RAX

RAX
Ідентифікатори
Символи	RAX, MCOP3, RX, retina and anterior neural fold homeobox
Зовнішні ІД	OMIM: 601881 MGI: 109632 HomoloGene: 8383 GeneCards: RAX
Пов'язані генетичні захворювання
	isolated microphthalmia 3
Онтологія гена
Молекулярна функція	• GO:0000980 RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding; • DNA binding; • sequence-specific DNA binding; • GO:0001077, GO:0001212, GO:0001213, GO:0001211, GO:0001205 DNA-binding transcription activator activity, RNA polymerase II-specific; • GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific;
Клітинна компонента	• клітинне ядро;
Біологічний процес	• pattern specification process; • multicellular organism development; • camera-type eye development; • brain development; • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated; • transcription by RNA polymerase II; • transcription, DNA-templated; • GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II; • hypothalamus development; • limb development; • зріння (видіннє);
	Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
	30062
	19434
	ENSG00000134438
	ENSMUSG00000024518
	Q9Y2V3
	O35602
	NM_013435
	NM_013833
	NP_038463
	NP_038861
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

RAX (англ. Retina and anterior neural fold homeobox) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 18-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 346 амінокислот, а молекулярна маса — 36 676^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MHLPGCAPAM	ADGSFSLAGH	LLRSPGGSTS	RLHSIEAILG	FTKDDGILGT
FPAERGARGA	KERDRRLGAR	PACPKAPEEG	SEPSPPPAPA	PAPEYEAPRP
YCPKEPGEAR	PSPGLPVGPA	TGEAKLSEEE	QPKKKHRRNR	TTFTTYQLHE
LERAFEKSHY	PDVYSREELA	GKVNLPEVRV	QVWFQNRRAK	WRRQEKLEVS
SMKLQDSPLL	SFSRSPPSAT	LSPLGAGPGS	GGGPAGGALP	LESWLGPPLP
GGGATALQSL	PGFGPPAQSL	PASYTPPPPP	PPFLNSPPLG	PGLQPLAPPP
PSYPCGPGFG	DKFPLDEADP	RNSSIAALRL	KAKEHIQAIG	KPWQAL

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до білків розвитку. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у ядрі.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 doi:10.1101/gr.2596504

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з RAX переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:18662 (англ.) . Процитовано 12 вересня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
↑ UniProt, Q9Y2V3 (англ.) . Архів оригіналу за 8 серпня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.

Див. також

Хромосома 18

[1] Захворювання, генетично пов'язані з RAX переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:18662 (англ.) . Процитовано 12 вересня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)

[UniProt-5] UniProt, Q9Y2V3 (англ.) . Архів оригіналу за 8 серпня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]