SMAD6

SMAD6
Ідентифікатори
Символи	SMAD6, AOVD2, HsT17432, MADH6, MADH7, SMAD family member 6
Зовнішні ІД	OMIM: 602931 MGI: 1336883 HomoloGene: 4079 GeneCards: SMAD6
Пов'язані генетичні захворювання
	стеноз аортального клапану, radioulnar synostosis
Онтологія гена
Молекулярна функція	• DNA binding; • R-SMAD binding; • type I transforming growth factor beta receptor binding; • co-SMAD binding; • I-SMAD binding; • GO:0001131, GO:0001151, GO:0001130, GO:0001204 DNA-binding transcription factor activity; • chromatin binding; • type I activin receptor binding; • зв’язування з іоном металу; • GO:0000980 RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding; • GO:0001948, GO:0016582 protein binding; • identical protein binding; • ubiquitin protein ligase binding; • GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific;
Клітинна компонента	• цитоплазма; • transcription regulator complex; • внутрішньоклітинний; • клітинне ядро; • комплекс Ґольджі; • гіалоплазма; • ядерні тільця; • GO:0009327 protein-containing complex;
Біологічний процес	• ureteric bud development; • heart valve development; • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated; • ventricular septum development; • zygotic specification of dorsal/ventral axis; • negative regulation of SMAD protein complex assembly; • response to laminar fluid shear stress; • negative regulation of apoptotic process; • negative regulation of transforming growth factor beta receptor signaling pathway; • coronary vasculature development; • BMP signaling pathway; • transcription, DNA-templated; • negative regulation of pathway-restricted SMAD protein phosphorylation; • response to estrogen; • negative regulation of BMP signaling pathway; • aorta development; • cell-substrate adhesion; • GO:0046730, GO:0046737, GO:0046738, GO:0046736 імунна відповідь; • transforming growth factor beta receptor signaling pathway; • fat cell differentiation; • negative regulation of cell population proliferation; • positive regulation of pri-miRNA transcription by RNA polymerase II; • outflow tract septum morphogenesis; • mitral valve morphogenesis; • pulmonary valve morphogenesis; • negative regulation of ossification; • aortic valve morphogenesis; • negative regulation of osteoblast differentiation; • response to lipopolysaccharide;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	; ;
	Більше даних
Ортологи
	4091
	17130
	ENSG00000137834
	ENSMUSG00000036867
	O43541
	O35182
	NM_001142861; NM_005585
	NM_008542
	NP_005576
	NP_032568
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

SMAD6 (англ. SMAD family member 6) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 15-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 496 амінокислот, а молекулярна маса — 53 497^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MFRSKRSGLV	RRLWRSRVVP	DREEGGSGGG	GGGDEDGSLG	SRAEPAPRAR
EGGGCGRSEV	RPVAPRRPRD	AVGQRGAQGA	GRRRRAGGPP	RPMSEPGAGA
GSSLLDVAEP	GGPGWLPESD	CETVTCCLFS	ERDAAGAPRD	ASDPLAGAAL
EPAGGGRSRE	ARSRLLLLEQ	ELKTVTYSLL	KRLKERSLDT	LLEAVESRGG
VPGGCVLVPR	ADLRLGGQPA	PPQLLLGRLF	RWPDLQHAVE	LKPLCGCHSF
AAAADGPTVC	CNPYHFSRLC	GPESPPPPYS	RLSPRDEYKP	LDLSDSTLSY
TETEATNSLI	TAPGEFSDAS	MSPDATKPSH	WCSVAYWEHR	TRVGRLYAVY
DQAVSIFYDL	PQGSGFCLGQ	LNLEQRSESV	RRTRSKIGFG	ILLSKEPDGV
WAYNRGEHPI	FVNSPTLDAP	GGRALVVRKV	PPGYSIKVFD	FERSGLQHAP
EPDAADGPYD	PNSVRISFAK	GWGPCYSRQF	ITSCPCWLEI	LLNNPR

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном цинку, ДНК. Локалізований у ядрі.

Література

Hata A., Lagna G., Massague J., Hemmati-Brivanlou A. (1998). Smad6 inhibits BMP/Smad1 signaling by specifically competing with the Smad4 tumor suppressor. Genes Dev. 12: 186—197. PMID 9436979 doi:10.1101/gad.12.2.186
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 doi:10.1101/gr.2596504
Massague J. (1998). TGF-beta signal transduction. Annu. Rev. Biochem. 67: 753—791. PMID 9759503 doi:10.1146/annurev.biochem.67.1.753
Verschueren K., Huylebroeck D. (1999). Remarkable versatility of Smad proteins in the nucleus of transforming growth factor-beta activated cells. Cytokine Growth Factor Rev. 10: 187—199. PMID 10647776 doi:10.1016/S1359-6101(99)00012-X
Wrana J.L., Attisano L. (2000). The Smad pathway. Cytokine Growth Factor Rev. 11: 5—13. PMID 10708948 doi:10.1016/S1359-6101(99)00024-6
Miyazono K. (2000). TGF-beta signaling by Smad proteins. Cytokine Growth Factor Rev. 11: 15—22. PMID 10708949 doi:10.1016/S1359-6101(99)00025-8

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з SMAD6 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:6772 (англ.) . Архів оригіналу за 2 квітня 2016. Процитовано 11 вересня 2017. [Архівовано 2016-04-02 у Wayback Machine.]
↑ UniProt, O43541 (англ.) . Архів оригіналу за 12 жовтня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.

Див. також

Хромосома 15

[1] Захворювання, генетично пов'язані з SMAD6 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:6772 (англ.) . Архів оригіналу за 2 квітня 2016. Процитовано 11 вересня 2017. [Архівовано 2016-04-02 у Wayback Machine.]

[UniProt-5] UniProt, O43541 (англ.) . Архів оригіналу за 12 жовтня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]