SALL1

SALL1
Ідентифікатори
Символи	SALL1, HEL-S-89, HSAL1, Sal-1, TBS, ZNF794, spalt-like transcription factor 1, spalt like transcription factor 1
Зовнішні ІД	OMIM: 602218 MGI: 1889585 HomoloGene: 2230 GeneCards: SALL1
Пов'язані генетичні захворювання
	Townes-Brocks syndrome
Онтологія гена
Молекулярна функція	• DNA binding; • sequence-specific DNA binding; • beta-catenin binding; • histone deacetylase activity; • GO:0001131, GO:0001151, GO:0001130, GO:0001204 DNA-binding transcription factor activity; • зв’язування з іоном металу; • GO:0000980 RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding; • GO:0001078, GO:0001214, GO:0001206 DNA-binding transcription repressor activity, RNA polymerase II-specific; • GO:0001948, GO:0016582 protein binding; • nucleic acid binding; • GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific;
Клітинна компонента	• цитоплазма; • NuRD complex; • нуклеоплазма; • GO:0035328 Гетерохроматин; • chromocenter; • клітинне ядро;
Біологічний процес	• Нейрогенез; • ureteric bud development; • pituitary gland development; • kidney epithelium development; • inductive cell-cell signaling; • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated; • olfactory bulb mitral cell layer development; • ventricular septum development; • olfactory bulb interneuron differentiation; • somatic stem cell population maintenance; • розвиток нирки; • embryonic digit morphogenesis; • mesenchymal to epithelial transition involved in metanephros morphogenesis; • outer ear morphogenesis; • olfactory nerve development; • GO:1901227 negative regulation of transcription by RNA polymerase II; • adrenal gland development; • ureteric bud invasion; • transcription, DNA-templated; • limb development; • positive regulation of Wnt signaling pathway; • GO:0060469, GO:0009371 позитивна регуляція транскрипції, ДНК-шаблонна; • development of the heart; • branching involved in ureteric bud morphogenesis; • GO:0045996 negative regulation of transcription, DNA-templated; • gonad development; • embryonic digestive tract development; • GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II; • histone deacetylation;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	Більше даних
Ортологи
	6299
	58198
	ENSG00000103449
	ENSMUSG00000031665
	Q9NSC2
	Q9ER74; Q6P5E3
	NM_001127892; NM_002968
	NM_021390; NM_001371069; NM_001371070
	NP_001121364; NP_002959
	NP_067365; NP_001357998; NP_001357999
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

SALL1 (англ. Spalt like transcription factor 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 16-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 324 амінокислот, а молекулярна маса — 140 405^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MSRRKQAKPQ	HFQSDPEVAS	LPRRDGDTEK	GQPSRPTKSK	DAHVCGRCCA
EFFELSDLLL	HKKNCTKNQL	VLIVNENPAS	PPETFSPSPP	PDNPDEQMND
TVNKTDQVDC	SDLSEHNGLD	REESMEVEAP	VANKSGSGTS	SGSHSSTAPS
SSSSSSSSSG	GGGSSSTGTS	AITTSLPQLG	DLTTLGNFSV	INSNVIIENL
QSTKVAVAQF	SQEARCGGAS	GGKLAVPALM	EQLLALQQQQ	IHQLQLIEQI
RHQILLLASQ	NADLPTSSSP	SQGTLRTSAN	PLSTLSSHLS	QQLAAAAGLA
QSLASQSASI	SGVKQLPPIQ	LPQSSSGNTI	IPSNSGSSPN	MNILAAAVTT
PSSEKVASSA	GASHVSNPAV	SSSSSPAFAI	SSLLSPASNP	LLPQQASANS
VFPSPLPNIG	TTAEDLNSLS	ALAQQRKSKP	PNVTAFEAKS	TSDEAFFKHK
CRFCAKVFGS	DSALQIHLRS	HTGERPFKCN	ICGNRFSTKG	NLKVHFQRHK
EKYPHIQMNP	YPVPEHLDNI	PTSTGIPYGM	SIPPEKPVTS	WLDTKPVLPT
LTTSVGLPLP	PTLPSLIPFI	KTEEPAPIPI	SHSATSPPGS	VKSDSGGPES
ATRNLGGLPE	EAEGSTLPPS	GGKSEESGMV	TNSVPTASSS	VLSSPAADCG
PAGSATTFTN	PLLPLMSEQF	KAKFPFGGLL	DSAQASETSK	LQQLVENIDK
KATDPNECII	CHRVLSCQSA	LKMHYRTHTG	ERPFKCKICG	RAFTTKGNLK
THYSVHRAMP	PLRVQHSCPI	CQKKFTNAVV	LQQHIRMHMG	GQIPNTPVPD
SYSESMESDT	GSFDEKNFDD	LDNFSDENME	DCPEGSIPDT	PKSADASQDS
LSSSPLPLEM	SSIAALENQM	KMINAGLAEQ	LQASLKSVEN	GSIEGDVLTN
DSSSVGGDME	SQSAGSPAIS	ESTSSMQALS	PSNSTQEFHK	SPSIEEKPQR
AVPSEFANGL	SPTPVNGGAL	DLTSSHAEKI	IKEDSLGILF	PFRDRGKFKN
TACDICGKTF	ACQSALDIHY	RSHTKERPFI	CTVCNRGFST	KGNLKQHMLT
HQMRDLPSQL	FEPSSNLGPN	QNSAVIPANS	LSSLIKTEVN	GFVHVSPQDS
KDTPTSHVPS	GPLSSSATSP	VLLPALPRRT	PKQHYCNTCG	KTFSSSSALQ
IHERTHTGEK	PFACTICGRA	FTTKGNLKVH	MGTHMWNSTP	ARRGRRLSVD
GPMTFLGGNP	VKFPEMFQKD	LAARSGSGDP	SSFWNQYAAA	LSNGLAMKAN
EISVIQNGGI	PPIPGSLGSG	NSSPVSGLTG	NLERLQNSEP	NAPLAGLEKM
ASSENGTNFR	FTRFVEDSKE	IVTS

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до репресорів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном цинку, ДНК. Локалізований у ядрі.

Література

Kohlhase J., Wischermann A., Reichenbach H., Froster U., Engel W. (1998). Mutations in the SALL1 putative transcription factor gene cause Townes-Brocks syndrome. Nat. Genet. 18: 81—83. PMID 9425907 doi:10.1038/ng0198-81
Engels S., Kohlhase J., McGaughran J. (2000). A SALL1 mutation causes a branchio-oto-renal syndrome-like phenotype. J. Med. Genet. 37: 458—460. PMID 10928856 doi:10.1136/jmg.37.6.458

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з SALL1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:10524 (англ.) . Процитовано 11 вересня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
↑ UniProt, Q9NSC2 (англ.) . Архів оригіналу за 17 березня 2018. Процитовано 11 вересня 2017.

Див. також

Хромосома 16

[1] Захворювання, генетично пов'язані з SALL1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:10524 (англ.) . Процитовано 11 вересня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)

[UniProt-5] UniProt, Q9NSC2 (англ.) . Архів оригіналу за 17 березня 2018. Процитовано 11 вересня 2017.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]