HESX1

HESX1
Наявні структури
PDB	Пошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB
	2K40
Ідентифікатори
Символи	HESX1, ANF, CPHD5, RPX, HESX homeobox 1
Зовнішні ІД	OMIM: 601802 MGI: 96071 HomoloGene: 20831 GeneCards: HESX1
Пов'язані генетичні захворювання
	septo-optic dysplasia, гіпопітуїтаризм
Онтологія гена
Молекулярна функція	• sequence-specific DNA binding; • protein C-terminus binding; • chromatin binding; • GO:0001948, GO:0016582 protein binding; • protein N-terminus binding; • GO:0001078, GO:0001214, GO:0001206 DNA-binding transcription repressor activity, RNA polymerase II-specific; • GO:0000980 RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding; • DNA binding; • GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific;
Клітинна компонента	• клітинне ядро;
Біологічний процес	• multicellular organism development; • forebrain morphogenesis; • brain development; • nose development; • GO:0045996 negative regulation of transcription, DNA-templated; • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated; • transcription, DNA-templated; • otic vesicle formation; • GO:1901227 negative regulation of transcription by RNA polymerase II; • pituitary gland development; • GO:0044324, GO:0003256, GO:1901213, GO:0046019, GO:0046020, GO:1900094, GO:0061216, GO:0060994, GO:1902064, GO:0003258, GO:0072212 regulation of transcription by RNA polymerase II;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
	8820
	15209
	ENSG00000163666
	ENSMUSG00000040726
	Q9UBX0
	Q61658
	NM_003865; NM_001376058; NM_001376059; NM_001376060; NM_001376061
	NM_010420
	NP_003856; NP_001362987; NP_001362988; NP_001362989; NP_001362990
	NP_034550
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

HESX1 (англ. HESX homeobox 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 3-ї хромосоми. ^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 185 амінокислот, а молекулярна маса — 21 409^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MSPSLQEGAQ	LGENKPSTCS	FSIERILGLD	QKKDCVPLMK	PHRPWADTCS
SSGKDGNLCL	HVPNPPSGIS	FPSVVDHPMP	EERASKYENY	FSASERLSLK
RELSWYRGRR	PRTAFTQNQI	EVLENVFRVN	CYPGIDIRED	LAQKLNLEED
RIQIWFQNRR	AKLKRSHRES	QFLMAKKNFN	TNLLE

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до білків розвитку. Задіяний у таких біологічних процесах як транскрипція, регуляція транскрипції, поліморфізм. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у ядрі.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 doi:10.1101/gr.2596504

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з HESX1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:4877 (англ.) . Процитовано 30 серпня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
↑ UniProt, Q9UBX0 (англ.) . Архів оригіналу за 7 серпня 2017. Процитовано 30 серпня 2017.

Див. також

Хромосома 3

[1] Захворювання, генетично пов'язані з HESX1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:4877 (англ.) . Процитовано 30 серпня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)

[UniProt-5] UniProt, Q9UBX0 (англ.) . Архів оригіналу за 7 серпня 2017. Процитовано 30 серпня 2017.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]