HEY2

HEY2
Ідентифікатори
Символи	HEY2, CHF1, GRIDLOCK, GRL, HERP1, HESR2, HRT2, bHLHb32, hes related family bHLH transcription factor with YRPW motif 2
Зовнішні ІД	OMIM: 604674 MGI: 1341884 HomoloGene: 22705 GeneCards: HEY2
Онтологія гена
Молекулярна функція	• microsatellite binding; • sequence-specific DNA binding; • DNA binding; • protein dimerization activity; • protein homodimerization activity; • GO:0001131, GO:0001151, GO:0001130, GO:0001204 DNA-binding transcription factor activity; • transcription factor binding; • histone deacetylase binding; • GO:0000983 RNA polymerase II general transcription initiation factor activity; • GO:0001948, GO:0016582 protein binding; • protein heterodimerization activity; • GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific; • RNA polymerase II transcription regulatory region sequence-specific DNA binding; • GO:0001077, GO:0001212, GO:0001213, GO:0001211, GO:0001205 DNA-binding transcription activator activity, RNA polymerase II-specific; • GO:0001078, GO:0001214, GO:0001206 DNA-binding transcription repressor activity, RNA polymerase II-specific; • GO:0001106 transcription corepressor activity; • sequence-specific double-stranded DNA binding;
Клітинна компонента	• цитоплазма; • transcription repressor complex; • Sin3 complex; • нуклеоплазма; • клітинне ядро;
Біологічний процес	• dorsal aorta morphogenesis; • cardiac vascular smooth muscle cell development; • cochlea development; • pattern specification process; • cell fate commitment; • pulmonary valve morphogenesis; • regulation of inner ear auditory receptor cell differentiation; • negative regulation of transcription from RNA polymerase II promoter involved in smooth muscle cell differentiation; • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated; • heart trabecula formation; • tricuspid valve morphogenesis; • regulation of vasculogenesis; • pulmonary artery morphogenesis; • cardiac septum morphogenesis; • negative regulation of cardiac vascular smooth muscle cell differentiation; • muscular septum morphogenesis; • ventricular septum morphogenesis; • protein-DNA complex assembly; • cardiac muscle hypertrophy; • outflow tract morphogenesis; • ascending aorta morphogenesis; • cardiac left ventricle morphogenesis; • labyrinthine layer blood vessel development; • GO:1901227 negative regulation of transcription by RNA polymerase II; • coronary vasculature morphogenesis; • smooth muscle cell differentiation; • negative regulation of gene expression; • endocardial cushion to mesenchymal transition involved in heart valve formation; • transcription, DNA-templated; • ventricular trabecula myocardium morphogenesis; • positive regulation of heart rate; • васкулогенез; • multicellular organism development; • atrial septum morphogenesis; • negative regulation of cardiac muscle cell apoptotic process; • development of the heart; • arterial endothelial cell differentiation; • positive regulation of cardiac muscle cell proliferation; • blood vessel development; • cardiac muscle hypertrophy in response to stress; • umbilical cord morphogenesis; • negative regulation of transcription regulatory region DNA binding; • mesenchymal cell development; • artery development; • регуляція експресії генів; • negative regulation of transcription by transcription factor localization; • negative regulation of transcription initiation from RNA polymerase II promoter; • vascular associated smooth muscle cell development; • anterior/posterior axis specification; • tricuspid valve formation; • GO:0045996 negative regulation of transcription, DNA-templated; • cardiac ventricle morphogenesis; • cardiac right ventricle morphogenesis; • ventricular cardiac muscle cell development; • atrioventricular valve development; • GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II; • negative regulation of Notch signaling pathway; • cardiac epithelial to mesenchymal transition; • Notch signaling involved in heart development; • Сигнальний шлях Notch; • GO:0060469, GO:0009371 позитивна регуляція транскрипції, ДНК-шаблонна; • диференціація клітин; • regulation of neurogenesis; • aortic valve morphogenesis; • epithelial to mesenchymal transition involved in endocardial cushion formation; • GO:1901313 positive regulation of gene expression; • negative regulation of biomineral tissue development; • anterior/posterior pattern specification; • circulatory system development;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	Більше даних
Ортологи
	23493
	15214
	ENSG00000135547
	ENSMUSG00000019789
	Q9UBP5; Q5TF93
	Q9QUS4
	NM_012259
	NM_013904
	NP_036391
	NP_038932
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

HEY2 (англ. Hes related family bHLH transcription factor with YRPW motif 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 6-ї хромосоми.^[3] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 337 амінокислот, а молекулярна маса — 35 808^[4].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MKRPCEETTS	ESDMDETIDV	GSENNYSGQS	TSSVIRLNSP	TTTSQIMARK
KRRGIIEKRR	RDRINNSLSE	LRRLVPTAFE	KQGSAKLEKA	EILQMTVDHL
KMLQATGGKG	YFDAHALAMD	FMSIGFRECL	TEVARYLSSV	EGLDSSDPLR
VRLVSHLSTC	ATQREAAAMT	SSMAHHHHPL	HPHHWAAAFH	HLPAALLQPN
GLHASESTPC	RLSTTSEVPP	AHGSALLTAT	FAHADSALRM	PSTGSVAPCV
PPLSTSLLSL	SATVHAAAAA	ATAAAHSFPL	SFAGAFPMLP	PNAAAAVAAA
TAISPPLSVS	ATSSPQQTSS	GTNNKPYRPW	GTEVGAF

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до репресорів, білків розвитку. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у ядрі.

Література

Leimeister C., Externbrinck A., Klamt B., Gessler M. (1999). Hey genes: a novel subfamily of hairy- and enhancer of split related genes specifically expressed during mouse embryogenesis. Mech. Dev. 85: 173—177. PMID 10415358 doi:10.1016/S0925-4773(99)00080-5
Zhong T.P., Rosenberg M., Mohideen M.-A.P.K., Weinstein B., Fishman M.C. (2000). Gridlock, an HLH gene required for assembly of the aorta in zebrafish. Science. 287: 1820—1824. PMID 10710309 doi:10.1126/science.287.5459.1820
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 doi:10.1101/gr.2596504
Shirvani S., Xiang F., Koibuchi N., Chin M.T. (2006). CHF1/Hey2 suppresses SM-MHC promoter activity through an interaction with GATA-6. Biochem. Biophys. Res. Commun. 339: 151—156. PMID 16293227 doi:10.1016/j.bbrc.2005.10.190
Reamon-Buettner S.M., Borlak J. (2006). HEY2 mutations in malformed hearts. Hum. Mutat. 27: 118—118. PMID 16329098 doi:10.1002/humu.9390

Примітки

↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:4881 (англ.) . Процитовано 6 вересня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
↑ UniProt, Q9UBP5 (англ.) . Архів оригіналу за 15 липня 2017. Процитовано 6 вересня 2017.

Див. також

Хромосома 6

[1] Human PubMed Reference:.

[2] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-3] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:4881 (англ.) . Процитовано 6 вересня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)

[UniProt-4] UniProt, Q9UBP5 (англ.) . Архів оригіналу за 15 липня 2017. Процитовано 6 вересня 2017.

[1]

[2]

[3]

[4]