TBX1

TBX1
Наявні структури
PDB	Пошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB
	4A04
Ідентифікатори
Символи	TBX1, CAFS, CATCH22, CTHM, DGCR, DGS, DORV, TBX1C, TGA, VCF, VCFS, T-box 1, T-box transcription factor 1
Зовнішні ІД	OMIM: 602054 MGI: 98493 HomoloGene: 7966 GeneCards: TBX1
Онтологія гена
Молекулярна функція	• sequence-specific DNA binding; • protein dimerization activity; • protein homodimerization activity; • GO:0001131, GO:0001151, GO:0001130, GO:0001204 DNA-binding transcription factor activity; • DNA binding; • GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific;
Клітинна компонента	• клітинне ядро;
Біологічний процес	• pattern specification process; • negative regulation of mesenchymal cell apoptotic process; • cellular response to retinoic acid; • positive regulation of protein phosphorylation; • semicircular canal morphogenesis; • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated; • epithelial cell differentiation; • blood vessel morphogenesis; • muscle organ morphogenesis; • tongue morphogenesis; • positive regulation of tongue muscle cell differentiation; • positive regulation of epithelial cell proliferation; • thymus development; • mesenchymal cell apoptotic process; • cell fate specification; • negative regulation of cell differentiation; • soft palate development; • muscle cell fate commitment; • coronary artery morphogenesis; • muscle organ development; • heart morphogenesis; • outflow tract morphogenesis; • vagus nerve morphogenesis; • outer ear morphogenesis; • слух; • cellular response to fibroblast growth factor stimulus; • aorta morphogenesis; • lymph vessel development; • transcription, DNA-templated; • outflow tract septum morphogenesis; • ear morphogenesis; • odontogenesis of dentin-containing tooth; • multicellular organism development; • development of the heart; • thyroid gland development; • determination of left/right symmetry; • retinoic acid receptor signaling pathway; • blood vessel development; • positive regulation of mesenchymal cell proliferation; • parathyroid gland development; • inner ear morphogenesis; • muscle tissue morphogenesis; • cochlea morphogenesis; • Ангіогенез; • neural crest cell migration; • positive regulation of cell population proliferation; • artery morphogenesis; • middle ear morphogenesis; • соціальна поведінка; • embryonic cranial skeleton morphogenesis; • embryonic viscerocranium morphogenesis; • enamel mineralization; • mesoderm development; • проліферація; • face morphogenesis; • anterior/posterior pattern specification; • positive regulation of MAPK cascade; • GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II; • pharyngeal system development; • regulation of animal organ morphogenesis; • GO:0044324, GO:0003256, GO:1901213, GO:0046019, GO:0046020, GO:1900094, GO:0061216, GO:0060994, GO:1902064, GO:0003258, GO:0072212 regulation of transcription by RNA polymerase II; • GO:0060469, GO:0009371 позитивна регуляція транскрипції, ДНК-шаблонна;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
	6899
	21380
	ENSG00000184058
	ENSMUSG00000009097
	O43435
	P70323
	NM_005992; NM_080646; NM_080647; NM_001379200
	NM_001285472; NM_001285476; NM_011532; NM_001373938
	NP_005983; NP_542377; NP_542378; NP_001366129
	NP_001272401; NP_001272405; NP_035662
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

TBX1 (англ. T-box 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 22-ї хромосоми.^[3] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 398 амінокислот, а молекулярна маса — 43 133^[4].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MHFSTVTRDM	EAFTASSLSS	LGAAGGFPGA	ASPGADPYGP	REPPPPPPRY
DPCAAAAPGA	PGPPPPPHAY	PFAPAAGAAT	SAAAEPEGPG	ASCAAAAKAP
VKKNAKVAGV	SVQLEMKALW	DEFNQLGTEM	IVTKAGRRMF	PTFQVKLFGM
DPMADYMLLM	DFVPVDDKRY	RYAFHSSSWL	VAGKADPATP	GRVHYHPDSP
AKGAQWMKQI	VSFDKLKLTN	NLLDDNGHII	LNSMHRYQPR	FHVVYVDPRK
DSEKYAEENF	KTFVFEETRF	TAVTAYQNHR	ITQLKIASNP	FAKGFRDCDP
EDWPRNHRPG	ALPLMSAFAR	SRNPVASPTQ	PSGTEKGGHV	LKDKEVKAET
SRNTPEREVE	LLRDAGGCVN	LGLPCPAECQ	PFNTQGLVAG	RTAGDRLC

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до білків розвитку. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у ядрі.

Література

Zweier C., Sticht H., Aydin-Yaylagul I., Campbell C.E., Rauch A. (2007). Human TBX1 missense mutations cause gain of function resulting in the same phenotype as 22q11.2 deletions. Am. J. Hum. Genet. 80: 510—517. PMID 17273972 doi:10.1086/511993

Примітки

↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:11592 (англ.) . Процитовано 12 вересня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
↑ UniProt, O43435 (англ.) . Архів оригіналу за 24 вересня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.

Див. також

Хромосома 22

[1] Human PubMed Reference:.

[2] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-3] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:11592 (англ.) . Процитовано 12 вересня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)

[UniProt-4] UniProt, O43435 (англ.) . Архів оригіналу за 24 вересня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.

[1]

[2]

[3]

[4]