SOX6

SOX6
Ідентифікатори
Символи	SOX6, HSSOXD, SRY-box 6, SRY-box transcription factor 6, TOLCAS
Зовнішні ІД	OMIM: 607257 MGI: 98368 HomoloGene: 22631 GeneCards: SOX6
Пов'язані генетичні захворювання
	остеопороз, ожиріння
Онтологія гена
Молекулярна функція	• DNA binding; • sequence-specific DNA binding; • GO:0001131, GO:0001151, GO:0001130, GO:0001204 DNA-binding transcription factor activity; • GO:0001948, GO:0016582 protein binding; • protein heterodimerization activity; • GO:0000980 RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding; • GO:0001078, GO:0001214, GO:0001206 DNA-binding transcription repressor activity, RNA polymerase II-specific; • GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific;
Клітинна компонента	• нуклеоплазма; • клітинне ядро;
Біологічний процес	• cellular response to transforming growth factor beta stimulus; • cell fate commitment; • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated; • cardiac muscle cell differentiation; • muscle organ development; • oligodendrocyte differentiation; • in utero embryonic development; • GO:1901227 negative regulation of transcription by RNA polymerase II; • Післязародковий розвиток; • transcription, DNA-templated; • positive regulation of mesenchymal stem cell differentiation; • multicellular organism development; • GO:0060469, GO:0009371 позитивна регуляція транскрипції, ДНК-шаблонна; • oligodendrocyte cell fate specification; • muscle cell differentiation; • cartilage development; • astrocyte differentiation; • positive regulation of cartilage development; • positive regulation of chondrocyte differentiation; • GO:0000767 cell morphogenesis; • регуляція експресії генів; • erythrocyte differentiation; • GO:0045996 negative regulation of transcription, DNA-templated; • GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II; • erythrocyte development; • negative regulation of cardiac muscle cell differentiation; • кровотворення;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
	55553
	20679
	ENSG00000110693
	ENSMUSG00000051910
	P35712
	P40645
NM_033326; NM_001145811; NM_001145819; NM_017508; NM_001367872;
	NM_001367873
NM_001025559; NM_001025560; NM_001277326; NM_001277327; NM_001277328;
	NM_011445
NP_001139283; NP_001139291; NP_059978; NP_201583; NP_001354801;
	NP_001354802
NP_001020730; NP_001020731; NP_001264255; NP_001264256; NP_001264257;
	NP_035575
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

SOX6 (англ. SRY-box 6) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 11-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 828 амінокислот, а молекулярна маса — 91 921^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MSSKQATSPF	ACAADGEDAM	TQDLTSREKE	EGSDQHVASH	LPLHPIMHNK
PHSEELPTLV	STIQQDADWD	SVLSSQQRME	SENNKLCSLY	SFRNTSTSPH
KPDEGSRDRE	IMTSVTFGTP	ERRKGSLADV	VDTLKQKKLE	EMTRTEQEDS
SCMEKLLSKD	WKEKMERLNT	SELLGEIKGT	PESLAEKERQ	LSTMITQLIS
LREQLLAAHD	EQKKLAASQI	EKQRQQMDLA	RQQQEQIARQ	QQQLLQQQHK
INLLQQQIQV	QGHMPPLMIP	IFPHDQRTLA	AAAAAQQGFL	FPPGITYKPG
DNYPVQFIPS	TMAAAAASGL	SPLQLQKGHV	SHPQINQRLK	GLSDRFGRNL
DTFEHGGGHS	YNHKQIEQLY	AAQLASMQVS	PGAKMPSTPQ	PPNTAGTVSP
TGIKNEKRGT	SPVTQVKDEA	AAQPLNLSSR	PKTAEPVKSP	TSPTQNLFPA
SKTSPVNLPN	KSSIPSPIGG	SLGRGSSLDI	LSSLNSPALF	GDQDTVMKAI
QEARKMREQI	QREQQQQQPH	GVDGKLSSIN	NMGLNSCRNE	KERTRFENLG
PQLTGKSNED	GKLGPGVIDL	TRPEDAEGSK	AMNGSAAKLQ	QYYCWPTGGA
TVAEARVYRD	ARGRASSEPH	IKRPMNAFMV	WAKDERRKIL	QAFPDMHNSN
ISKILGSRWK	SMSNQEKQPY	YEEQARLSKI	HLEKYPNYKY	KPRPKRTCIV
DGKKLRIGEY	KQLMRSRRQE	MRQFFTVGQQ	PQIPITTGTG	VVYPGAITMA
TTTPSPQMTS	DCSSTSASPE	PSLPVIQSTY	GMKTDGGSLA	GNEMINGEDE
MEMYDDYEDD	PKSDYSSENE	APEAVSAN

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до активаторів, білків розвитку, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у ядрі.

Література

Cohen-Barak O., Hagiwara N., Arlt M.F., Horton J.P., Brilliant M.H. (2001). Cloning, characterization and chromosome mapping of the human SOX6 gene. Gene. 265: 157—164. PMID 11255018 doi:10.1016/S0378-1119(01)00346-8
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 doi:10.1101/gr.2596504

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з SOX6 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:16421 (англ.) . Архів оригіналу за 26 березня 2016. Процитовано 8 вересня 2017. [Архівовано 2016-03-26 у Wayback Machine.]
↑ UniProt, P35712 (англ.) . Архів оригіналу за 24 вересня 2017. Процитовано 8 вересня 2017.

Див. також

Хромосома 11

[1] Захворювання, генетично пов'язані з SOX6 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:16421 (англ.) . Архів оригіналу за 26 березня 2016. Процитовано 8 вересня 2017. [Архівовано 2016-03-26 у Wayback Machine.]

[UniProt-5] UniProt, P35712 (англ.) . Архів оригіналу за 24 вересня 2017. Процитовано 8 вересня 2017.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]