PAX6

PAX6
Наявні структури PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB Список кодів PDB 2CUE, 6PAX
Ідентифікатори
Символи	PAX6, AN, AN2, D11S812E, FVH1, MGDA, WAGR, paired box 6, ASGD5
Зовнішні ІД	OMIM: 607108 MGI: 97490 HomoloGene: 1212 GeneCards: PAX6
Пов'язані генетичні захворювання
morning glory disc anomaly, aniridia type 2, foveal hypoplasia-presenile cataract syndrome[1]
Онтологія гена Молекулярна функція • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • DNA binding • sequence-specific DNA binding • GO:0050372 ubiquitin-protein transferase activity • GO:0001077, GO:0001212, GO:0001213, GO:0001211, GO:0001205 DNA-binding transcription activator activity, RNA polymerase II-specific • GO:0001078, GO:0001214, GO:0001206 DNA-binding transcription repressor activity, RNA polymerase II-specific • chromatin binding • GO:0001131, GO:0001151, GO:0001130, GO:0001204 DNA-binding transcription factor activity • transcription factor binding • protein kinase binding • ubiquitin protein ligase binding • histone acetyltransferase binding • co-SMAD binding • R-SMAD binding • HMG box domain binding • GO:0000980 RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding • RNA polymerase II core promoter sequence-specific DNA binding • GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific Клітинна компонента • цитоплазма • клітинне ядро • нуклеоплазма • гіалоплазма • внутрішньоклітинний Біологічний процес • розвиток ока • blood vessel development • animal organ morphogenesis • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated • glucose homeostasis • transcription, DNA-templated • central nervous system development • response to wounding • диференціація клітин • cornea development in camera-type eye • negative regulation of neurogenesis • зріння (видіннє) • iris morphogenesis • multicellular organism development • neuron fate commitment • Убіквітин-залежний протеоліз • GO:1901227 negative regulation of transcription by RNA polymerase II • establishment of mitotic spindle orientation • Детермінація • neuron migration • GO:0033128 negative regulation of protein phosphorylation • positive regulation of neuroblast proliferation • lens development in camera-type eye • регіоналізація • type B pancreatic cell differentiation • pancreatic A cell development • GO:0044324, GO:0003256, GO:1901213, GO:0046019, GO:0046020, GO:1900094, GO:0061216, GO:0060994, GO:1902064, GO:0003258, GO:0072212 regulation of transcription by RNA polymerase II • transcription by RNA polymerase II • smoothened signaling pathway • аксоноґенеза • axon guidance • brain development • salivary gland morphogenesis • negative regulation of cell population proliferation • regulation of asymmetric cell division • dorsal/ventral axis specification • anterior/posterior pattern specification • dorsal/ventral pattern formation • регуляція експресії генів • GO:1901313 positive regulation of gene expression • pallium development • oligodendrocyte cell fate specification • cerebral cortex regionalization • forebrain dorsal/ventral pattern formation • commitment of neuronal cell to specific neuron type in forebrain • forebrain-midbrain boundary formation • telencephalon regionalization • pituitary gland development • habenula development • signal transduction involved in regulation of gene expression • keratinocyte differentiation • regulation of cell migration • positive regulation of epithelial cell differentiation • forebrain development • lacrimal gland development • protein localization to organelle • eye photoreceptor cell development • camera-type eye development • cell fate commitment • negative regulation of neuron differentiation • GO:0060469, GO:0009371 позитивна регуляція транскрипції, ДНК-шаблонна • GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II • regulation of timing of cell differentiation • embryonic camera-type eye morphogenesis • astrocyte differentiation • negative regulation of epithelial cell proliferation • regulation of neurogenesis • retina development in camera-type eye • cellular response to leukemia inhibitory factor • negative regulation of neural precursor cell proliferation • positive regulation of core promoter binding Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	5080	18508
Ensembl	ENSG00000007372	ENSMUSG00000027168
UniProt	P26367	P63015
RefSeq (мРНК)	NM_000280 NM_001127612 NM_001258462 NM_001258463 NM_001258464 NM_001258465 NM_001310158 NM_001310159 NM_001310160 NM_001310161 NM_001604	NM_001244198 NM_001244200 NM_001244201 NM_001244202 NM_013627 NM_001310144 NM_001310145 NM_001310146
RefSeq (білок)	NP_000271 NP_001121084 NP_001245391 NP_001245392 NP_001245393 NP_001245394 NP_001297087 NP_001297088 NP_001297089 NP_001297090 NP_001595 NP_001355816 NP_001355817 NP_001355818 NP_001355819 NP_001355820 NP_001355821 NP_001355822 NP_001355823 NP_001355828 NP_001355829 NP_001355830 NP_001355831 NP_001355832 NP_001355833 NP_001355834 NP_001355835 NP_001355836 NP_001355837 NP_001355838 NP_001355839 NP_001355840 NP_001355841 NP_001355842 NP_001355843 NP_001355844 NP_001355845 NP_001355846 NP_001355847 NP_001355848 NP_001355849 NP_001355850 NP_001355851 NP_001355852 NP_001355853 NP_001355854 NP_001355855 NP_001355856 NP_001355857 NP_001355858 NP_001355859	NP_001231127 NP_001231129 NP_001231130 NP_001231131 NP_001297073 NP_001297074 NP_001297075 NP_038655
Локус (UCSC)	Хр. 11: 31.78 – 31.82 Mb	Хр. 2: 105.5 – 105.53 Mb
PubMed search	[2]	[3]
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

PAX6 (англ. Paired box 6) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 11-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 422 амінокислот, а молекулярна маса — 46 683^[5].

Кодований геном білок за функціями належить до репресорів, білків розвитку. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, диференціація клітин, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у ядрі.

• Хромосома 11