NKX2-1

NKX2-1
Ідентифікатори
Символи	NKX2-1, Nkx2-1, AV026640, Nkx2.1, T/EBP, Titf1, Ttf-1, BCH, BHC, NK-2, NKX2A, TEBP, TTF1, NMTC1, NK2 homeobox 1
Зовнішні ІД	OMIM: 600635 MGI: 108067 HomoloGene: 2488 GeneCards: NKX2-1
Пов'язані генетичні захворювання
хорея, brain-lung-thyroid syndrome[1]
Онтологія гена Молекулярна функція • DNA binding • sequence-specific DNA binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • enzyme binding • RNA polymerase II transcription regulatory region sequence-specific DNA binding • intronic transcription regulatory region sequence-specific DNA binding • GO:0001131, GO:0001151, GO:0001130, GO:0001204 DNA-binding transcription factor activity • transcription factor activity, RNA polymerase II distal enhancer sequence-specific binding • GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific • GO:0000980 RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding Клітинна компонента • нуклеоплазма • клітинне ядро • transcription regulator complex Біологічний процес • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated • ритмічний процес • negative regulation of transforming growth factor beta receptor signaling pathway • transcription, DNA-templated • GO:1901313 positive regulation of gene expression • negative regulation of cell migration • response to hormone • forebrain development • epithelial tube branching involved in lung morphogenesis • negative regulation of epithelial to mesenchymal transition • GO:1901227 negative regulation of transcription by RNA polymerase II • neuron migration • GO:0044324, GO:0003256, GO:1901213, GO:0046019, GO:0046020, GO:1900094, GO:0061216, GO:0060994, GO:1902064, GO:0003258, GO:0072212 regulation of transcription by RNA polymerase II • phospholipid metabolic process • pattern specification process • axon guidance • brain development • endoderm development • locomotory behavior • animal organ morphogenesis • telencephalon development • globus pallidus development • hippocampus development • cerebral cortex cell migration • forebrain dorsal/ventral pattern formation • forebrain neuron fate commitment • forebrain neuron differentiation • cerebral cortex GABAergic interneuron differentiation • cerebral cortex neuron differentiation • pituitary gland development • telencephalon cell migration • lung development • thyroid gland development • developmental induction • Leydig cell differentiation • positive regulation of circadian rhythm • GO:0045996 negative regulation of transcription, DNA-templated • GO:0060469, GO:0009371 позитивна регуляція транскрипції, ДНК-шаблонна • GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II • anatomical structure formation involved in morphogenesis • neuron fate commitment • oligodendrocyte differentiation • lung saccule development • club cell differentiation • type II pneumocyte differentiation • диференціація клітин Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	7080	21869
Ensembl	ENSG00000136352	ENSMUSG00000001496
UniProt	P43699	P50220
RefSeq (мРНК)	NM_001079668 NM_003317	NM_001146198 NM_009385
RefSeq (білок)	NP_001073136 NP_003308	NP_033411 NP_001390509
Локус (UCSC)	Хр. 14: 36.52 – 36.52 Mb	Хр. 12: 56.58 – 56.58 Mb
PubMed search	[2]	[3]
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

NKX2-1 (англ. NK2 homeobox 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 14-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 371 амінокислот, а молекулярна маса — 38 596^[5].

Кодований геном білок за функціями належить до репресорів, активаторів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, біологічні ритми, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у ядрі.

• Хромосома 14