HMGA2

HMGA2
Ідентифікатори
Символи	HMGA2, BABL, HMGI-C, HMGIC, LIPO, STQTL9, high mobility group AT-hook 2, SRS5
Зовнішні ІД	OMIM: 600698 MGI: 101761 HomoloGene: 136767 GeneCards: HMGA2
Пов'язані генетичні захворювання
	синдром полікістозу яєчників
Онтологія гена
Молекулярна функція	• DNA binding; • DNA-dependent protein kinase activity; • MH1 domain binding; • 5'-deoxyribose-5-phosphate lyase activity; • minor groove of adenine-thymine-rich DNA binding; • GO:0001077, GO:0001212, GO:0001213, GO:0001211, GO:0001205 DNA-binding transcription activator activity, RNA polymerase II-specific; • transcription factor binding; • C2H2 zinc finger domain binding; • GO:0001078, GO:0001214, GO:0001206 DNA-binding transcription repressor activity, RNA polymerase II-specific; • MH2 domain binding; • GO:0001948, GO:0016582 protein binding; • DNA-(apurinic or apyrimidinic site) endonuclease activity; • nucleosomal DNA binding; • DNA binding, bending; • SMAD binding; • cAMP response element binding; • GO:0000980 RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding; • GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific; • GO:0001104 transcription coregulator activity;
Клітинна компонента	• SMAD protein complex; • senescence-associated heterochromatin focus; • nuclear chromosome; • protein-DNA complex; • хроматин; • клітинне ядро; • нуклеоплазма;
Біологічний процес	• GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II; • positive regulation of transcription regulatory region DNA binding; • regulation of cell cycle process; • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated; • endodermal cell differentiation; • chondrocyte differentiation; • regulation of cellular response to drug; • negative regulation of DNA binding; • response to virus; • regulation of stem cell population maintenance; • negative regulation of apoptotic process; • positive regulation of cellular response to X-ray; • GO:1901227 negative regulation of transcription by RNA polymerase II; • GO:0031497, GO:0006336, GO:0034724, GO:0001301, GO:0007580, GO:0034652, GO:0010847 chromatin organization; • heterochromatin assembly; • oncogene-induced cell senescence; • stem cell differentiation; • transcription, DNA-templated; • multicellular organism development; • GO:0060469, GO:0009371 позитивна регуляція транскрипції, ДНК-шаблонна; • negative regulation by host of viral transcription; • поділ клітини; • GO:1901313 positive regulation of gene expression; • mesenchymal cell differentiation; • chromosome condensation; • negative regulation of double-strand break repair via nonhomologous end joining; • chondrocyte proliferation; • positive regulation of cellular senescence; • positive regulation of response to DNA damage stimulus; • Епітеліально-мезенхімальний перехід; • positive regulation of apoptotic process; • mesodermal cell differentiation; • regulation of growth; • клітинний цикл; • mitotic G2 DNA damage checkpoint signaling; • GO:0045996 negative regulation of transcription, DNA-templated; • positive regulation of stem cell proliferation; • fat cell differentiation; • chromosome breakage; • mesodermal-endodermal cell signaling; • base-excision repair; • negative regulation of single stranded viral RNA replication via double stranded DNA intermediate; • transcription by RNA polymerase II; • positive regulation of angiogenesis; • positive regulation of cell proliferation in bone marrow; • negative regulation of cellular senescence; • positive regulation of protein serine/threonine kinase activity;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
	8091
	15364
	ENSG00000149948
	ENSMUSG00000056758
	P52926
	P52927
NM_003484; NM_001015886; NM_001300918; NM_001300919; NM_003483;
	NM_001330190
	NM_010441; NM_001347170
	NP_001287847; NP_001287848; NP_001317119; NP_003474; NP_003475
	NP_001334099; NP_034571
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

HMGA2 (англ. High mobility group AT-hook 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 12-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 109 амінокислот, а молекулярна маса — 11 832^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MSARGEGAGQ	PSTSAQGQPA	APAPQKRGRG	RPRKQQQEPT	GEPSPKRPRG
RPKGSKNKSP	SKAAQKKAEA	TGEKRPRGRP	RKWPQQVVQK	KPAQEETEET
SSQESAEED

A: Аланін

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

G: Гліцин

K: Лізин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, клітинний цикл, поділ клітини, мітоз, регуляція росту, конденсація ДНК, ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у ядрі.

Література

Chau K.-Y., Patel U.A., Lee K.-L.D., Lam H.-Y.P., Crane-Robinson C. (1995). The gene for the human architectural transcription factor HMGI-C consists of five exons each coding for a distinct functional element. Nucleic Acids Res. 23: 4262—4266. PMID 7501444 doi:10.1093/nar/23.21.4262
Ashar H.R., Cherath L., Przysybz K., Chada K. (1996). Genomic characterization of human HMGIC, a member of the accessory transcription factor family found at translocation breakpoints in lipomas. Genomics. 31: 207—214. PMID 8824803 doi:10.1006/geno.1996.0033
Petit M.M., Swarts S., Bridge J.A., Van de Ven W.J.M. (1998). Expression of reciprocal fusion transcripts of the HMGIC and LPP genes in parosteal lipoma. Cancer Genet. Cytogenet. 106: 18—23. PMID 9772904 doi:10.1016/S0165-4608(98)00038-7
Rogalla P., Lemke I., Kazmierczak B., Bullerdiek J. (2000). An identical HMGIC-LPP fusion transcript is consistently expressed in pulmonary chondroid hamartomas with t(3;12)(q27-28;q14-15). Genes Chromosomes Cancer. 29: 363—366. PMID 11066083 doi:10.1002/1098-2264(2000)9999:9999<1::AID-GCC1043>3.3.CO;2-E
Schoenmakers E.F.P.M., Huysmans C., Van de Ven W.J.M. (1999). Allelic knockout of novel splice variants of human recombination repair gene RAD51B in t(12;14) uterine leiomyomas. Cancer Res. 59: 19—23. PMID 9892177

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з HMGA2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:5009 (англ.) . Архів оригіналу за 18 липня 2016. Процитовано 11 вересня 2017. [Архівовано 2016-07-18 у Wayback Machine.]
↑ UniProt, P52926 (англ.) . Архів оригіналу за 25 вересня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.

Див. також

Хромосома 12

[1] Захворювання, генетично пов'язані з HMGA2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:5009 (англ.) . Архів оригіналу за 18 липня 2016. Процитовано 11 вересня 2017. [Архівовано 2016-07-18 у Wayback Machine.]

[UniProt-5] UniProt, P52926 (англ.) . Архів оригіналу за 25 вересня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]