RUNX2

RUNX2
Ідентифікатори
Символи	RUNX2, AML3, CBF-alpha-1, CBFA1, CCD, CCD1, CLCD, OSF-2, OSF2, PEA2aA, PEBP2aA, runt related transcription factor 2, Runx2 mRNA, RUNX family transcription factor 2
Зовнішні ІД	OMIM: 600211 MGI: 99829 HomoloGene: 68389 GeneCards: RUNX2
Пов'язані генетичні захворювання
metaphyseal dysplasia-maxillary hypoplasia-brachydacty syndrome[1]
Онтологія гена Молекулярна функція • DNA binding • protein domain specific binding • GO:0001131, GO:0001151, GO:0001130, GO:0001204 DNA-binding transcription factor activity • GO:0001077, GO:0001212, GO:0001213, GO:0001211, GO:0001205 DNA-binding transcription activator activity, RNA polymerase II-specific • chromatin binding • GO:0000980 RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding • bHLH transcription factor binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • ATP binding • GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific Клітинна компонента • цитоплазма • transcription regulator complex • клітинне ядро • нуклеоплазма • гіалоплазма Біологічний процес • skeletal system development • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated • negative regulation of smoothened signaling pathway • chondrocyte differentiation • осифікація • GO:0044324, GO:0003256, GO:1901213, GO:0046019, GO:0046020, GO:1900094, GO:0061216, GO:0060994, GO:1902064, GO:0003258, GO:0072212 regulation of transcription by RNA polymerase II • regulation of fibroblast growth factor receptor signaling pathway • skeletal system morphogenesis • chondrocyte development • cellular response to BMP stimulus • осифікація ендохондральна • regulation of odontogenesis of dentin-containing tooth • cell maturation • BMP signaling pathway • stem cell differentiation • transcription, DNA-templated • odontogenesis of dentin-containing tooth • T cell differentiation • GO:1901313 positive regulation of gene expression • regulation of osteoblast differentiation • positive regulation of chondrocyte differentiation • osteoblast differentiation • neuron differentiation • positive regulation of cell population proliferation • регуляція диференціювання клітин • osteoblast development • embryonic cranial skeleton morphogenesis • regulation of ossification • embryonic forelimb morphogenesis • GO:0007329 positive regulation of transcription from RNA polymerase II promoter involved in cellular response to chemical stimulus • osteoblast fate commitment • GO:0045996 negative regulation of transcription, DNA-templated • GO:0060469, GO:0009371 позитивна регуляція транскрипції, ДНК-шаблонна • transcription initiation from RNA polymerase II promoter • positive regulation of osteoblast differentiation • GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II • диференціація клітин • кровотворення • регуляція експресії генів Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	860	12393
Ensembl	ENSG00000124813	ENSMUSG00000039153
UniProt	Q13950	Q08775
RefSeq (мРНК)	NM_001015051 NM_001024630 NM_001278478 NM_004348 NM_001369405	NM_001145920 NM_001146038 NM_001271627 NM_001271630 NM_001271631 NM_001271633 NM_009820
RefSeq (білок)	NP_001015051 NP_001019801 NP_001265407 NP_001356334	NP_001139392 NP_001139510 NP_001258556 NP_001258559 NP_001258560 NP_033950
Локус (UCSC)	Хр. 6: 45.33 – 45.66 Mb	Хр. 17: 44.81 – 45.13 Mb
PubMed search	[2]	[3]
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

RUNX2 (англ. Runt related transcription factor 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 6-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 521 амінокислот, а молекулярна маса — 56 648^[5].

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у ядрі.

• Хромосома 6