MSX1

MSX1
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи MSX1, ECTD3, HOX7, HYD1, STHAG1, msh homeobox 1
Зовнішні ІД OMIM: 142983 MGI: 97168 HomoloGene: 1836 GeneCards: MSX1
Пов'язані генетичні захворювання
tooth and nail syndrome[1]
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
4487
17701
Ensembl
ENSG00000163132
ENSMUSG00000048450
UniProt
P28360
P13297
RefSeq (мРНК)
NM_002448
NM_010835
RefSeq (білок)
NP_002439
NP_034965
Локус (UCSC) Хр. 4: 4.86 – 4.86 Mb Хр. 5: 37.98 – 37.98 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

MSX1 (англ. Msh homeobox 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 4-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 303 амінокислот, а молекулярна маса — 31 496[5].

Послідовність амінокислот
10 20 30 40 50
MAPAADMTSL PLGVKVEDSA FGKPAGGGAG QAPSAAAATA AAMGADEEGA
KPKVSPSLLP FSVEALMADH RKPGAKESAL APSEGVQAAG GSAQPLGVPP
GSLGAPDAPS SPRPLGHFSV GGLLKLPEDA LVKAESPEKP ERTPWMQSPR
FSPPPARRLS PPACTLRKHK TNRKPRTPFT TAQLLALERK FRQKQYLSIA
ERAEFSSSLS LTETQVKIWF QNRRAKAKRL QEAELEKLKM AAKPMLPPAA
FGLSFPLGGP AAVAAAAGAS LYGASGPFQR AALPVAPVGL YTAHVGYSMY
HLT

Кодований геном білок за функціями належить до репресорів, білків розвитку. Задіяний у таких біологічних процесах як транскрипція, регуляція транскрипції. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у ядрі.

Література

  • Hewitt J.E., Clarke L.E., Iven A., Williamson R. (1991). Structure and sequence of the human homeobox gene HOX7. Genomics. 11: 670—678. PMID 1685479 doi:10.1016/0888-7543(91)90074-O
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 doi:10.1101/gr.2596504
  • Vastardis H., Karimbux N., Guthua S.W., Seidman J.G., Seidman C.E. (1996). A human MSX1 homeodomain missense mutation causes selective tooth agenesis. Nat. Genet. 13: 417—421. PMID 8696335 doi:10.1038/ng0896-417
  • Lidral A.C., Reising B.C. (2002). The role of MSX1 in human tooth agenesis. J. Dent. Res. 81: 274—278. PMID 12097313 doi:10.1177/154405910208100410

Примітки

Див. також