклеоплазма;
Біологічний процес	• multicellular organism development; • sensory organ development; • central nervous system development; • face development; • pituitary gland development; • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated; • negative regulation of neuron differentiation; • transcription, DNA-templated; • hypothalamus development; • GO:1901227 negative regulation of transcription by RNA polymerase II; • Детермінація статі; • negative regulation of nucleic acid-templated transcription; • GO:0044324, GO:0003256, GO:1901213, GO:0046019, GO:0046020, GO:1900094, GO:0061216, GO:0060994, GO:1902064, GO:0003258, GO:0072212 regulation of transcription by RNA polymerase II; • диференціація клітин; • neuron differentiation;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	Більше даних
Ортологи
	6658
	20675
	ENSG00000134595
	ENSMUSG00000045179
	P41225
	P53784
	NM_005634
	NM_009237
	NP_005625
	н/д
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

SOX3 (англ. SRY-box 3) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на X-хромосомі.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 446 амінокислот, а молекулярна маса — 45 210^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MRPVRENSSG	ARSPRVPADL	ARSILISLPF	PPDSLAHRPP	SSAPTESQGL
FTVAAPAPGA	PSPPATLAHL	LPAPAMYSLL	ETELKNPVGT	PTQAAGTGGP
AAPGGAGKSS	ANAAGGANSG	GGSSGGASGG	GGGTDQDRVK	RPMNAFMVWS
RGQRRKMALE	NPKMHNSEIS	KRLGADWKLL	TDAEKRPFID	EAKRLRAVHM
KEYPDYKYRP	RRKTKTLLKK	DKYSLPSGLL	PPGAAAAAAA	AAAAAAAASS
PVGVGQRLDT	YTHVNGWANG	AYSLVQEQLG	YAQPPSMSSP	PPPPALPPMH
RYDMAGLQYS	PMMPPGAQSY	MNVAAAAAAA	SGYGGMAPSA	TAAAAAAYGQ
QPATAAAAAA	AAAAMSLGPM	GSVVKSEPSS	PPPAIASHSQ	RACLGDLRDM
ISMYLPPGGD	AADAASPLPG	GRLHGVHQHY	QGAGTAVNGT	VPLTHI

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до білків розвитку. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у ядрі.

Література

Stevanovic M., Lovell-Badge R., Collignon J., Goodfellow P.N. (1993). SOX3 is an X-linked gene related to SRY. Hum. Mol. Genet. 2: 2013—2018. PMID 8111369 doi:10.1093/hmg/2.12.2013
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 doi:10.1101/gr.2596504

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з SOX3 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:11199 (англ.) . Архів оригіналу за 6 квітня 2016. Процитовано 13 вересня 2017. [Архівовано 2016-04-06 у Wayback Machine.]
↑ UniProt, P41225 (англ.) . Архів оригіналу за 2 березня 2018. Процитовано 13 вересня 2017.

Див. також

Хромосома X

[1] Захворювання, генетично пов'язані з SOX3 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:11199 (англ.) . Архів оригіналу за 6 квітня 2016. Процитовано 13 вересня 2017. [Архівовано 2016-04-06 у Wayback Machine.]

[UniProt-5] UniProt, P41225 (англ.) . Архів оригіналу за 2 березня 2018. Процитовано 13 вересня 2017.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]