FOXP1

FOXP1
Наявні структури
PDB	Пошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB
	2KIU
Ідентифікатори
Символи	FOXP1, 12CC4, HSPC215, MFH, QRF1, hFKH1B, forkhead box P1
Зовнішні ІД	OMIM: 605515 MGI: 1914004 HomoloGene: 136512 GeneCards: FOXP1
Пов'язані генетичні захворювання
	розлад дефіциту уваги та гіперактивності, intellectual disability-severe speech delay-mild dysmorphism syndrome
Онтологія гена
Молекулярна функція	• зв’язування з іоном металу; • sequence-specific DNA binding; • protein self-association; • androgen receptor binding; • GO:0001131, GO:0001151, GO:0001130, GO:0001204 DNA-binding transcription factor activity; • DNA binding; • GO:0001948, GO:0016582 protein binding; • identical protein binding; • GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific; • GO:0000980 RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding; • chromatin binding; • transcription factor activity, RNA polymerase II distal enhancer sequence-specific binding; • transcription factor binding; • protein homodimerization activity; • protein heterodimerization activity;
Клітинна компонента	• клітинне ядро; • нуклеоплазма; • цитоплазма;
Біологічний процес	• regulation of monocyte differentiation; • negative regulation of androgen receptor signaling pathway; • negative regulation of B cell apoptotic process; • positive regulation of endothelial cell migration; • transcription, DNA-templated; • response to lipopolysaccharide; • regulation of defense response to bacterium; • endothelial cell activation; • regulation of endothelial tube morphogenesis; • macrophage activation; • osteoclast development; • positive regulation of smooth muscle cell proliferation; • T follicular helper cell differentiation; • regulation of macrophage colony-stimulating factor production; • regulation of tumor necrosis factor production; • regulation of inflammatory response; • osteoclast differentiation; • monocyte activation; • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated; • GO:0045996 negative regulation of transcription, DNA-templated; • GO:0044324, GO:0003256, GO:1901213, GO:0046019, GO:0046020, GO:1900094, GO:0061216, GO:0060994, GO:1902064, GO:0003258, GO:0072212 regulation of transcription by RNA polymerase II; • somatic stem cell population maintenance; • GO:1901227 negative regulation of transcription by RNA polymerase II; • in utero embryonic development; • positive regulation of mesenchymal cell proliferation; • pre-B cell differentiation; • positive regulation of immunoglobulin production; • development of the heart; • skeletal muscle tissue development; • motor neuron axon guidance; • ventral spinal cord development; • striatum development; • lung development; • forebrain development; • immunoglobulin V(D)J recombination; • response to testosterone; • sarcomere organization; • GO:0060469, GO:0009371 позитивна регуляція транскрипції, ДНК-шаблонна; • GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II; • smooth muscle tissue development; • positive regulation of epithelial cell proliferation; • cardiac muscle cell differentiation; • regulation of cardiac muscle cell proliferation; • negative regulation of cell growth involved in cardiac muscle cell development; • lung secretory cell differentiation; • cellular response to tumor necrosis factor; • innate vocalization behavior; • regulation of action potential; • regulation of lung goblet cell differentiation; • negative regulation of lung goblet cell differentiation; • cellular response to ionomycin; • positive regulation of hydrogen peroxide-induced cell death; • positive regulation of cardiac muscle cell differentiation; • cellular response to DNA damage stimulus; • negative regulation of gene expression; • positive regulation of B cell receptor signaling pathway;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
	27086
	108655
	ENSG00000114861
	ENSMUSG00000030067
	Q9H334
	P58462
NM_001012505; NM_001244808; NM_001244810; NM_001244812; NM_001244813;
	NM_001244814; NM_001244815; NM_001244816; NM_032682; NM_001349338; NM_001349340; NM_001349341; NM_001349342; NM_001349343; NM_001349344; NM_001349337; NM_001370548
	NM_001197321; NM_001197322; NM_053202; NM_001347345
NP_001012523; NP_001231737; NP_001231739; NP_001231741; NP_001231742;
	NP_001231743; NP_001231744; NP_001231745; NP_116071; NP_001336267; NP_001336269; NP_001336270; NP_001336271; NP_001336272; NP_001336273; NP_001336266
	NP_001184250; NP_001184251; NP_001334274; NP_444432
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

FOXP1 (англ. Forkhead box P1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 3-ї хромосоми. ^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 677 амінокислот, а молекулярна маса — 75 317^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MMQESGTETK	SNGSAIQNGS	GGSNHLLECG	GLREGRSNGE	TPAVDIGAAD
LAHAQQQQQQ	ALQVARQLLL	QQQQQQQVSG	LKSPKRNDKQ	PALQVPVSVA
MMTPQVITPQ	QMQQILQQQV	LSPQQLQVLL	QQQQALMLQQ	QQLQEFYKKQ
QEQLQLQLLQ	QQHAGKQPKE	QQQVATQQLA	FQQQLLQMQQ	LQQQHLLSLQ
RQGLLTIQPG	QPALPLQPLA	QGMIPTELQQ	LWKEVTSAHT	AEETTGNNHS
SLDLTTTCVS	SSAPSKTSLI	MNPHASTNGQ	LSVHTPKRES	LSHEEHPHSH
PLYGHGVCKW	PGCEAVCEDF	QSFLKHLNSE	HALDDRSTAQ	CRVQMQVVQQ
LELQLAKDKE	RLQAMMTHLH	VKSTEPKAAP	QPLNLVSSVT	LSKSASEASP
QSLPHTPTTP	TAPLTPVTQG	PSVITTTSMH	TVGPIRRRYS	DKYNVPISSA
DIAQNQEFYK	NAEVRPPFTY	ASLIRQAILE	SPEKQLTLNE	IYNWFTRMFA
YFRRNAATWK	NAVRHNLSLH	KCFVRVENVK	GAVWTVDEVE	FQKRRPQKIS
GNPSLIKNMQ	SSHAYCTPLN	AALQASMAEN	SIPLYTTASM	GNPTLGNLAS
AIREELNGAM	EHTNSNESDS	SPGRSPMQAV	HPVHVKEEPL	DPEEAEGPLS
LVTTANHSPD	FDHDRDYEDE	PVNEDME

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до репресорів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як транскрипція, регуляція транскрипції, поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном цинку, ДНК. Локалізований у ядрі.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 doi:10.1101/gr.2596504
Jepsen K., Gleiberman A.S., Shi C., Simon D.I., Rosenfeld M.G. (2008). Cooperative regulation in development by SMRT and FOXP1. Genes Dev. 22: 740—745. PMID 18347093 doi:10.1101/gad.1637108
Sin C., Li H., Crawford D.A. (2015). Transcriptional Regulation by FOXP1, FOXP2, and FOXP4 Dimerization. J. Mol. Neurosci. 55: 437—448. PMID 25027557 doi:10.1007/s12031-014-0359-7
Vernes S.C., MacDermot K.D., Monaco A.P., Fisher S.E. (2009). Assessing the impact of FOXP1 mutations on developmental verbal dyspraxia. Eur. J. Hum. Genet. 17: 1354—1358. PMID 19352412 doi:10.1038/ejhg.2009.43

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з FOXP1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:3823 (англ.) . Процитовано 30 серпня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
↑ UniProt, Q9H334 (англ.) . Архів оригіналу за 20 липня 2017. Процитовано 30 серпня 2017.

Див. також

Хромосома 3

[1] Захворювання, генетично пов'язані з FOXP1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:3823 (англ.) . Процитовано 30 серпня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)

[UniProt-5] UniProt, Q9H334 (англ.) . Архів оригіналу за 20 липня 2017. Процитовано 30 серпня 2017.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]