HNF1B

HNF1B
Наявні структури
PDB	Пошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB
	2DA6, 2H8R
Ідентифікатори
Символи	HNF1B, FJHN, HNF-1B, HNF1beta, HNF2, HPC11, LF-B3, LFB3, MODY5, TCF-2, TCF2, VHNF1, HNF-1-beta, HNF1 homeobox B, T2D, ADTKD3, RCAD
Зовнішні ІД	OMIM: 189907 MGI: 98505 HomoloGene: 396 GeneCards: HNF1B
Пов'язані генетичні захворювання
	цукровий діабет 2-го типу, рак ендометрію, рак простати
Онтологія гена
Молекулярна функція	• DNA binding; • sequence-specific DNA binding; • protein homodimerization activity; • GO:0001131, GO:0001151, GO:0001130, GO:0001204 DNA-binding transcription factor activity; • GO:0001948, GO:0016582 protein binding; • protein heterodimerization activity; • transcription factor activity, RNA polymerase II distal enhancer sequence-specific binding; • RNA polymerase II transcription regulatory region sequence-specific DNA binding; • GO:0001158 cis-regulatory region sequence-specific DNA binding; • GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific; • GO:0032403 protein-containing complex binding;
Клітинна компонента	• transcription regulator complex; • нуклеоплазма; • клітинне ядро;
Біологічний процес	• Сигнальний шлях Notch; • pronephros development; • mesonephric tubule development; • endoderm development; • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated; • GO:1904578 response to organic cyclic compound; • mesonephric duct development; • endodermal cell fate specification; • розвиток нирки; • mesonephric duct formation; • ureteric bud elongation; • protein-DNA complex assembly; • negative regulation of mesenchymal cell apoptotic process involved in mesonephric nephron morphogenesis; • hindbrain development; • hepatocyte differentiation; • epithelial cell proliferation; • insulin secretion; • negative regulation of apoptotic process; • GO:1901227 negative regulation of transcription by RNA polymerase II; • response to glucose; • positive regulation of transcription initiation from RNA polymerase II promoter; • nephric duct formation; • circadian regulation of gene expression; • transcription, DNA-templated; • regulation of branch elongation involved in ureteric bud branching; • negative regulation of mesenchymal cell apoptotic process involved in metanephros development; • epithelium development; • nephric duct development; • genitalia development; • pronephric nephron tubule development; • GO:0060469, GO:0009371 позитивна регуляція транскрипції, ДНК-шаблонна; • hepatoblast differentiation; • regulation of Wnt signaling pathway; • GO:1901313 positive regulation of gene expression; • inner cell mass cell differentiation; • embryonic morphogenesis; • kidney morphogenesis; • embryonic digestive tract morphogenesis; • liver development; • regulation of endodermal cell fate specification; • branching morphogenesis of an epithelial tube; • response to carbohydrate; • regulation of pronephros size; • anterior/posterior pattern specification; • GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II; • endocrine pancreas development; • GO:0044324, GO:0003256, GO:1901213, GO:0046019, GO:0046020, GO:1900094, GO:0061216, GO:0060994, GO:1902064, GO:0003258, GO:0072212 regulation of transcription by RNA polymerase II; • pancreas development;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	Більше даних
Ортологи
	6928
	21410
	ENSG00000276194; ENSG00000275410
	ENSMUSG00000020679
	P35680
	P27889
	NM_000458; NM_001165923; NM_001304286; NM_006481
	NM_001291268; NM_001291269; NM_009330
	NP_000449; NP_001159395; NP_001291215; NP_001159395.1
	NP_001278197; NP_001278198; NP_033356
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

HNF1B (англ. HNF1 homeobox B) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 17-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 557 амінокислот, а молекулярна маса — 61 324^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MVSKLTSLQQ	ELLSALLSSG	VTKEVLVQAL	EELLPSPNFG	VKLETLPLSP
GSGAEPDTKP	VFHTLTNGHA	KGRLSGDEGS	EDGDDYDTPP	ILKELQALNT
EEAAEQRAEV	DRMLSEDPWR	AAKMIKGYMQ	QHNIPQREVV	DVTGLNQSHL
SQHLNKGTPM	KTQKRAALYT	WYVRKQREIL	RQFNQTVQSS	GNMTDKSSQD
QLLFLFPEFS	QQSHGPGQSD	DACSEPTNKK	MRRNRFKWGP	ASQQILYQAY
DRQKNPSKEE	REALVEECNR	AECLQRGVSP	SKAHGLGSNL	VTEVRVYNWF
ANRRKEEAFR	QKLAMDAYSS	NQTHSLNPLL	SHGSPHHQPS	SSPPNKLSGV
RYSQQGNNEI	TSSSTISHHG	NSAMVTSQSV	LQQVSPASLD	PGHNLLSPDG
KMISVSGGGL	PPVSTLTNIH	SLSHHNPQQS	QNLIMTPLSG	VMAIAQSLNT
SQAQSVPVIN	SVAGSLAALQ	PVQFSQQLHS	PHQQPLMQQS	PGSHMAQQPF
MAAVTQLQNS	HMYAHKQEPP	QYSHTSRFPS	AMVVTDTSSI	STLTNMSSSK
QCPLQAW

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до активаторів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у ядрі.

Література

Bach I., Mattei M.-G., Cereghini S., Yaniv M. (1991). Two members of an HNF1 homeoprotein family are expressed in human liver. Nucleic Acids Res. 19: 3553—3559. PMID 1677179 doi:10.1093/nar/19.13.3553
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 doi:10.1101/gr.2596504
Lu P., Rha G.B., Chi Y.I. (2007). Structural basis of disease-causing mutations in hepatocyte nuclear factor 1beta. Biochemistry. 46: 12071—12080. PMID 17924661 doi:10.1021/bi7010527
Kitanaka S., Miki Y., Hayashi Y., Igarashi T. (2004). Promoter-specific repression of hepatocyte nuclear factor (HNF)-1beta and HNF-1alpha transcriptional activity by an HNF-1beta missense mutant associated with type 5 maturity-onset diabetes of the young with hepatic and biliary manifestations. J. Clin. Endocrinol. Metab. 89: 1369—1378. PMID 15001636 doi:10.1210/jc.2003-031308
Edghill E.L., Bingham C., Ellard S., Hattersley A.T. (2006). Mutations in hepatocyte nuclear factor-1beta and their related phenotypes. J. Med. Genet. 43: 84—90. PMID 15930087 doi:10.1136/jmg.2005.032854
Bach I., Yaniv M. (1993). More potent transcriptional activators or a transdominant inhibitor of the HNF1 homeoprotein family are generated by alternative RNA processing. EMBO J. 12: 4229—4242. PMID 7900999

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з HNF1B переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:11630 (англ.) . Процитовано 12 вересня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
↑ UniProt, P35680 (англ.) . Архів оригіналу за 22 вересня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.

Див. також

Хромосома 17

[1] Захворювання, генетично пов'язані з HNF1B переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:11630 (англ.) . Процитовано 12 вересня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)

[UniProt-5] UniProt, P35680 (англ.) . Архів оригіналу за 22 вересня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]