KMT2D

KMT2D
Наявні структури PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB Список кодів PDB 3UVK, 4ERQ, 4Z4P
Ідентифікатори
Символи	KMT2D, ALR, KABUK1, MLL2, MLL4, lysine methyltransferase 2D, histone-lysine methyltransferase 2D, TNRC21, AAD10, KMS, CAGL114
Зовнішні ІД	OMIM: 602113 MGI: 2682319 HomoloGene: 86893 GeneCards: KMT2D
Пов'язані генетичні захворювання
Kabuki syndrome[1]
Онтологія гена Молекулярна функція • зв’язування з іоном металу • transferase activity • DNA binding • GO:0102674, GO:0102675 methyltransferase activity • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • histone-lysine N-methyltransferase activity • histone methyltransferase activity (H3-K4 specific) • GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific • GO:0001105 transcription coactivator activity • GO:0031493 histone binding Клітинна компонента • нуклеоплазма • MLL3/4 complex • клітинне ядро • histone methyltransferase complex Біологічний процес • positive regulation of intracellular estrogen receptor signaling pathway • transcription, DNA-templated • Метилювання • positive regulation of cell population proliferation • Оогенез • oocyte growth • response to estrogen • GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II • histone H3-K4 methylation • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated • beta-catenin-TCF complex assembly • regulation of megakaryocyte differentiation • GO:0031497, GO:0006336, GO:0034724, GO:0001301, GO:0007580, GO:0034652, GO:0010847 chromatin organization Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	8085	381022
Ensembl	ENSG00000167548	ENSMUSG00000048154
UniProt	O14686	Q6PDK2
RefSeq (мРНК)	NM_003482	NM_001033276 NM_001033388
RefSeq (білок)	NP_003473	NP_001028448
Локус (UCSC)	Хр. 12: 49.02 – 49.06 Mb	Хр. 15: 98.73 – 98.77 Mb
PubMed search	[2]	[3]
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

KMT2D (англ. Lysine methyltransferase 2D) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 12-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 5 537 амінокислот, а молекулярна маса — 593 389^[5].

Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, регуляторів хроматину, метилтрансфераз, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном цинку, S-аденозил-L-метіоніном. Локалізований у ядрі.

• Хромосома 12