GLIS2

GLIS2
Ідентифікатори
Символи	GLIS2, NKL, NPHP7, GLIS family zinc finger 2
Зовнішні ІД	OMIM: 608539 MGI: 1932535 HomoloGene: 12821 GeneCards: GLIS2
Пов'язані генетичні захворювання
	nephronophthisis 7
Онтологія гена
Молекулярна функція	• DNA binding; • GO:0001077, GO:0001212, GO:0001213, GO:0001211, GO:0001205 DNA-binding transcription activator activity, RNA polymerase II-specific; • GO:0001948, GO:0016582 protein binding; • зв’язування з іоном металу; • nucleic acid binding; • RNA polymerase II transcription regulatory region sequence-specific DNA binding; • GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific;
Клітинна компонента	• цитоплазма; • nuclear speck; • клітинне ядро; • non-motile cilium;
Біологічний процес	• GO:0060469, GO:0009371 позитивна регуляція транскрипції, ДНК-шаблонна; • multicellular organism development; • диференціація клітин; • GO:0045996 negative regulation of transcription, DNA-templated; • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated; • GO:1901227 negative regulation of transcription by RNA polymerase II; • transcription by RNA polymerase II; • negative regulation of smoothened signaling pathway; • negative regulation of DNA-binding transcription factor activity; • нейробіологія розвитку; • GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II; • transcription, DNA-templated; • cell differentiation involved in kidney development; • positive regulation of protein localization to nucleus; • розвиток нирки; • central nervous system development;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
	84662
	83396
	ENSG00000126603; ENSG00000274636
	ENSMUSG00000014303
	Q9BZE0
	Q8VDL9
	NM_032575; NM_001318918
	NM_031184
	NP_001305847; NP_115964
	NP_112461
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

GLIS2 (англ. GLIS family zinc finger 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на 16-й хромосомі.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 524 амінокислот, а молекулярна маса — 55 689^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MHSLDEPLDL	KLSITKLRAA	REKRERTLGV	VRPRALHREL	GLVDDSPTPG
SPGSPPSGFL	LNSKFPEKVE	GRFSAAPLVD	LSLSPPSGLD	SPNGSSSLSP
ERQGNGDLPP	VPSASDFQPL	RYLDGVPSSF	QFFLPLGSGG	ALHLPASSFL
TPPKDKCLSP	DLPLPKQLVC	RWAKCNQLFE	LLQDLVDHVN	DYHVKPEKDA
GYCCHWEGCA	RHGRGFNARY	KMLIHIRTHT	NEKPHRCPTC	SKSFSRLENL
KIHNRSHTGE	KPYVCPYEGC	NKRYSNSSDR	FKHTRTHYVD	KPYYCKMPGC
HKRYTDPSSL	RKHIKAHGHF	VSHEQQELLQ	LRPPPKPPLP	APDGGPYVSG
AQIIIPNPAA	LFGGPGLPGL	PLPLAPGPLD	LSALACGNGG	GSGGGGGMGP
GLPGPVLPLN	LAKNPLLPSP	FGAGGLGLPV	VSLLAGAAGG	KAEGEKGRGS
VPTRALGMEG	HKTPLERTES	SCSRPSPDGL	PLLPGTVLDL	STGVNSAASS
PEALAPGWVV	IPPGSVLLKP	AVVN

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до репресорів, активаторів, білків розвитку. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, диференціація клітин, нейрогенез. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном цинку, ДНК. Локалізований у цитоплазмі, ядрі.

Література

Zhang F., Jetten A.M. (2001). Genomic structure of the gene encoding the human GLI-related, Kruppel-like zinc finger protein GLIS2. Gene. 280: 49—57. PMID 11738817 doi:10.1016/S0378-1119(01)00764-8
Kim Y.-S., Kang H.S., Jetten A.M. (2007). The Kruppel-like zinc finger protein Glis2 functions as a negative modulator of the Wnt/beta-catenin signaling pathway. FEBS Lett. 581: 858—864. PMID 17289029 doi:10.1016/j.febslet.2007.01.058
Lamar E., Kintner C., Goulding M. (2001). Identification of NKL, a novel Gli-Kruppel zinc-finger protein that promotes neuronal differentiation. Development. 128: 1335—1346. PMID 11262234

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з GLIS2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:29450 (англ.) . Процитовано 21 вересня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
↑ UniProt, Q9BZE0 (англ.) . Архів оригіналу за 31 жовтня 2017. Процитовано 21 вересня 2017.

Див. також

Хромосома 16

[1] Захворювання, генетично пов'язані з GLIS2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:29450 (англ.) . Процитовано 21 вересня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)

[UniProt-5] UniProt, Q9BZE0 (англ.) . Архів оригіналу за 31 жовтня 2017. Процитовано 21 вересня 2017.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]