WT1

WT1
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи WT1, AEWS-GUD, NPHS4, WAGR, WIT-2, WT33, Wilms tumor 1, WT1 transcription factor, WT-1
Зовнішні ІД OMIM: 607102 MGI: 98968 HomoloGene: 11536 GeneCards: WT1
Пов'язані генетичні захворювання
Frasier syndrome, Denys-Drash syndrome, Meacham syndrome, familial idiopathic steroid-resistant nephrotic syndrome[1]
Шаблон експресії


Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
7490
22431
Ensembl
ENSG00000184937
ENSMUSG00000016458
UniProt
P19544
P22561
Q199A7
RefSeq (мРНК)
NM_144783
RefSeq (білок)
NP_659032
Локус (UCSC) Хр. 11: 32.39 – 32.44 Mb Хр. 2: 104.96 – 105 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

WT1 (англ. Wilms tumor 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 11-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 449 амінокислот, а молекулярна маса — 49 188[5].

Послідовність амінокислот
10 20 30 40 50
MGSDVRDLNA LLPAVPSLGG GGGCALPVSG AAQWAPVLDF APPGASAYGS
LGGPAPPPAP PPPPPPPPHS FIKQEPSWGG AEPHEEQCLS AFTVHFSGQF
TGTAGACRYG PFGPPPPSQA SSGQARMFPN APYLPSCLES QPAIRNQGYS
TVTFDGTPSY GHTPSHHAAQ FPNHSFKHED PMGQQGSLGE QQYSVPPPVY
GCHTPTDSCT GSQALLLRTP YSSDNLYQMT SQLECMTWNQ MNLGATLKGV
AAGSSSSVKW TEGQSNHSTG YESDNHTTPI LCGAQYRIHT HGVFRGIQDV
RRVPGVAPTL VRSASETSEK RPFMCAYPGC NKRYFKLSHL QMHSRKHTGE
KPYQCDFKDC ERRFSRSDQL KRHQRRHTGV KPFQCKTCQR KFSRSDHLKT
HTRTHTGKTS EKPFSCRWPS CQKKFARSDE LVRHHNMHQR NMTKLQLAL

Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном цинку, ДНК, РНК. Локалізований у цитоплазмі, ядрі.

Література

  • Gessler M., Konig A., Bruns G.A.P. (1992). The genomic organization and expression of the WT1 gene. Genomics. 12: 807—813. PMID 1572653 doi:10.1016/0888-7543(92)90313-H
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 doi:10.1101/gr.2596504
  • Hamilton T.B., Barilla K.C., Romaniuk P.J. (1995). High affinity binding sites for the Wilms' tumour suppressor protein WT1. Nucleic Acids Res. 23: 277—284. PMID 7862533 doi:10.1093/nar/23.2.277
  • Buckler A.J., Pelletier J., Haber D.A., Glaser T., Housman D.E. (1991). Isolation, characterization, and expression of the murine Wilms' tumor gene (WT1) during kidney development. Mol. Cell. Biol. 11: 1707—1712. PMID 1671709 doi:10.1128/MCB.11.3.1707
  • Sharma P.M., Bowman M., Madden S.L., Rauscher F.J. III, Sukumar S. (1994). RNA editing in the Wilms' tumor susceptibility gene, WT1. Genes Dev. 8: 720—731. PMID 7926762 doi:10.1101/gad.8.6.720
  • Bruening W., Pelletier J. (1996). A non-AUG translational initiation event generates novel WT1 isoforms. J. Biol. Chem. 271: 8646—8654. PMID 8621495 doi:10.1074/jbc.271.15.8646

Примітки

  1. Захворювання, генетично пов'язані з WT1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:12796 (англ.) . Процитовано 8 вересня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
  5. UniProt, P19544 (англ.) . Архів оригіналу за 27 вересня 2017. Процитовано 8 вересня 2017.

Див. також