FOXE3

FOXE3
Ідентифікатори
Символи	FOXE3, FKHL12, FREAC8, forkhead box E3, AAT11, ASGD2, CTRCT34
Зовнішні ІД	OMIM: 601094 MGI: 1353569 GeneCards: FOXE3
Пов'язані генетичні захворювання
	cataract 34 multiple types, early-onset posterior polar cataract
Онтологія гена
Молекулярна функція	• DNA binding; • sequence-specific DNA binding; • GO:0001131, GO:0001151, GO:0001130, GO:0001204 DNA-binding transcription factor activity; • GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific;
Клітинна компонента	• transcription regulator complex; • клітинне ядро;
Біологічний процес	• positive regulation of lens epithelial cell proliferation; • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated; • negative regulation of lens fiber cell differentiation; • розвиток клітин; • positive regulation of epithelial cell proliferation; • iris morphogenesis; • cornea development in camera-type eye; • negative regulation of apoptotic process; • ciliary body morphogenesis; • transcription by RNA polymerase II; • transcription, DNA-templated; • trabecular meshwork development; • camera-type eye development; • GO:0044324, GO:0003256, GO:1901213, GO:0046019, GO:0046020, GO:1900094, GO:0061216, GO:0060994, GO:1902064, GO:0003258, GO:0072212 regulation of transcription by RNA polymerase II; • розвиток ока; • lens development in camera-type eye; • mRNA transcription by RNA polymerase II; • anatomical structure morphogenesis; • диференціація клітин;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
	2301
	30923
	ENSG00000186790
	ENSMUSG00000044518
	Q13461
	Q9QY14
	NM_012186
	NM_015758
	NP_036318
	NP_056573
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

FOXE3 (англ. Forkhead box E3) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 1-ї хромосоми. ^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 319 амінокислот, а молекулярна маса — 33 234^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MAGRSDMDPP	AAFSGFPALP	AVAPSGPPPS	PLAGAEPGRE	PEEAAAGRGE
AAPTPAPGPG	RRRRRPLQRG	KPPYSYIALI	AMALAHAPGR	RLTLAAIYRF
ITERFAFYRD	SPRKWQNSIR	HNLTLNDCFV	KVPREPGNPG	KGNYWTLDPA
AADMFDNGSF	LRRRKRFKRA	ELPAHAAAAP	GPPLPFPYAP	YAPAPGPALL
VPPPSAGPGP	SPPARLFSVD	SLVNLQPELA	GLGAPEPPCC	AAPDAAAAAF
PPCAAAASPP	LYSQVPDRLV	LPATRPGPGP	LPAEPLLALA	GPAAALGPLS
PGEAYLRQPG	FASGLERYL

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Задіяний у таких біологічних процесах як транскрипція, регуляція транскрипції, поліморфізм. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у ядрі.

Література

Semina E.V., Brownell I., Mintz-Hittner H.A., Murray J.C., Jamrich M. (2001). Mutations in the human forkhead transcription factor FOXE3 associated with anterior segment ocular dysgenesis and cataracts. Hum. Mol. Genet. 10: 231—236. PMID 11159941 doi:10.1093/hmg/10.3.231
Wang Y., Li W., Wang Y., Huang Y. (2012). Growth inhibition of human lens epithelial cells by short hairpin RNA in transcription factor forkhead box E3 (FOXE3). Graefes Arch. Clin. Exp. Ophthalmol. 250: 999—1007. PMID 22527307 doi:10.1007/s00417-012-1944-5

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з FOXE3 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:3808 (англ.) . Процитовано 25 серпня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
↑ UniProt, Q13461 (англ.) . Архів оригіналу за 18 серпня 2016. Процитовано 25 серпня 2017.

Див. також

Хромосома 1

[1] Захворювання, генетично пов'язані з FOXE3 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:3808 (англ.) . Процитовано 25 серпня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)

[UniProt-5] UniProt, Q13461 (англ.) . Архів оригіналу за 18 серпня 2016. Процитовано 25 серпня 2017.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]