SHOX2

SHOX2
Ідентифікатори
Символи	SHOX2, OG12, OG12X, SHOT, short stature homeobox 2
Зовнішні ІД	OMIM: 602504 MGI: 1201673 HomoloGene: 68535 GeneCards: SHOX2
Онтологія гена
Молекулярна функція	• sequence-specific DNA binding; • DNA binding; • GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific;
Клітинна компонента	• клітинне ядро;
Біологічний процес	• cartilage development involved in endochondral bone morphogenesis; • skeletal system development; • regulation of chondrocyte differentiation; • heart valve development; • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated; • chondrocyte differentiation; • positive regulation of smoothened signaling pathway; • chondrocyte development; • GO:1901227 negative regulation of transcription by RNA polymerase II; • positive regulation of skeletal muscle fiber development; • positive regulation of axonogenesis; • нейробіологія розвитку; • multicellular organism development; • development of the heart; • positive regulation of mesenchymal cell proliferation; • embryonic limb morphogenesis; • muscle tissue morphogenesis; • regulation of branching morphogenesis of a nerve; • embryonic morphogenesis; • osteoblast differentiation; • embryonic digestive tract morphogenesis; • embryonic skeletal joint morphogenesis; • cardiac atrium morphogenesis; • embryonic forelimb morphogenesis; • GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II; • GO:0044324, GO:0003256, GO:1901213, GO:0046019, GO:0046020, GO:1900094, GO:0061216, GO:0060994, GO:1902064, GO:0003258, GO:0072212 regulation of transcription by RNA polymerase II;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
	6474
	20429
	ENSG00000168779
	ENSMUSG00000027833
	O60902
	P70390
	NM_001163678; NM_003030; NM_006884
	NM_013665; NM_001302357; NM_001302358; NM_001302359
	NP_001157150; NP_003021; NP_006875
	NP_001289286; NP_001289287; NP_001289288; NP_038693
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

SHOX2 (англ. Short stature homeobox 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 3-ї хромосоми. ^[3] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 331 амінокислот, а молекулярна маса — 34 953^[4].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MEELTAFVSK	SFDQKVKEKK	EAITYREVLE	SGPLRGAKEP	TGCTEAGRDD
RSSPAVRAAG	GGGGGGGGGG	GGGGGGGVGG	GGAGGGAGGG	RSPVRELDMG
AAERSREPGS	PRLTEVSPEL	KDRKEDAKGM	EDEGQTKIKQ	RRSRTNFTLE
QLNELERLFD	ETHYPDAFMR	EELSQRLGLS	EARVQVWFQN	RRAKCRKQEN
QLHKGVLIGA	ASQFEACRVA	PYVNVGALRM	PFQQDSHCNV	TPLSFQVQAQ
LQLDSAVAHA	HHHLHPHLAA	HAPYMMFPAP	PFGLPLATLA	ADSASAASVV
AAAAAAKTTS	KNSSIADLRL	KAKKHAAALG	L

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до білків розвитку. Задіяний у такому біологічному процесі як альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у ядрі.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 doi:10.1101/gr.2596504
Semina E.V., Reiter R.S., Murray J.C. (1998). A new human homeobox gene OG12X is a member of the most conserved homeobox gene family and is expressed during heart development in mouse. Hum. Mol. Genet. 7: 415—422. PMID 9466998 doi:10.1093/hmg/7.3.415
Hillman R.T., Green R.E., Brenner S.E. (2004). An unappreciated role for RNA surveillance. Genome Biol. 5: R8.1 — R8.16. PMID 14759258 doi:10.1186/gb-2004-5-2-r8

Примітки

↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:10854 (англ.) . Процитовано 30 серпня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
↑ UniProt, O60902 (англ.) . Архів оригіналу за 14 листопада 2016. Процитовано 30 серпня 2017.

Див. також

Хромосома 3

[1] Human PubMed Reference:.

[2] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-3] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:10854 (англ.) . Процитовано 30 серпня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)

[UniProt-4] UniProt, O60902 (англ.) . Архів оригіналу за 14 листопада 2016. Процитовано 30 серпня 2017.

[1]

[2]

[3]

[4]