NR0B1

NR0B1
Наявні структури
PDB	Пошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB
	4RWV
Ідентифікатори
Символи	NR0B1, AHC, AHCH, AHX, DAX-1, DAX1, DSS, GTD, HHG, NROB1, SRXY2, nuclear receptor subfamily 0 group B member 1, Dax1
Зовнішні ІД	OMIM: 300473 MGI: 1352460 HomoloGene: 403 GeneCards: NR0B1
Онтологія гена
Молекулярна функція	• protein domain specific binding; • sequence-specific DNA binding; • protein homodimerization activity; • RNA binding; • GO:0038050, GO:0004886, GO:0038051 nuclear receptor activity; • AF-2 domain binding; • DNA binding; • DNA hairpin binding; • steroid hormone receptor activity; • GO:0001948, GO:0016582 protein binding; • GO:0001106 transcription corepressor activity; • transcription factor binding; • GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific;
Клітинна компонента	• цитоплазма; • клітинне ядро; • мембрана; • polysomal ribosome; • нуклеоплазма; • центр організації мікротрубочок; • nuclear speck; • внутрішньоклітинна мембранна органела;
Біологічний процес	• Детермінація статі; • Сперматогенез; • negative regulation of DNA-binding transcription factor activity; • transcription, DNA-templated; • response to immobilization stress; • pituitary gland development; • gonad development; • Leydig cell differentiation; • steroid hormone mediated signaling pathway; • transcription initiation from RNA polymerase II promoter; • GO:0034613 protein localization; • hypothalamus development; • negative regulation of cell differentiation; • male sex determination; • Sertoli cell differentiation; • negative regulation of intracellular steroid hormone receptor signaling pathway; • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated; • диференціація клітин; • steroid biosynthetic process; • male gonad development; • adrenal gland development; • GO:0045996 negative regulation of transcription, DNA-templated; • intracellular receptor signaling pathway; • GO:1901227 negative regulation of transcription by RNA polymerase II;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	; ;
	Більше даних
Ортологи
	190
	11614
	ENSG00000169297
	ENSMUSG00000025056
	P51843
	Q61066
	NM_000475
	NM_007430
	NP_000466; NP_000466.2
	NP_031456
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

NR0B1 (англ. Nuclear receptor subfamily 0 group B member 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на X-хромосомі.^[3] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 470 амінокислот, а молекулярна маса — 51 718^[4].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MAGENHQWQG	SILYNMLMSA	KQTRAAPEAP	ETRLVDQCWG	CSCGDEPGVG
REGLLGGRNV	ALLYRCCFCG	KDHPRQGSIL	YSMLTSAKQT	YAAPKAPEAT
LGPCWGCSCG	SDPGVGRAGL	PGGRPVALLY	RCCFCGEDHP	RQGSILYSLL
TSSKQTHVAP	AAPEARPGGA	WWDRSYFAQR	PGGKEALPGG	RATALLYRCC
FCGEDHPQQG	STLYCVPTST	NQAQAAPEER	PRAPWWDTSS	GALRPVALKS
PQVVCEAASA	GLLKTLRFVK	YLPCFQVLPL	DQQLVLVRNC	WASLLMLELA
QDRLQFETVE	VSEPSMLQKI	LTTRRRETGG	NEPLPVPTLQ	HHLAPPAEAR
KVPSASQVQA	IKCFLSKCWS	LNISTKEYAY	LKGTVLFNPD	VPGLQCVKYI
QGLQWGTQQI	LSEHTRMTHQ	GPHDRFIELN	STLFLLRFIN	ANVIAELFFR
PIIGTVSMDD	MMLEMLCTKI

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до репресорів, рецепторів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, альтернативний сплайсинг. Локалізований у цитоплазмі, ядрі.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 doi:10.1101/gr.2596504
Suzuki T., Kasahara M., Yoshioka H., Morohashi K., Umesono K. (2003). LXXLL-related motifs in Dax-1 have target specificity for the orphan nuclear receptors Ad4BP/SF-1 and LRH-1. Mol. Cell. Biol. 23: 238—249. PMID 12482977 doi:10.1128/MCB.23.1.238-249.2003
Ho J., Zhang Y.H., Huang B.L., McCabe E.R.B. (2004). NR0B1A: an alternatively spliced form of NR0B1. Mol. Genet. Metab. 83: 330—336. PMID 15589120 doi:10.1016/j.ymgme.2004.10.002
Niakan K.K., McCabe E.R.B. (2005). DAX1 origin, function, and novel role. Mol. Genet. Metab. 86: 70—83. PMID 16146703 doi:10.1016/j.ymgme.2005.07.019
Iyer A.K., Zhang Y.-H., McCabe E.R.B. (2006). Dosage-sensitive sex reversal adrenal hypoplasia congenita critical region on the X chromosome, gene 1 (DAX1) (NR0B1) and small heterodimer partner (SHP) (NR0B2) form homodimers individually, as well as DAX1-SHP heterodimers. Mol. Endocrinol. 20: 2326—2342. PMID 16709599 doi:10.1210/me.2005-0383
Schwartz M., Blichfeldt S., Mueller J. (1997). X-linked adrenal hypoplasia in a large Greenlandic family. Detection of a missense mutation (N4401) in the DAX-1 gene; implication for genetic counselling and carrier diagnosis. Hum. Genet. 99: 83—87. PMID 9003500 doi:10.1007/s004390050316

Примітки

↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:7960 (англ.) . Процитовано 12 вересня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
↑ UniProt, P51843 (англ.) . Архів оригіналу за 20 жовтня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.

Див. також

Хромосома X

[1] Human PubMed Reference:.

[2] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-3] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:7960 (англ.) . Процитовано 12 вересня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)

[UniProt-4] UniProt, P51843 (англ.) . Архів оригіналу за 20 жовтня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.

[1]

[2]

[3]

[4]