GATA6

GATA6
Ідентифікатори
Символи	GATA6, GATA binding protein 6
Зовнішні ІД	OMIM: 601656 MGI: 107516 HomoloGene: 68449 GeneCards: GATA6
Пов'язані генетичні захворювання
	atrial heart septal defect 9, тетрада Фалло, pancreatic hypoplasia-diabetes-congenital heart disease syndrome
Онтологія гена
Молекулярна функція	• DNA binding; • sequence-specific DNA binding; • RNA polymerase II transcription regulatory region sequence-specific DNA binding; • GO:0001077, GO:0001212, GO:0001213, GO:0001211, GO:0001205 DNA-binding transcription activator activity, RNA polymerase II-specific; • GO:0001131, GO:0001151, GO:0001130, GO:0001204 DNA-binding transcription factor activity; • zinc ion binding; • transcription factor binding; • chromatin binding; • зв’язування з іоном металу; • GO:0001948, GO:0016582 protein binding; • transcription factor activity, RNA polymerase II distal enhancer sequence-specific binding; • protein kinase binding; • GO:0000980 RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding; • GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific; • GO:0001158 cis-regulatory region sequence-specific DNA binding;
Клітинна компонента	• transcription regulator complex; • нуклеоплазма; • клітинне ядро; • ядерна мембрана;
Біологічний процес	• club cell differentiation; • male gonad development; • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated; • epithelial cell differentiation; • endodermal cell differentiation; • negative regulation of transforming growth factor beta1 production; • cardiac muscle tissue development; • pancreatic A cell differentiation; • cardiac muscle cell differentiation; • cardiac vascular smooth muscle cell differentiation; • cellular response to BMP stimulus; • endodermal cell fate determination; • зсідання крові; • in utero embryonic development; • GO:1901227 negative regulation of transcription by RNA polymerase II; • transcription by RNA polymerase II; • negative regulation of transforming growth factor beta2 production; • tube morphogenesis; • negative regulation of apoptotic process; • smooth muscle cell differentiation; • transcription, DNA-templated; • positive regulation of angiogenesis; • outflow tract septum morphogenesis; • response to estrogen; • animal organ formation; • positive regulation of cardiac muscle cell proliferation; • cardiac muscle hypertrophy in response to stress; • intestinal epithelial cell differentiation; • positive regulation of BMP signaling pathway; • positive regulation of cardioblast differentiation; • регуляція експресії генів; • phospholipid metabolic process; • liver development; • pancreas development; • response to growth factor; • type II pneumocyte differentiation; • lung saccule development; • GO:0045996 negative regulation of transcription, DNA-templated; • cellular response to hypoxia; • type B pancreatic cell differentiation; • cellular response to gonadotropin stimulus; • GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II; • GO:0060469, GO:0009371 позитивна регуляція транскрипції, ДНК-шаблонна; • positive regulation of cardiac muscle myoblast proliferation; • development of the heart; • animal organ morphogenesis; • гістогенез; • розвиток клітин; • anatomical structure formation involved in morphogenesis; • digestive tract development;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
	2627
	14465
	ENSG00000141448
	ENSMUSG00000005836
	Q92908
	Q61169
	NM_005257
	NM_010258
	NP_005248
	NP_034388
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

GATA6 (англ. GATA binding protein 6) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 18-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 595 амінокислот, а молекулярна маса — 60 033^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MALTDGGWCL	PKRFGAAGAD	ASDSRAFPAR	EPSTPPSPIS	SSSSSCSRGG
ERGPGGASNC	GTPQLDTEAA	AGPPARSLLL	SSYASHPFGA	PHGPSAPGVA
GPGGNLSSWE	DLLLFTDLDQ	AATASKLLWS	SRGAKLSPFA	PEQPEEMYQT
LAALSSQGPA	AYDGAPGGFV	HSAAAAAAAA	AAASSPVYVP	TTRVGSMLPG
LPYHLQGSGS	GPANHAGGAG	AHPGWPQASA	DSPPYGSGGG	AAGGGAAGPG
GAGSAAAHVS	ARFPYSPSPP	MANGAAREPG	GYAAAGSGGA	GGVSGGGSSL
AAMGGREPQY	SSLSAARPLN	GTYHHHHHHH	HHHPSPYSPY	VGAPLTPAWP
AGPFETPVLH	SLQSRAGAPL	PVPRGPSADL	LEDLSESREC	VNCGSIQTPL
WRRDGTGHYL	CNACGLYSKM	NGLSRPLIKP	QKRVPSSRRL	GLSCANCHTT
TTTLWRRNAE	GEPVCNACGL	YMKLHGVPRP	LAMKKEGIQT	RKRKPKNINK
SKTCSGNSNN	SIPMTPTSTS	SNSDDCSKNT	SPTTQPTASG	AGAPVMTGAG
ESTNPENSEL	KYSGQDGLYI	GVSLASPAEV	TSSVRPDSWC	ALALA

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до активаторів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном цинку, ДНК. Локалізований у ядрі.

Література

Maitra M., Koenig S.N., Srivastava D., Garg V. (2010). Identification of GATA6 sequence variants in patients with congenital heart defects. Pediatr. Res. 68: 281—285. PMID 20581743 doi:10.1203/PDR.0b013e3181ed17e4
Li J., Liu W.D., Yang Z.L., Yang Y.Q. (2012). Novel GATA6 loss-of-function mutation responsible for familial atrial fibrillation. Int. J. Mol. Med. 30: 783—790. PMID 22824924 doi:10.3892/ijmm.2012.1068

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з GATA6 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:4174 (англ.) . Процитовано 12 вересня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
↑ UniProt, Q92908 (англ.) . Архів оригіналу за 5 липня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.

Див. також

Хромосома 18

[1] Захворювання, генетично пов'язані з GATA6 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:4174 (англ.) . Процитовано 12 вересня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)

[UniProt-5] UniProt, Q92908 (англ.) . Архів оригіналу за 5 липня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]