SOX18

SOX18
Ідентифікатори
Символи SOX18, HLTS, HLTRS, SRY-box 18, SRY-box transcription factor 18
Зовнішні ІД OMIM: 601618 MGI: 103559 HomoloGene: 7546 GeneCards: SOX18
Пов'язані генетичні захворювання
hypotrichosis-lymphedema-telangiectasia syndrome (grouping)[1]
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
54345
20672
Ensembl
ENSG00000203883
ENSMUSG00000046470
UniProt
P35713
P43680
RefSeq (мРНК)
NM_018419
NM_009236
RefSeq (білок)
NP_060889
NP_033262
Локус (UCSC) Хр. 20: 64.05 – 64.05 Mb Хр. 2: 181.31 – 181.31 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

SOX18 (англ. SRY-box 18) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 20-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 384 амінокислот, а молекулярна маса — 40 891[5].

Послідовність амінокислот
10 20 30 40 50
MQRSPPGYGA QDDPPARRDC AWAPGHGAAA DTRGLAAGPA ALAAPAAPAS
PPSPQRSPPR SPEPGRYGLS PAGRGERQAA DESRIRRPMN AFMVWAKDER
KRLAQQNPDL HNAVLSKMLG KAWKELNAAE KRPFVEEAER LRVQHLRDHP
NYKYRPRRKK QARKARRLEP GLLLPGLAPP QPPPEPFPAA SGSARAFREL
PPLGAEFDGL GLPTPERSPL DGLEPGEAAF FPPPAAPEDC ALRPFRAPYA
PTELSRDPGG CYGAPLAEAL RTAPPAAPLA GLYYGTLGTP GPYPGPLSPP
PEAPPLESAE PLGPAADLWA DVDLTEFDQY LNCSRTRPDA PGLPYHVALA
KLGPRAMSCP EESSLISALS DASSAVYYSA CISG

Кодований геном білок за функціями належить до активаторів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у ядрі.

Література

  • Stanojcic S., Stevanovic M. (2000). The human SOX18 gene: cDNA cloning and high resolution mapping. Biochim. Biophys. Acta. 1492: 237—241. PMID 10858556 doi:10.1016/S0167-4781(00)00078-6
  • Pennisi D.J., James K.M., Hosking B.M., Muscat G.E., Koopman P. (2000). Structure, mapping, and expression of human SOX18. Mamm. Genome. 11: 1147—1149. PMID 11130989 doi:10.1007/s003350010216
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 doi:10.1101/gr.2596504

Примітки

  1. Захворювання, генетично пов'язані з SOX18 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:11194 (англ.) . Процитовано 12 вересня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
  5. UniProt, P35713 (англ.) . Архів оригіналу за 1 грудня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.

Див. також