| HOXA1
|
|---|
|
| Ідентифікатори
|
|---|
| Символи
| HOXA1, BSAS, HOX1, HOX1F, Homeobox A1 |
|---|
| Зовнішні ІД |
OMIM: 142955 MGI: 96170 HomoloGene: 4032 GeneCards: HOXA1
|
|---|
|
|
| Пов'язані генетичні захворювання |
|---|
| syndromic intellectual disability, Bosley-Salih-Alorainy syndrome, Athabaskan brainstem dysgenesis syndrome[1] |
| Онтологія гена |
|---|
| Молекулярна функція |
• DNA binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • identical protein binding • GO:0001077, GO:0001212, GO:0001213, GO:0001211, GO:0001205 DNA-binding transcription activator activity, RNA polymerase II-specific • sequence-specific DNA binding • GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific
|
|---|
| Клітинна компонента |
• клітинне ядро
|
|---|
| Біологічний процес |
• cochlea development • abducens nerve formation • regulation of behavior • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated • когнітивність • embryonic neurocranium morphogenesis • anatomical structure morphogenesis • outer ear morphogenesis • слух • optokinetic behavior • transcription, DNA-templated • semicircular canal formation • multicellular organism development • neuromuscular process • cochlea morphogenesis • artery morphogenesis • artery development • inner ear development • transcription by RNA polymerase II • GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II
|
|---|
| Джерела:Amigo / QuickGO | |
| Шаблон експресії |
|---|
 |
| Більше даних
|
| Ортологи |
|---|
| Види |
Людина |
Миша |
|---|
| Entrez | |
|
|---|
| Ensembl |
|
|
|---|
| UniProt |
|
|
|---|
| RefSeq (мРНК) |
| |
|---|
| RefSeq (білок) |
| |
|---|
| Локус (UCSC) |
Хр. 7: 27.09 – 27.1 Mb
| Хр. 6: 52.13 – 52.14 Mb
|
|---|
| PubMed search |
[2]
| [3] |
|---|
| Вікідані |
|
HOXA1 (англ. Homeobox A1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 7-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 335 амінокислот, а молекулярна маса — 36 641[5].
Послідовність амінокислот
| 10
|
|
20
|
|
30
|
|
40
|
|
50
|
| MDNARMNSFL
|
|
EYPILSSGDS
|
|
GTCSARAYPS
|
|
DHRITTFQSC
|
|
AVSANSCGGD
|
| DRFLVGRGVQ
|
|
IGSPHHHHHH
|
|
HHHHPQPATY
|
|
QTSGNLGVSY
|
|
SHSSCGPSYG
|
| SQNFSAPYSP
|
|
YALNQEADVS
|
|
GGYPQCAPAV
|
|
YSGNLSSPMV
|
|
QHHHHHQGYA
|
| GGAVGSPQYI
|
|
HHSYGQEHQS
|
|
LALATYNNSL
|
|
SPLHASHQEA
|
|
CRSPASETSS
|
| PAQTFDWMKV
|
|
KRNPPKTGKV
|
|
GEYGYLGQPN
|
|
AVRTNFTTKQ
|
|
LTELEKEFHF
|
| NKYLTRARRV
|
|
EIAASLQLNE
|
|
TQVKIWFQNR
|
|
RMKQKKREKE
|
|
GLLPISPATP
|
| PGNDEKAEES
|
|
SEKSSSSPCV
|
|
PSPGSSTSDT
|
|
LTTSH
|
Кодований геном білок за функцією належить до білків розвитку.
Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, альтернативний сплайсинг.
Білок має сайт для зв'язування з ДНК.
Локалізований у ядрі.
Література
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 doi:10.1101/gr.2596504
- Chariot A., Moreau L., Senterre G., Sobel M., Castronovo V. (1995). Retinoic acid induces three newly cloned HOXA1 transcripts in MCF7 breast cancer cells. Biochem. Biophys. Res. Commun. 215: 713—720. PMID 7488013 doi:10.1006/bbrc.1995.2522
Примітки
Див. також
|
|---|
(1) Основні домени |
|---|
| (1.1) Лейцинова застібка (bZIP) | |
|---|
| (1.2) Спіраль-петля-спіраль (bHLH) | |
|---|
(1.3) Спіраль-петля-спіраль / Лейцинова застібка (bHLH-ZIP) | |
|---|
| (1.4) NF-1 | |
|---|
| (1.5) RF-X | |
|---|
| (1.6) Спіраль-інтервал-спіраль (bHSH) | |
|---|
|
|
(2) Цинк-координовані домени ДНК |
|---|
| (2.1)Ядерні рецептори з цинковими пальцями (Cys4) | | підродина 1 | |
|---|
| підродина 2 | |
|---|
| підродина 3 | |
|---|
| підродина 4 | |
|---|
| підродина 5 | |
|---|
| підродина 6 | |
|---|
| підродина 0 | |
|---|
|
|---|
| (2.2) Інші цинкові пальці Cys4 | |
|---|
| (2.3) Cys2His2 з доменом цинкових пальців | |
|---|
| (2.4) Cys6 цистеїн-цинковий кластер | |
|---|
| (2.5) Цинкові пальці іншого складу | |
|---|
| (2.6) WRKY | |
|---|
|
|
(3) Домени спіраль-поворот-спіраль |
|---|
| (3.1) Гомеобокс | |
|---|
| (3.2) Парний бокс | |
|---|
| (3.3) Вилкова головка / Крилата спіраль | |
|---|
| (3.4) Фактори теплового шоку | |
|---|
| (3.5) Триптофановий кластер | |
|---|
| (3.6) Домен транскрипційний енхансер | |
|---|
|
|
(4) Бета-складчасті фактори з незначним жолобковим контактом |
|---|
| (4.1) RHR | |
|---|
| (4.2) STAT | |
|---|
| (4.3) p53 | |
|---|
| (4.4) MADS | |
|---|
| (4.6) TATA | |
|---|
| (4.7) Високомобільна група | |
|---|
| (4.9) Grainyhead | |
|---|
| (4.10) Домен холодового шоку | |
|---|
| (4.11) Runt | |
|---|
|
|
(0) Інші фактори транскрипції |
|---|
| (0.2) HMGI(Y) | |
|---|
| (0.3) Pocket домен | |
|---|
| (0.5) AP2/EREBP-подібні | |
|---|
| (0.6) Інші | |
|---|
|
|