TBX22

TBX22
Ідентифікатори
Символи	TBX22, ABERS, CLPA, CPX, TBXX, dJ795G23.1, T-box 22, T-box transcription factor 22
Зовнішні ІД	OMIM: 300307 MGI: 2389465 HomoloGene: 9666 GeneCards: TBX22
Пов'язані генетичні захворювання
	X-linked cleft palate with or without ankyloglossia, Abruzzo–Erickson syndrome
Онтологія гена
Молекулярна функція	• GO:0001131, GO:0001151, GO:0001130, GO:0001204 DNA-binding transcription factor activity; • DNA binding; • GO:0001948, GO:0016582 protein binding; • RNA polymerase II transcription regulatory region sequence-specific DNA binding; • GO:0001078, GO:0001214, GO:0001206 DNA-binding transcription repressor activity, RNA polymerase II-specific; • GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific;
Клітинна компонента	• клітинне ядро;
Біологічний процес	• multicellular organism development; • GO:0045996 negative regulation of transcription, DNA-templated; • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated; • GO:1901227 negative regulation of transcription by RNA polymerase II; • transcription, DNA-templated;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
	50945
	245572
	ENSG00000277800; ENSG00000122145
	ENSMUSG00000031241
	Q9Y458
	Q8K402
	NM_001109878; NM_001109879; NM_001303475; NM_016954
	NM_001290747; NM_145224; NM_181319
	NP_001103348; NP_001103349; NP_001290404; NP_058650
	NP_001277676; NP_660259; NP_851836
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

TBX22 (англ. T-box 22) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на X-хромосомі.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 520 амінокислот, а молекулярна маса — 57 910^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MALSSRARAF	SVEALVGRPS	KRKLQDPIQA	EQPELREKKG	GEEEEERRSS
AAGKSEPLEK	QPKTEPSTSA	SSGCGSDSGY	GNSSESLEEK	DIQMELQGSE
LWKRFHDIGT	EMIITKAGRR	MFPSVRVKVK	GLDPGKQYHV	AIDVVPVDSK
RYRYVYHSSQ	WMVAGNTDHL	CIIPRFYVHP	DSPCSGETWM	RQIISFDRMK
LTNNEMDDKG	HIILQSMHKY	KPRVHVIEQG	SSVDLSQIQS	LPTEGVKTFS
FKETEFTTVT	AYQNQQITKL	KIERNPFAKG	FRDTGRNRGV	LDGLLETYPW
RPSFTLDFKT	FGADTQSGSS	GSSPVTSSGG	APSPLNSLLS	PLCFSPMFHL
PTSSLGMPCP	EAYLPNVNLP	LCYKICPTNF	WQQQPLVLPA	PERLASSNSS
QSLAPLMMEV	PMLSSLGVTN	SKSGSSEDSS	DQYLQAPNST	NQMLYGLQSP
GNIFLPNSIT	PEALSCSFHP	SYDFYRYNFS	MPSRLISGSN	HLKVNDDSQV
SFGEGKCNHV	HWYPAINHYL

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у ядрі.

Література

Laugier-Anfossi F., Villard L. (2000). Molecular characterization of a new human T-box gene (TBX22) located in Xq21.1 encoding a protein containing a truncated T-domain. Gene. 255: 289—296. PMID 11024289 doi:10.1016/S0378-1119(00)00326-7
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 doi:10.1101/gr.2596504

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з TBX22 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:11600 (англ.) . Архів оригіналу за 15 березня 2016. Процитовано 13 вересня 2017. [Архівовано 2016-03-15 у Wayback Machine.]
↑ UniProt, Q9Y458 (англ.) . Архів оригіналу за 7 травня 2017. Процитовано 13 вересня 2017.

Див. також

Хромосома X

[1] Захворювання, генетично пов'язані з TBX22 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:11600 (англ.) . Архів оригіналу за 15 березня 2016. Процитовано 13 вересня 2017. [Архівовано 2016-03-15 у Wayback Machine.]

[UniProt-5] UniProt, Q9Y458 (англ.) . Архів оригіналу за 7 травня 2017. Процитовано 13 вересня 2017.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]