SALL4

SALL4
Ідентифікатори
Символи	SALL4, DRRS, HSAL4, ZNF797, dJ1112F19.1, spalt-like transcription factor 4, spalt like transcription factor 4, IVIC
Зовнішні ІД	OMIM: 607343 MGI: 2139360 HomoloGene: 10716 GeneCards: SALL4
Пов'язані генетичні захворювання
	IVIC Syndrome
Онтологія гена
Молекулярна функція	• зв’язування з іоном металу; • sequence-specific DNA binding; • GO:0001131, GO:0001151, GO:0001130, GO:0001204 DNA-binding transcription factor activity; • DNA binding; • nucleic acid binding; • GO:0001948, GO:0016582 protein binding; • transcription factor binding; • GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific;
Клітинна компонента	• цитоплазма; • клітинне ядро; • внутрішньоклітинна мембранна органела; • GO:0035328 Гетерохроматин; • нуклеоплазма; • GO:0009327 protein-containing complex;
Біологічний процес	• ventricular septum development; • neural tube closure; • transcription, DNA-templated; • GO:0072468 сигнальна трансдукція; • embryonic limb morphogenesis; • somatic stem cell population maintenance; • гістогенез; • development of the heart; • inner cell mass cell proliferation; • stem cell population maintenance; • GO:1901227 negative regulation of transcription by RNA polymerase II; • neural tube development; • in utero embryonic development; • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated; • GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II; • transcription by RNA polymerase II; • Нейрогенез;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
	57167
	99377
	ENSG00000101115
	ENSMUSG00000027547
	Q9UJQ4; Q6Y8G5
	Q8BX22
	NM_020436; NM_001318031
	NM_175303; NM_201395; NM_201396
	NP_001304960; NP_065169
	NP_780512; NP_958797; NP_958798
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

SALL4 (англ. Spalt like transcription factor 4) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 20-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 053 амінокислот, а молекулярна маса — 112 231^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MSRRKQAKPQ	HINSEEDQGE	QQPQQQTPEF	ADAAPAAPAA	GELGAPVNHP
GNDEVASEDE	ATVKRLRREE	THVCEKCCAE	FFSISEFLEH	KKNCTKNPPV
LIMNDSEGPV	PSEDFSGAVL	SHQPTSPGSK	DCHRENGGSS	EDMKEKPDAE
SVVYLKTETA	LPPTPQDISY	LAKGKVANTN	VTLQALRGTK	VAVNQRSADA
LPAPVPGANS	IPWVLEQILC	LQQQQLQQIQ	LTEQIRIQVN	MWASHALHSS
GAGADTLKTL	GSHMSQQVSA	AVALLSQKAG	SQGLSLDALK	QAKLPHANIP
SATSSLSPGL	APFTLKPDGT	RVLPNVMSRL	PSALLPQAPG	SVLFQSPFST
VALDTSKKGK	GKPPNISAVD	VKPKDEAALY	KHKCKYCSKV	FGTDSSLQIH
LRSHTGERPF	VCSVCGHRFT	TKGNLKVHFH	RHPQVKANPQ	LFAEFQDKVA
AGNGIPYALS	VPDPIDEPSL	SLDSKPVLVT	TSVGLPQNLS	SGTNPKDLTG
GSLPGDLQPG	PSPESEGGPT	LPGVGPNYNS	PRAGGFQGSG	TPEPGSETLK
LQQLVENIDK	ATTDPNECLI	CHRVLSCQSS	LKMHYRTHTG	ERPFQCKICG
RAFSTKGNLK	THLGVHRTNT	SIKTQHSCPI	CQKKFTNAVM	LQQHIRMHMG
GQIPNTPLPE	NPCDFTGSEP	MTVGENGSTG	AICHDDVIES	IDVEEVSSQE
APSSSSKVPT	PLPSIHSASP	TLGFAMMASL	DAPGKVGPAP	FNLQRQGSRE
NGSVESDGLT	NDSSSLMGDQ	EYQSRSPDIL	ETTSFQALSP	ANSQAESIKS
KSPDAGSKAE	SSENSRTEME	GRSSLPSTFI	RAPPTYVKVE	VPGTFVGPST
LSPGMTPLLA	AQPRRQAKQH	GCTRCGKNFS	SASALQIHER	THTGEKPFVC
NICGRAFTTK	GNLKVHYMTH	GANNNSARRG	RKLAIENTMA	LLGTDGKRVS
EIFPKEILAP	SVNVDPVVWN	QYTSMLNGGL	AVKTNEISVI	QSGGVPTLPV
SLGATSVVNN	ATVSKMDGSQ	SGISADVEKP	SATDGVPKHQ	FPHFLEENKI
AVS

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном цинку, ДНК. Локалізований у цитоплазмі, ядрі.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 doi:10.1101/gr.2596504
Sathyan K.M., Shen Z., Tripathi V., Prasanth K.V., Prasanth S.G. (2011). A BEN-domain-containing protein associates with heterochromatin and represses transcription. J. Cell Sci. 124: 3149—3163. PMID 21914818 doi:10.1242/jcs.086603
Hendriks I.A., Treffers L.W., Verlaan-de Vries M., Olsen J.V., Vertegaal A.C. (2015). SUMO-2 orchestrates chromatin modifiers in response to DNA damage. Cell Rep. 10: 1778—1791. PMID 25772364 doi:10.1016/j.celrep.2015.02.033
Paradisi I., Arias S. (2007). IVIC syndrome is caused by a c.2607delA mutation in the SALL4 locus. Am. J. Med. Genet. A. 143: 326—332. PMID 17256792 doi:10.1002/ajmg.a.31603

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з SALL4 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:15924 (англ.) . Процитовано 12 вересня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
↑ UniProt, Q9UJQ4 (англ.) . Архів оригіналу за 9 травня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.

Див. також

Хромосома 20

[1] Захворювання, генетично пов'язані з SALL4 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:15924 (англ.) . Процитовано 12 вересня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)

[UniProt-5] UniProt, Q9UJQ4 (англ.) . Архів оригіналу за 9 травня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]