MITF

MITF
Наявні структури PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB Список кодів PDB 4C7N
Ідентифікатори
Символи	MITF, CMM8, MI, WS2, WS2A, bHLHe32, microphthalmia-associated transcription factor, melanogenesis associated transcription factor, COMMAD, melanocyte inducing transcription factor, MITF-A
Зовнішні ІД	OMIM: 156845 MGI: 104554 HomoloGene: 4892 GeneCards: MITF
Пов'язані генетичні захворювання
Waardenburg syndrome type 2A, Tietz syndrome, mucosal melanoma, MITF-related melanoma and renal cell carcinoma predisposition syndrome, coloboma, osteopetrosis, microphthalmia, macrocephaly, albinism, and deafness; COMMAD[1]
Онтологія гена Молекулярна функція • DNA binding • protein dimerization activity • GO:0001131, GO:0001151, GO:0001130, GO:0001204 DNA-binding transcription factor activity • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • GO:0001078, GO:0001214, GO:0001206 DNA-binding transcription repressor activity, RNA polymerase II-specific • GO:0000980 RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding • GO:0001077, GO:0001212, GO:0001213, GO:0001211, GO:0001205 DNA-binding transcription activator activity, RNA polymerase II-specific • chromatin binding • transcription factor activity, RNA polymerase II distal enhancer sequence-specific binding • E-box binding • GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific Клітинна компонента • нуклеоплазма • клітинне ядро • GO:0009327 protein-containing complex Біологічний процес • regulation of RNA biosynthetic process • GO:0044324, GO:0003256, GO:1901213, GO:0046019, GO:0046020, GO:1900094, GO:0061216, GO:0060994, GO:1902064, GO:0003258, GO:0072212 regulation of transcription by RNA polymerase II • GO:1901227 negative regulation of transcription by RNA polymerase II • positive regulation of DNA-templated transcription, initiation • transcription, DNA-templated • multicellular organism development • GO:1901313 positive regulation of gene expression • transcription by RNA polymerase II • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated • регуляція експресії генів • Wnt • диференціація клітин • osteoclast differentiation • melanocyte differentiation • regulation of cell population proliferation • camera-type eye development • negative regulation of apoptotic process • pigmentation • canonical Wnt signaling pathway involved in negative regulation of apoptotic process • cell fate commitment • regulation of osteoclast differentiation • GO:0060469, GO:0009371 позитивна регуляція транскрипції, ДНК-шаблонна • GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II • ремоделювання кісткової тканини • GO:0034622 protein-containing complex assembly • negative regulation of cell migration Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	4286	17342
Ensembl	ENSG00000187098	ENSMUSG00000035158
UniProt	O75030	Q08874
RefSeq (мРНК)	NM_000248 NM_001184967 NM_001184968 NM_006722 NM_198158 NM_198159 NM_198177 NM_198178 NM_001354604 NM_001354605 NM_001354606 NM_001354607 NM_001354608	NM_001113198 NM_001178049 NM_008601
RefSeq (білок)	NP_000239 NP_001171896 NP_001171897 NP_006713 NP_937801 NP_937802 NP_937820 NP_937821 NP_001341533 NP_001341534 NP_001341535 NP_001341536 NP_001341537	NP_001106669 NP_001171520 NP_032627
Локус (UCSC)	Хр. 3: 69.74 – 69.97 Mb	Хр. 6: 97.78 – 98 Mb
PubMed search	[2]	[3]
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

MITF (англ. Melanogenesis associated transcription factor) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 3-ї хромосоми. ^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 526 амінокислот, а молекулярна маса — 58 795^[5].

Кодований геном білок за функціями належить до активаторів, білків розвитку, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як транскрипція, регуляція транскрипції, поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у ядрі.

• Хромосома 3