HOXA2

HOXA2
Ідентифікатори
Символи	HOXA2, HOX1K, MCOHI, homeobox A2
Зовнішні ІД	OMIM: 604685 MGI: 96174 HomoloGene: 4901 GeneCards: HOXA2
Пов'язані генетичні захворювання
	bilateral microtia-deafness-cleft palate syndrome
Онтологія гена
Молекулярна функція	• DNA binding; • sequence-specific DNA binding; • GO:0001131, GO:0001151, GO:0001130, GO:0001204 DNA-binding transcription factor activity; • GO:0000980 RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding; • GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific; • GO:0001078, GO:0001214, GO:0001206 DNA-binding transcription repressor activity, RNA polymerase II-specific;
Клітинна компонента	• клітинне ядро; • внутрішньоклітинна мембранна органела;
Біологічний процес	• GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated; • transcription, DNA-templated; • multicellular organism development; • GO:1901227 negative regulation of transcription by RNA polymerase II; • Детермінація; • osteoblast development; • segment specification; • pattern specification process; • motor neuron axon guidance; • anterior/posterior pattern specification; • dorsal/ventral pattern formation; • rhombomere 2 development; • rhombomere 3 development; • rhombomere 3 morphogenesis; • brain segmentation; • middle ear morphogenesis; • cell fate commitment; • negative regulation of neuron differentiation; • negative regulation of osteoblast differentiation; • GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II; • embryonic viscerocranium morphogenesis; • embryonic skeletal system morphogenesis; • cellular response to retinoic acid; • GO:0044324, GO:0003256, GO:1901213, GO:0046019, GO:0046020, GO:1900094, GO:0061216, GO:0060994, GO:1902064, GO:0003258, GO:0072212 regulation of transcription by RNA polymerase II;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
	3199
	15399
	ENSG00000105996
	ENSMUSG00000014704
	O43364
	P31245
	NM_006735
	NM_010451
	NP_006726
	NP_034581
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

HOXA2 (англ. Homeobox A2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 7-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 376 амінокислот, а молекулярна маса — 41 002^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MNYEFEREIG	FINSQPSLAE	CLTSFPPVAD	TFQSSSIKTS	TLSHSTLIPP
PFEQTIPSLN	PGSHPRHGAG	GRPKPSPAGS	RGSPVPAGAL	QPPEYPWMKE
KKAAKKTALL	PAAAAAATAA	ATGPACLSHK	ESLEIADGSG	GGSRRLRTAY
TNTQLLELEK	EFHFNKYLCR	PRRVEIAALL	DLTERQVKVW	FQNRRMKHKR
QTQCKENQNS	EGKCKSLEDS	EKVEEDEEEK	TLFEQALSVS	GALLEREGYT
FQQNALSQQQ	APNGHNGDSQ	SFPVSPLTSN	EKNLKHFQHQ	SPTVPNCLST
MGQNCGAGLN	NDSPEALEVP	SLQDFSVFST	DSCLQLSDAV	SPSLPGSLDS
PVDISADSLD	FFTDTLTTID	LQHLNY

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до білків розвитку. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у ядрі.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 doi:10.1101/gr.2596504

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з HOXA2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:5103 (англ.) . Процитовано 7 вересня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
↑ UniProt, O43364 (англ.) . Архів оригіналу за 7 червня 2017. Процитовано 7 вересня 2017.

Див. також

Хромосома 7

[1] Захворювання, генетично пов'язані з HOXA2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:5103 (англ.) . Процитовано 7 вересня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)

[UniProt-5] UniProt, O43364 (англ.) . Архів оригіналу за 7 червня 2017. Процитовано 7 вересня 2017.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]