| MSX1
|
|---|
 |
|
|
| Ідентифікатори
|
|---|
| Символи
| MSX1, ECTD3, HOX7, HYD1, STHAG1, msh homeobox 1 |
|---|
| Зовнішні ІД |
OMIM: 142983 MGI: 97168 HomoloGene: 1836 GeneCards: MSX1
|
|---|
|
|
| Пов'язані генетичні захворювання |
|---|
| tooth and nail syndrome[1] |
| Онтологія гена |
|---|
| Молекулярна функція |
• GO:0001078, GO:0001214, GO:0001206 DNA-binding transcription repressor activity, RNA polymerase II-specific • sequence-specific DNA binding • RNA polymerase II transcription regulatory region sequence-specific DNA binding • transcription factor activity, RNA polymerase II core promoter proximal region sequence-specific binding • GO:0001077, GO:0001212, GO:0001213, GO:0001211, GO:0001205 DNA-binding transcription activator activity, RNA polymerase II-specific • p53 binding • DNA binding • GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific
|
|---|
| Клітинна компонента |
• нуклеоплазма • клітинне ядро
|
|---|
| Біологічний процес |
• anterior/posterior pattern specification • negative regulation of cell population proliferation • negative regulation of striated muscle cell differentiation • signal transduction involved in regulation of gene expression • regulation of odontogenesis • negative regulation of transcription regulatory region DNA binding • stem cell differentiation • positive regulation of mesenchymal cell apoptotic process • mammary gland epithelium development • negative regulation of apoptotic process • activation of meiosis • positive regulation of BMP signaling pathway • transcription, DNA-templated • cartilage morphogenesis • positive regulation of intrinsic apoptotic signaling pathway by p53 class mediator • multicellular organism development • odontogenesis • bone morphogenesis • embryonic limb morphogenesis • BMP signaling pathway • middle ear morphogenesis • mesenchymal cell proliferation • embryonic forelimb morphogenesis • negative regulation of DNA binding • positive regulation of DNA damage response, signal transduction by p53 class mediator • heart morphogenesis • BMP signaling pathway involved in heart development • GO:0000767 cell morphogenesis • development of the heart • forebrain development • muscle organ development • GO:1901227 negative regulation of transcription by RNA polymerase II • roof of mouth development • embryonic digit morphogenesis • in utero embryonic development • protein stabilization • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated • GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II • epithelial to mesenchymal transition involved in endocardial cushion formation • transcription by RNA polymerase II • negative regulation of cell growth • Епітеліально-мезенхімальний перехід • embryonic hindlimb morphogenesis • GO:0045996 negative regulation of transcription, DNA-templated • protein localization to nucleus • midbrain development • odontogenesis of dentin-containing tooth • embryonic nail plate morphogenesis • face morphogenesis • pituitary gland development • cellular response to nicotine • cartilage development • embryonic morphogenesis
|
|---|
| Джерела:Amigo / QuickGO | |
| Шаблон експресії |
|---|
 |
| Більше даних
|
| Ортологи |
|---|
| Види |
Людина |
Миша |
|---|
| Entrez | |
|
|---|
| Ensembl |
|
|
|---|
| UniProt |
|
|
|---|
| RefSeq (мРНК) |
| |
|---|
| RefSeq (білок) |
| |
|---|
| Локус (UCSC) |
Хр. 4: 4.86 – 4.86 Mb
| Хр. 5: 37.98 – 37.98 Mb
|
|---|
| PubMed search |
[2]
| [3] |
|---|
| Вікідані |
|
MSX1 (англ. Msh homeobox 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 4-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 303 амінокислот, а молекулярна маса — 31 496[5].
Послідовність амінокислот
| 10
|
|
20
|
|
30
|
|
40
|
|
50
|
| MAPAADMTSL
|
|
PLGVKVEDSA
|
|
FGKPAGGGAG
|
|
QAPSAAAATA
|
|
AAMGADEEGA
|
| KPKVSPSLLP
|
|
FSVEALMADH
|
|
RKPGAKESAL
|
|
APSEGVQAAG
|
|
GSAQPLGVPP
|
| GSLGAPDAPS
|
|
SPRPLGHFSV
|
|
GGLLKLPEDA
|
|
LVKAESPEKP
|
|
ERTPWMQSPR
|
| FSPPPARRLS
|
|
PPACTLRKHK
|
|
TNRKPRTPFT
|
|
TAQLLALERK
|
|
FRQKQYLSIA
|
| ERAEFSSSLS
|
|
LTETQVKIWF
|
|
QNRRAKAKRL
|
|
QEAELEKLKM
|
|
AAKPMLPPAA
|
| FGLSFPLGGP
|
|
AAVAAAAGAS
|
|
LYGASGPFQR
|
|
AALPVAPVGL
|
|
YTAHVGYSMY
|
| HLT
|
Кодований геном білок за функціями належить до репресорів, білків розвитку.
Задіяний у таких біологічних процесах як транскрипція, регуляція транскрипції.
Білок має сайт для зв'язування з ДНК.
Локалізований у ядрі.
Література
- Hewitt J.E., Clarke L.E., Iven A., Williamson R. (1991). Structure and sequence of the human homeobox gene HOX7. Genomics. 11: 670—678. PMID 1685479 doi:10.1016/0888-7543(91)90074-O
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 doi:10.1101/gr.2596504
- Vastardis H., Karimbux N., Guthua S.W., Seidman J.G., Seidman C.E. (1996). A human MSX1 homeodomain missense mutation causes selective tooth agenesis. Nat. Genet. 13: 417—421. PMID 8696335 doi:10.1038/ng0896-417
- Lidral A.C., Reising B.C. (2002). The role of MSX1 in human tooth agenesis. J. Dent. Res. 81: 274—278. PMID 12097313 doi:10.1177/154405910208100410
Примітки
Див. також
|
|---|
(1) Основні домени |
|---|
| (1.1) Лейцинова застібка (bZIP) | |
|---|
| (1.2) Спіраль-петля-спіраль (bHLH) | |
|---|
(1.3) Спіраль-петля-спіраль / Лейцинова застібка (bHLH-ZIP) | |
|---|
| (1.4) NF-1 | |
|---|
| (1.5) RF-X | |
|---|
| (1.6) Спіраль-інтервал-спіраль (bHSH) | |
|---|
|
|
(2) Цинк-координовані домени ДНК |
|---|
| (2.1)Ядерні рецептори з цинковими пальцями (Cys4) | | підродина 1 | |
|---|
| підродина 2 | |
|---|
| підродина 3 | |
|---|
| підродина 4 | |
|---|
| підродина 5 | |
|---|
| підродина 6 | |
|---|
| підродина 0 | |
|---|
|
|---|
| (2.2) Інші цинкові пальці Cys4 | |
|---|
| (2.3) Cys2His2 з доменом цинкових пальців | |
|---|
| (2.4) Cys6 цистеїн-цинковий кластер | |
|---|
| (2.5) Цинкові пальці іншого складу | |
|---|
| (2.6) WRKY | |
|---|
|
|
(3) Домени спіраль-поворот-спіраль |
|---|
| (3.1) Гомеобокс | |
|---|
| (3.2) Парний бокс | |
|---|
| (3.3) Вилкова головка / Крилата спіраль | |
|---|
| (3.4) Фактори теплового шоку | |
|---|
| (3.5) Триптофановий кластер | |
|---|
| (3.6) Домен транскрипційний енхансер | |
|---|
|
|
(4) Бета-складчасті фактори з незначним жолобковим контактом |
|---|
| (4.1) RHR | |
|---|
| (4.2) STAT | |
|---|
| (4.3) p53 | |
|---|
| (4.4) MADS | |
|---|
| (4.6) TATA | |
|---|
| (4.7) Високомобільна група | |
|---|
| (4.9) Grainyhead | |
|---|
| (4.10) Домен холодового шоку | |
|---|
| (4.11) Runt | |
|---|
|
|
(0) Інші фактори транскрипції |
|---|
| (0.2) HMGI(Y) | |
|---|
| (0.3) Pocket домен | |
|---|
| (0.5) AP2/EREBP-подібні | |
|---|
| (0.6) Інші | |
|---|
|
|