PAX4

PAX4
Ідентифікатори
Символи	PAX4, KPD, MODY9, paired box 4
Зовнішні ІД	OMIM: 167413 MGI: 97488 HomoloGene: 4515 GeneCards: PAX4
Пов'язані генетичні захворювання
	цукровий діабет 1-го типу, maturity-onset diabetes of the young type 9
Онтологія гена
Молекулярна функція	• GO:0000980 RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding; • DNA binding; • sequence-specific DNA binding; • GO:0001078, GO:0001214, GO:0001206 DNA-binding transcription repressor activity, RNA polymerase II-specific; • зв’язування дволанцюгових ДНК; • GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific; • GO:0001948, GO:0016582 protein binding;
Клітинна компонента	• нуклеоплазма; • клітинне ядро;
Біологічний процес	• диференціація клітин; • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated; • negative regulation of apoptotic process; • GO:1901227 negative regulation of transcription by RNA polymerase II; • transcription, DNA-templated; • multicellular organism development; • retina development in camera-type eye; • циркадний ритм; • positive regulation of cell differentiation; • animal organ morphogenesis; • регуляція диференціювання клітин; • response to cAMP; • GO:0045996 negative regulation of transcription, DNA-templated; • endocrine pancreas development; • pancreas development;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	; ;
	Більше даних
Ортологи
	5078
	18506
	ENSG00000106331
	ENSMUSG00000029706
	O43316; Q3KNR5
	P32115
	NM_006193; NM_001366110; NM_001366111
	NM_001159925; NM_001159926; NM_011038
	NP_006184; NP_001353039; NP_001353040
	NP_001153397; NP_001153398; NP_035168
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

PAX4 (англ. Paired box 4) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 7-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 350 амінокислот, а молекулярна маса — 37 833^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MHQDGISSMN	QLGGLFVNGR	PLPLDTRQQI	VRLAVSGMRP	CDISRILKVS
NGCVSKILGR	YYRTGVLEPK	GIGGSKPRLA	TPPVVARIAQ	LKGECPALFA
WEIQRQLCAE	GLCTQDKTPS	VSSINRVLRA	LQEDQGLPCT	RLRSPAVLAP
AVLTPHSGSE	TPRGTHPGTG	HRNRTIFSPS	QAEALEKEFQ	RGQYPDSVAR
GKLATATSLP	EDTVRVWFSN	RRAKWRRQEK	LKWEMQLPGA	SQGLTVPRVA
PGIISAQQSP	GSVPTAALPA	LEPLGPSCYQ	LCWATAPERC	LSDTPPKACL
KPCWDCGSFL	LPVIAPSCVD	VAWPCLDASL	AHHLIGGAGK	ATPTHFSHWP

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до репресорів, білків розвитку. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, диференціація клітин, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у ядрі.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 doi:10.1101/gr.2596504

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з PAX4 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:8618 (англ.) . Процитовано 7 вересня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
↑ UniProt, O43316 (англ.) . Архів оригіналу за 17 серпня 2017. Процитовано 7 вересня 2017.

Див. також

Хромосома 7

[1] Захворювання, генетично пов'язані з PAX4 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:8618 (англ.) . Процитовано 7 вересня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)

[UniProt-5] UniProt, O43316 (англ.) . Архів оригіналу за 17 серпня 2017. Процитовано 7 вересня 2017.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]