| SOX2
|
|---|
 |
|
|
| Ідентифікатори
|
|---|
| Символи
| SOX2, ANOP3, MCOPS3, SRY-box 2, Sox2, SRY-box transcription factor 2 |
|---|
| Зовнішні ІД |
OMIM: 184429 MGI: 98364 HomoloGene: 68298 GeneCards: SOX2
|
|---|
|
|
| Пов'язані генетичні захворювання |
|---|
| syndromic microphthalmia 3[1] |
| Онтологія гена |
|---|
| Молекулярна функція |
• DNA binding • sequence-specific DNA binding • miRNA binding • GO:0001131, GO:0001151, GO:0001130, GO:0001204 DNA-binding transcription factor activity • GO:0001077, GO:0001212, GO:0001213, GO:0001211, GO:0001205 DNA-binding transcription activator activity, RNA polymerase II-specific • GO:0000975 transcription cis-regulatory region binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific
|
|---|
| Клітинна компонента |
• цитоплазма • гіалоплазма • transcription regulator complex • нуклеоплазма • клітинне ядро
|
|---|
| Біологічний процес |
• розвиток ока • pituitary gland development • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated • negative regulation of neuron differentiation • somatic stem cell population maintenance • endodermal cell fate specification • positive regulation of cell-cell adhesion • регенерація тканин • GO:1901227 negative regulation of transcription by RNA polymerase II • GO:0031497, GO:0006336, GO:0034724, GO:0001301, GO:0007580, GO:0034652, GO:0010847 chromatin organization • transcription by RNA polymerase II • regulation of cysteine-type endopeptidase activity involved in apoptotic process • adenohypophysis development • transcription, DNA-templated • neuronal stem cell population maintenance • GO:0060469, GO:0009371 позитивна регуляція транскрипції, ДНК-шаблонна • multicellular organism development • glial cell fate commitment • response to wounding • osteoblast differentiation • positive regulation of cell differentiation • negative regulation of epithelial cell proliferation • регуляція експресії генів • inner ear development • forebrain development • response to growth factor • negative regulation of canonical Wnt signaling pathway • positive regulation of MAPK cascade • GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II • cytokine-mediated signaling pathway • диференціація клітин • cell fate commitment • central nervous system development • neuron differentiation
|
|---|
| Джерела:Amigo / QuickGO | |
| Шаблон експресії |
|---|

 |
| Більше даних
|
| Ортологи |
|---|
| Види |
Людина |
Миша |
|---|
| Entrez | |
|
|---|
| Ensembl |
|
|
|---|
| UniProt |
|
|
|---|
| RefSeq (мРНК) |
| |
|---|
| RefSeq (білок) |
| |
|---|
| Локус (UCSC) |
Хр. 3: 181.71 – 181.71 Mb
| Хр. 3: 34.7 – 34.71 Mb
|
|---|
| PubMed search |
[2]
| [3] |
|---|
| Вікідані |
|
SOX2 (англ. SRY-box 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 3-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 317 амінокислот, а молекулярна маса — 34 310[5].
Послідовність амінокислот
| 10
|
|
20
|
|
30
|
|
40
|
|
50
|
| MYNMMETELK
|
|
PPGPQQTSGG
|
|
GGGNSTAAAA
|
|
GGNQKNSPDR
|
|
VKRPMNAFMV
|
| WSRGQRRKMA
|
|
QENPKMHNSE
|
|
ISKRLGAEWK
|
|
LLSETEKRPF
|
|
IDEAKRLRAL
|
| HMKEHPDYKY
|
|
RPRRKTKTLM
|
|
KKDKYTLPGG
|
|
LLAPGGNSMA
|
|
SGVGVGAGLG
|
| AGVNQRMDSY
|
|
AHMNGWSNGS
|
|
YSMMQDQLGY
|
|
PQHPGLNAHG
|
|
AAQMQPMHRY
|
| DVSALQYNSM
|
|
TSSQTYMNGS
|
|
PTYSMSYSQQ
|
|
GTPGMALGSM
|
|
GSVVKSEASS
|
| SPPVVTSSSH
|
|
SRAPCQAGDL
|
|
RDMISMYLPG
|
|
AEVPEPAAPS
|
|
RLHMSQHYQS
|
| GPVPGTAING
|
|
TLPLSHM
|
Кодований геном білок за функціями належить до активаторів, білків розвитку, фосфопротеїнів.
Задіяний у таких біологічних процесах як транскрипція, регуляція транскрипції.
Білок має сайт для зв'язування з ДНК.
Локалізований у ядрі.
Література
- Stevanovic M., Zuffardi O., Collignon J., Lovell-Badge R., Goodfellow P. (1994). The cDNA sequence and chromosomal location of the human SOX2 gene. Mamm. Genome. 5: 640—642. PMID 7849401 doi:10.1007/BF00411460
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 doi:10.1101/gr.2596504
Примітки
Див. також
|
|---|
(1) Основні домени |
|---|
| (1.1) Лейцинова застібка (bZIP) | |
|---|
| (1.2) Спіраль-петля-спіраль (bHLH) | |
|---|
(1.3) Спіраль-петля-спіраль / Лейцинова застібка (bHLH-ZIP) | |
|---|
| (1.4) NF-1 | |
|---|
| (1.5) RF-X | |
|---|
| (1.6) Спіраль-інтервал-спіраль (bHSH) | |
|---|
|
|
(2) Цинк-координовані домени ДНК |
|---|
| (2.1)Ядерні рецептори з цинковими пальцями (Cys4) | | підродина 1 | |
|---|
| підродина 2 | |
|---|
| підродина 3 | |
|---|
| підродина 4 | |
|---|
| підродина 5 | |
|---|
| підродина 6 | |
|---|
| підродина 0 | |
|---|
|
|---|
| (2.2) Інші цинкові пальці Cys4 | |
|---|
| (2.3) Cys2His2 з доменом цинкових пальців | |
|---|
| (2.4) Cys6 цистеїн-цинковий кластер | |
|---|
| (2.5) Цинкові пальці іншого складу | |
|---|
| (2.6) WRKY | |
|---|
|
|
(3) Домени спіраль-поворот-спіраль |
|---|
| (3.1) Гомеобокс | |
|---|
| (3.2) Парний бокс | |
|---|
| (3.3) Вилкова головка / Крилата спіраль | |
|---|
| (3.4) Фактори теплового шоку | |
|---|
| (3.5) Триптофановий кластер | |
|---|
| (3.6) Домен транскрипційний енхансер | |
|---|
|
|
(4) Бета-складчасті фактори з незначним жолобковим контактом |
|---|
| (4.1) RHR | |
|---|
| (4.2) STAT | |
|---|
| (4.3) p53 | |
|---|
| (4.4) MADS | |
|---|
| (4.6) TATA | |
|---|
| (4.7) Високомобільна група | |
|---|
| (4.9) Grainyhead | |
|---|
| (4.10) Домен холодового шоку | |
|---|
| (4.11) Runt | |
|---|
|
|
(0) Інші фактори транскрипції |
|---|
| (0.2) HMGI(Y) | |
|---|
| (0.3) Pocket домен | |
|---|
| (0.5) AP2/EREBP-подібні | |
|---|
| (0.6) Інші | |
|---|
|
|