NKX2-5

NKX2-5
Наявні структури
PDB	Пошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB
	3RKQ, 4S0H
Ідентифікатори
Символи	NKX2-5, CHNG5, CSX, CSX1, HLHS2, NKX2.5, NKX2E, NKX4-1, VSD3, NK2 homeobox 5
Зовнішні ІД	OMIM: 600584 MGI: 97350 HomoloGene: 3230 GeneCards: NKX2-5
Пов'язані генетичні захворювання
	atrial heart septal defect 7, тетрада Фалло
Онтологія гена
Молекулярна функція	• GO:0001131, GO:0001151, GO:0001130, GO:0001204 DNA-binding transcription factor activity; • GO:0001077, GO:0001212, GO:0001213, GO:0001211, GO:0001205 DNA-binding transcription activator activity, RNA polymerase II-specific; • transcription factor binding; • protein homodimerization activity; • serum response element binding; • chromatin binding; • GO:0001948, GO:0016582 protein binding; • DNA binding; • sequence-specific DNA binding; • GO:0001104 transcription coregulator activity; • protein heterodimerization activity; • transcription factor activity, RNA polymerase II distal enhancer sequence-specific binding; • GO:0000980 RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding; • GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific;
Клітинна компонента	• цитоплазма; • клітинне ядро; • transcription regulator complex; • RNA polymerase II transcription regulator complex; • GO:0009327 protein-containing complex; • protein-DNA complex;
Біологічний процес	• cardiac conduction system development; • apoptotic process involved in heart morphogenesis; • bundle of His development; • GO:0044324, GO:0003256, GO:1901213, GO:0046019, GO:0046020, GO:1900094, GO:0061216, GO:0060994, GO:1902064, GO:0003258, GO:0072212 regulation of transcription by RNA polymerase II; • atrioventricular node cell development; • outflow tract morphogenesis; • embryonic heart tube development; • васкулогенез; • heart looping; • atrial septum morphogenesis; • positive regulation of heart contraction; • proepicardium development; • pulmonary myocardium development; • heart contraction; • ventricular cardiac muscle cell development; • negative regulation of canonical Wnt signaling pathway; • pharyngeal system development; • atrioventricular node development; • cardiac ventricle formation; • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated; • cardiac muscle contraction; • regulation of cardiac muscle cell proliferation; • heart trabecula formation; • ventricular septum morphogenesis; • cardiac muscle cell differentiation; • Purkinje myocyte differentiation; • spleen development; • GO:0060469, GO:0009371 позитивна регуляція транскрипції, ДНК-шаблонна; • development of the heart; • positive regulation of neuron differentiation; • positive regulation of cardioblast differentiation; • septum secundum development; • atrial cardiac muscle cell development; • диференціація клітин; • adult heart development; • right ventricular cardiac muscle tissue morphogenesis; • negative regulation of apoptotic process; • GO:1901227 negative regulation of transcription by RNA polymerase II; • positive regulation of transcription initiation from RNA polymerase II promoter; • cardiac muscle cell proliferation; • BMP signaling pathway; • ventricular trabecula myocardium morphogenesis; • outflow tract septum morphogenesis; • negative regulation of cardiac muscle cell apoptotic process; • thyroid gland development; • canonical Wnt signaling pathway; • GO:0045996 negative regulation of transcription, DNA-templated; • sarcomere organization; • cardiac ventricle morphogenesis; • regulation of cardiac conduction; • cardiac muscle tissue development; • embryonic heart tube left/right pattern formation; • heart morphogenesis; • cardiac muscle tissue morphogenesis; • multicellular organism development; • GO:1901313 positive regulation of gene expression; • positive regulation of cell population proliferation; • GO:0061423 positive regulation of sodium ion transport; • negative regulation of myotube differentiation; • regulation of cardiac muscle contraction; • ventricular cardiac myofibril assembly; • atrioventricular node cell fate commitment; • GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II; • transcription by RNA polymerase II; • кровотворення;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	Більше даних
Ортологи
	1482
	18091
	ENSG00000183072
	ENSMUSG00000015579
	P52952
	P42582
	NM_004387; NM_001166175; NM_001166176
	NM_008700
	NP_001159647; NP_001159648; NP_004378
	NP_032726
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

NKX2-5 (англ. NK2 homeobox 5) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 5-ї хромосоми. ^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 324 амінокислот, а молекулярна маса — 34 918^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MFPSPALTPT	PFSVKDILNL	EQQQRSLAAA	GELSARLEAT	LAPSSCMLAA
FKPEAYAGPE	AAAPGLPELR	AELGRAPSPA	KCASAFPAAP	AFYPRAYSDP
DPAKDPRAEK	KELCALQKAV	ELEKTEADNA	ERPRARRRRK	PRVLFSQAQV
YELERRFKQQ	RYLSAPERDQ	LASVLKLTST	QVKIWFQNRR	YKCKRQRQDQ
TLELVGLPPP	PPPPARRIAV	PVLVRDGKPC	LGDSAPYAPA	YGVGLNPYGY
NAYPAYPGYG	GAACSPGYSC	TAAYPAGPSP	AQPATAAANN	NFVNFGVGDL
NAVQSPGIPQ	SNSGVSTLHG	IRAW

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до білків розвитку. Задіяний у таких біологічних процесах як поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у ядрі.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 doi:10.1101/gr.2596504
Goldmuntz E., Geiger E., Benson D.W. (2001). NKX2.5 mutations in patients with tetralogy of fallot. Circulation. 104: 2565—2568. PMID 11714651 doi:10.1161/hc4601.098427
McElhinney D.B., Geiger E., Blinder J., Benson D.W., Goldmuntz E. (2003). NKX2.5 mutations in patients with congenital heart disease. J. Am. Coll. Cardiol. 42: 1650—1655. PMID 14607454 doi:10.1016/j.jacc.2003.05.004
Reamon-Buettner S.M., Borlak J. (2004). Somatic NKX2-5 mutations as a novel mechanism of disease in complex congenital heart disease. J. Med. Genet. 41: 684—690. PMID 15342699 doi:10.1136/jmg.2003.017483
Peng T., Wang L., Zhou S.F., Li X. (2010). Mutations of the GATA4 and NKX2.5 genes in Chinese pediatric patients with non-familial congenital heart disease. Genetica. 138: 1231—1240. PMID 21110066 doi:10.1007/s10709-010-9522-4
Turbay D., Wechsler S.B., Blanchard K.M., Izumo S. (1996). Molecular cloning, chromosomal mapping, and characterization of the human cardiac-specific homeobox gene hCsx. Mol. Med. 2: 86—96. PMID 8900537

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з NKX2-5 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:2488 (англ.) . Процитовано 31 серпня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
↑ UniProt, P52952 (англ.) . Архів оригіналу за 17 червня 2017. Процитовано 31 серпня 2017.

Див. також

Хромосома 5

[1] Захворювання, генетично пов'язані з NKX2-5 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:2488 (англ.) . Процитовано 31 серпня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)

[UniProt-5] UniProt, P52952 (англ.) . Архів оригіналу за 17 червня 2017. Процитовано 31 серпня 2017.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]