NKX3-2

NKX3-2
Ідентифікатори
Символи	NKX3-2, NK3 homeobox 2, BAPX1, NKX3.2, NKX3B, SMMD
Зовнішні ІД	OMIM: 602183 MGI: 108015 HomoloGene: 68168 GeneCards: NKX3-2
Пов'язані генетичні захворювання
	spondylo-megaepiphyseal-metaphyseal dysplasia
Онтологія гена
Молекулярна функція	• DNA binding; • sequence-specific DNA binding; • GO:0000980 RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding; • GO:0001078, GO:0001214, GO:0001206 DNA-binding transcription repressor activity, RNA polymerase II-specific; • GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific; • GO:0001131, GO:0001151, GO:0001130, GO:0001204 DNA-binding transcription factor activity;
Клітинна компонента	• клітинне ядро;
Біологічний процес	• animal organ development; • skeletal system development; • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated; • digestive system development; • intestinal epithelial cell development; • skeletal system morphogenesis; • negative regulation of apoptotic process; • GO:1901227 negative regulation of transcription by RNA polymerase II; • spleen development; • transcription by RNA polymerase II; • transcription, DNA-templated; • embryonic skeletal system development; • animal organ formation; • determination of left/right symmetry; • negative regulation of chondrocyte differentiation; • middle ear morphogenesis; • pancreas development; • диференціація клітин; • GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
	579
	12020
	ENSG00000109705
	ENSMUSG00000049691
	P78367
	P97503
	NM_001189
	NM_007524
	NP_001180
	NP_031550
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

NKX3-2 (англ. NK3 homeobox 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 4-ї хромосоми. ^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 333 амінокислот, а молекулярна маса — 34 814^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MAVRGANTLT	SFSIQAILNK	KEERGGLAAP	EGRPAPGGTA	ASVAAAPAVC
CWRLFGERDA	GALGGAEDSL	LASPAGTRTA	AGRTAESPEG	WDSDSALSEE
NESRRRCADA	RGASGAGLAG	GSLSLGQPVC	ELAASKDLEE	EAAGRSDSEM
SASVSGDRSP	RTEDDGVGPR	GAHVSALCSG	AGGGGGSGPA	GVAEEEEEPA
APKPRKKRSR	AAFSHAQVFE	LERRFNHQRY	LSGPERADLA	ASLKLTETQV
KIWFQNRRYK	TKRRQMAADL	LASAPAAKKV	AVKVLVRDDQ	RQYLPGEVLR
PPSLLPLQPS	YYYPYYCLPG	WALSTCAAAA	GTQ

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до репресорів. Задіяний у таких біологічних процесах як транскрипція, регуляція транскрипції. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у ядрі.

Література

Tribioli C., Lufkin T. (1997). Molecular cloning, chromosomal mapping and developmental expression of BAPX1, a novel human homeobox-containing gene homologous to Drosophila bagpipe. Gene. 203: 225—233. PMID 9426254 doi:10.1016/S0378-1119(97)00520-9
Yoshiura K., Murray J.C. (1997). Sequence and chromosomal assignment of human BAPX1, a bagpipe-related gene, to 4p16.1: a candidate gene for skeletal dysplasia. Genomics. 45: 425—428. PMID 9344671 doi:10.1006/geno.1997.4926
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 doi:10.1101/gr.2596504
Tribioli C., Frasch M., Lufkin T. (1997). Bapx1: an evolutionary conserved homologue of the Drosophila bagpipe homeobox gene is expressed in splanchnic mesoderm and the embryonic skeleton. Mech. Dev. 65: 145—162. PMID 9256352 doi:10.1016/S0925-4773(97)00067-1

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з NKX3-2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:951 (англ.) . Процитовано 30 серпня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
↑ UniProt, P78367 (англ.) . Архів оригіналу за 9 травня 2017. Процитовано 30 серпня 2017.

Див. також

Хромосома 4

[1] Захворювання, генетично пов'язані з NKX3-2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:951 (англ.) . Процитовано 30 серпня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)

[UniProt-5] UniProt, P78367 (англ.) . Архів оригіналу за 9 травня 2017. Процитовано 30 серпня 2017.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]