GATA1

GATA1
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи GATA1, ERYF1, GATA-1, GF-1, GF1, NF-E1, NFE1, XLANP, XLTDA, XLTT, GATA binding protein 1
Зовнішні ІД OMIM: 305371 MGI: 95661 HomoloGene: 1549 GeneCards: GATA1
Пов'язані генетичні захворювання
X-linked dyserythropoetic anemia with abnormal platelets and neutropenia, Diamond-Blackfan anemia[1]
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
2623
14460
Ensembl
ENSG00000102145
ENSMUSG00000031162
UniProt
P15976
P17679
RefSeq (мРНК)
NM_002049
NM_008089
RefSeq (білок)
NP_002040
NP_032115
Локус (UCSC) Хр. X: 48.79 – 48.79 Mb Хр. X: 7.83 – 7.84 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

GATA1 (англ. GATA binding protein 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на X-хромосомі.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 413 амінокислот, а молекулярна маса — 42 751[5].

Послідовність амінокислот
10 20 30 40 50
MEFPGLGSLG TSEPLPQFVD PALVSSTPES GVFFPSGPEG LDAAASSTAP
STATAAAAAL AYYRDAEAYR HSPVFQVYPL LNCMEGIPGG SPYAGWAYGK
TGLYPASTVC PTREDSPPQA VEDLDGKGST SFLETLKTER LSPDLLTLGP
ALPSSLPVPN SAYGGPDFSS TFFSPTGSPL NSAAYSSPKL RGTLPLPPCE
ARECVNCGAT ATPLWRRDRT GHYLCNACGL YHKMNGQNRP LIRPKKRLIV
SKRAGTQCTN CQTTTTTLWR RNASGDPVCN ACGLYYKLHQ VNRPLTMRKD
GIQTRNRKAS GKGKKKRGSS LGGTGAAEGP AGGFMVVAGG SGSGNCGEVA
SGLTLGPPGT AHLYQGLGPV VLSGPVSHLM PFPGPLLGSP TGSFPTGPMP
PTTSTTVVAP LSS

Кодований геном білок за функціями належить до репресорів, активаторів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном цинку, ДНК. Локалізований у ядрі.

Література

  • Trainor C.D., Evans T., Felsenfeld G., Boguski M.S. (1990). Structure and evolution of a human erythroid transcription factor. Nature. 343: 92—96. PMID 2104960 doi:10.1038/343092a0
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 doi:10.1101/gr.2596504
  • Calligaris R., Bottardi S., Cogoi S., Apezteguia I., Santoro C. (1995). Alternative translation initiation site usage results in two functionally distinct forms of the GATA-1 transcription factor. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 92: 11598—11602. PMID 8524811 doi:10.1073/pnas.92.25.11598
  • Boyes J., Byfield P., Nakatani Y., Ogryzko V. (1998). Regulation of activity of the transcription factor GATA-1 by acetylation. Nature. 396: 594—598. PMID 9859997 doi:10.1038/25166
  • Kuo Y.-Y., Chang Z.-F. (2007). GATA-1 and Gfi-1B interplay to regulate Bcl-xL transcription. Mol. Cell. Biol. 27: 4261—4272. PMID 17420275 doi:10.1128/MCB.02212-06
  • Mehaffey M.G., Newton A.L., Gandhi M.J., Crossley M., Drachman J.G. (2001). X-linked thrombocytopenia caused by a novel mutation of GATA-1. Blood. 98: 2681—2688. PMID 11675338 doi:10.1182/blood.V98.9.2681

Примітки

  1. Захворювання, генетично пов'язані з GATA1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:4170 (англ.) . Процитовано 12 вересня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
  5. UniProt, P15976 (англ.) . Архів оригіналу за 29 серпня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.

Див. також