| NR2E3
|
|---|
|
|
|
| Ідентифікатори
|
|---|
| Символи
| NR2E3, Nr2e3, A930035N01Rik, PNR, RNR, rd7, ESCS, RP37, nuclear receptor subfamily 2 group E member 3 |
|---|
| Зовнішні ІД |
OMIM: 604485 MGI: 1346317 HomoloGene: 84397 GeneCards: NR2E3
|
|---|
|
|
| Пов'язані генетичні захворювання |
|---|
| enhanced S-cone syndrome, retinitis pigmentosa 37[1] |
| Онтологія гена |
|---|
| Молекулярна функція |
• DNA binding • GO:0001131, GO:0001151, GO:0001130, GO:0001204 DNA-binding transcription factor activity • zinc ion binding • зв’язування з іоном металу • steroid hormone receptor activity • GO:0038050, GO:0004886, GO:0038051 nuclear receptor activity • GO:0000980 RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding • GO:0001077, GO:0001212, GO:0001213, GO:0001211, GO:0001205 DNA-binding transcription activator activity, RNA polymerase II-specific • sequence-specific DNA binding
|
|---|
| Клітинна компонента |
• transcription regulator complex • нуклеоплазма • клітинне ядро
|
|---|
| Біологічний процес |
• phototransduction • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated • відповідь на стимул • GO:1901227 negative regulation of transcription by RNA polymerase II • transcription by RNA polymerase II • transcription, DNA-templated • retina development in camera-type eye • eye photoreceptor cell development • transcription initiation from RNA polymerase II promoter • negative regulation of cell population proliferation • steroid hormone mediated signaling pathway • GO:0072468 сигнальна трансдукція • зріння (видіннє) • intracellular receptor signaling pathway • GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II
|
|---|
| Джерела:Amigo / QuickGO | |
| Шаблон експресії |
|---|
 |
| Більше даних
|
| Ортологи |
|---|
| Види |
Людина |
Миша |
|---|
| Entrez | |
|
|---|
| Ensembl |
|
|
|---|
| UniProt |
|
|
|---|
| RefSeq (мРНК) |
| |
|---|
| RefSeq (білок) |
| |
|---|
| Локус (UCSC) |
Хр. 15: 71.79 – 71.82 Mb
| Хр. 9: 59.85 – 59.87 Mb
|
|---|
| PubMed search |
[2]
| [3] |
|---|
| Вікідані |
|
NR2E3 (англ. Nuclear receptor subfamily 2 group E member 3) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 15-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 410 амінокислот, а молекулярна маса — 44 692[5].
Послідовність амінокислот
| 10
|
|
20
|
|
30
|
|
40
|
|
50
|
| METRPTALMS
|
|
STVAAAAPAA
|
|
GAASRKESPG
|
|
RWGLGEDPTG
|
|
VSPSLQCRVC
|
| GDSSSGKHYG
|
|
IYACNGCSGF
|
|
FKRSVRRRLI
|
|
YRCQVGAGMC
|
|
PVDKAHRNQC
|
| QACRLKKCLQ
|
|
AGMNQDAVQN
|
|
ERQPRSTAQV
|
|
HLDSMESNTE
|
|
SRPESLVAPP
|
| APAGRSPRGP
|
|
TPMSAARALG
|
|
HHFMASLITA
|
|
ETCAKLEPED
|
|
ADENIDVTSN
|
| DPEFPSSPYS
|
|
SSSPCGLDSI
|
|
HETSARLLFM
|
|
AVKWAKNLPV
|
|
FSSLPFRDQV
|
| ILLEEAWSEL
|
|
FLLGAIQWSL
|
|
PLDSCPLLAP
|
|
PEASAAGGAQ
|
|
GRLTLASMET
|
| RVLQETISRF
|
|
RALAVDPTEF
|
|
ACMKALVLFK
|
|
PETRGLKDPE
|
|
HVEALQDQSQ
|
| VMLSQHSKAH
|
|
HPSQPVRFGK
|
|
LLLLLPSLRF
|
|
ITAERIELLF
|
|
FRKTIGNTPM
|
| EKLLCDMFKN
|
Кодований геном білок за функціями належить до репресорів, рецепторів.
Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, альтернативний сплайсинг.
Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном цинку, ДНК.
Локалізований у ядрі.
Література
- Peng G.H., Ahmad O., Ahmad F., Liu J., Chen S. (2005). The photoreceptor-specific nuclear receptor Nr2e3 interacts with Crx and exerts opposing effects on the transcription of rod versus cone genes. Hum. Mol. Genet. 14: 747—764. PMID 15689355 doi:10.1093/hmg/ddi070
- Sharon D., Sandberg M.A., Caruso R.C., Berson E.L., Dryja T.P. (2003). Shared mutations in NR2E3 in enhanced S-cone syndrome, Goldmann-Favre syndrome, and many cases of clumped pigmentary retinal degeneration. Arch. Ophthalmol. 121: 1316—1323. PMID 12963616 doi:10.1001/archopht.121.9.1316
Примітки
Див. також
|
|---|
(1) Основні домени |
|---|
| (1.1) Лейцинова застібка (bZIP) | |
|---|
| (1.2) Спіраль-петля-спіраль (bHLH) | |
|---|
(1.3) Спіраль-петля-спіраль / Лейцинова застібка (bHLH-ZIP) | |
|---|
| (1.4) NF-1 | |
|---|
| (1.5) RF-X | |
|---|
| (1.6) Спіраль-інтервал-спіраль (bHSH) | |
|---|
|
|
(2) Цинк-координовані домени ДНК |
|---|
| (2.1)Ядерні рецептори з цинковими пальцями (Cys4) | | підродина 1 | |
|---|
| підродина 2 | |
|---|
| підродина 3 | |
|---|
| підродина 4 | |
|---|
| підродина 5 | |
|---|
| підродина 6 | |
|---|
| підродина 0 | |
|---|
|
|---|
| (2.2) Інші цинкові пальці Cys4 | |
|---|
| (2.3) Cys2His2 з доменом цинкових пальців | |
|---|
| (2.4) Cys6 цистеїн-цинковий кластер | |
|---|
| (2.5) Цинкові пальці іншого складу | |
|---|
| (2.6) WRKY | |
|---|
|
|
(3) Домени спіраль-поворот-спіраль |
|---|
| (3.1) Гомеобокс | |
|---|
| (3.2) Парний бокс | |
|---|
| (3.3) Вилкова головка / Крилата спіраль | |
|---|
| (3.4) Фактори теплового шоку | |
|---|
| (3.5) Триптофановий кластер | |
|---|
| (3.6) Домен транскрипційний енхансер | |
|---|
|
|
(4) Бета-складчасті фактори з незначним жолобковим контактом |
|---|
| (4.1) RHR | |
|---|
| (4.2) STAT | |
|---|
| (4.3) p53 | |
|---|
| (4.4) MADS | |
|---|
| (4.6) TATA | |
|---|
| (4.7) Високомобільна група | |
|---|
| (4.9) Grainyhead | |
|---|
| (4.10) Домен холодового шоку | |
|---|
| (4.11) Runt | |
|---|
|
|
(0) Інші фактори транскрипції |
|---|
| (0.2) HMGI(Y) | |
|---|
| (0.3) Pocket домен | |
|---|
| (0.5) AP2/EREBP-подібні | |
|---|
| (0.6) Інші | |
|---|
|
|