NR2E3

NR2E3
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи NR2E3, Nr2e3, A930035N01Rik, PNR, RNR, rd7, ESCS, RP37, nuclear receptor subfamily 2 group E member 3
Зовнішні ІД OMIM: 604485 MGI: 1346317 HomoloGene: 84397 GeneCards: NR2E3
Пов'язані генетичні захворювання
enhanced S-cone syndrome, retinitis pigmentosa 37[1]
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
10002
23958
Ensembl
ENSG00000278570
ENSMUSG00000032292
UniProt
Q9Y5X4
Q9QXZ7
RefSeq (мРНК)
NM_001281446
NM_014249
NM_016346
NM_013708
RefSeq (білок)
NP_055064
NP_057430
NP_038736
Локус (UCSC) Хр. 15: 71.79 – 71.82 Mb Хр. 9: 59.85 – 59.87 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

NR2E3 (англ. Nuclear receptor subfamily 2 group E member 3) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 15-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 410 амінокислот, а молекулярна маса — 44 692[5].

Послідовність амінокислот
10 20 30 40 50
METRPTALMS STVAAAAPAA GAASRKESPG RWGLGEDPTG VSPSLQCRVC
GDSSSGKHYG IYACNGCSGF FKRSVRRRLI YRCQVGAGMC PVDKAHRNQC
QACRLKKCLQ AGMNQDAVQN ERQPRSTAQV HLDSMESNTE SRPESLVAPP
APAGRSPRGP TPMSAARALG HHFMASLITA ETCAKLEPED ADENIDVTSN
DPEFPSSPYS SSSPCGLDSI HETSARLLFM AVKWAKNLPV FSSLPFRDQV
ILLEEAWSEL FLLGAIQWSL PLDSCPLLAP PEASAAGGAQ GRLTLASMET
RVLQETISRF RALAVDPTEF ACMKALVLFK PETRGLKDPE HVEALQDQSQ
VMLSQHSKAH HPSQPVRFGK LLLLLPSLRF ITAERIELLF FRKTIGNTPM
EKLLCDMFKN

Кодований геном білок за функціями належить до репресорів, рецепторів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном цинку, ДНК. Локалізований у ядрі.

Література

  • Peng G.H., Ahmad O., Ahmad F., Liu J., Chen S. (2005). The photoreceptor-specific nuclear receptor Nr2e3 interacts with Crx and exerts opposing effects on the transcription of rod versus cone genes. Hum. Mol. Genet. 14: 747—764. PMID 15689355 doi:10.1093/hmg/ddi070
  • Sharon D., Sandberg M.A., Caruso R.C., Berson E.L., Dryja T.P. (2003). Shared mutations in NR2E3 in enhanced S-cone syndrome, Goldmann-Favre syndrome, and many cases of clumped pigmentary retinal degeneration. Arch. Ophthalmol. 121: 1316—1323. PMID 12963616 doi:10.1001/archopht.121.9.1316

Примітки

  1. Захворювання, генетично пов'язані з NR2E3 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:7974 (англ.) . Процитовано 11 вересня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
  5. UniProt, Q9Y5X4 (англ.) . Архів оригіналу за 7 серпня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.

Див. також