GTF2H1

GTF2H1
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи GTF2H1, BTF2, P62, TFB1, TFIIH, general transcription factor IIH subunit 1
Зовнішні ІД OMIM: 189972 MGI: 1277216 HomoloGene: 3885 GeneCards: GTF2H1
Пов'язані генетичні захворювання
рак підшлункової залози[1]
Шаблон експресії


Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
2965
14884
Ensembl
ENSG00000110768
ENSG00000288114
ENSMUSG00000006599
UniProt
P32780
Q9DBA9
RefSeq (мРНК)
NM_001142307
NM_005316
NM_001291075
NM_008186
NM_001360075
NM_001360076
RefSeq (білок)
NP_001135779
NP_005307
NP_001278004
NP_032212
NP_001347004
NP_001347005
Локус (UCSC) Хр. 11: 18.32 – 18.37 Mb Хр. 7: 46.45 – 46.47 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

GTF2H1 (англ. General transcription factor IIH subunit 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 11-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 548 амінокислот, а молекулярна маса — 62 032[5].

Послідовність амінокислот
10 20 30 40 50
MATSSEEVLL IVKKVRQKKQ DGALYLMAER IAWAPEGKDR FTISHMYADI
KCQKISPEGK AKIQLQLVLH AGDTTNFHFS NESTAVKERD AVKDLLQQLL
PKFKRKANKE LEEKNRMLQE DPVLFQLYKD LVVSQVISAE EFWANRLNVN
ATDSSSTSNH KQDVGISAAF LADVRPQTDG CNGLRYNLTS DIIESIFRTY
PAVKMKYAEN VPHNMTEKEF WTRFFQSHYF HRDRLNTGSK DLFAECAKID
EKGLKTMVSL GVKNPLLDLT ALEDKPLDEG YGISSVPSAS NSKSIKENSN
AAIIKRFNHH SAMVLAAGLR KQEAQNEQTS EPSNMDGNSG DADCFQPAVK
RAKLQESIEY EDLGKNNSVK TIALNLKKSD RYYHGPTPIQ SLQYATSQDI
INSFQSIRQE MEAYTPKLTQ VLSSSAASST ITALSPGGAL MQGGTQQAIN
QMVPNDIQSE LKHLYVAVGE LLRHFWSCFP VNTPFLEEKV VKMKSNLERF
QVTKLCPFQE KIRRQYLSTN LVSHIEEMLQ TAYNKLHTWQ SRRLMKKT

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, пошкодження ДНК, репарація ДНК, ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Локалізований у ядрі.

Література

  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 doi:10.1101/gr.2596504
  • Kershnar E., Wu S.-Y., Chiang C.-M. (1998). Immunoaffinity purification and functional characterization of human transcription factor IIH and RNA polymerase II from clonal cell lines that conditionally express epitope-tagged subunits of the multiprotein complexes. J. Biol. Chem. 273: 34444—34453. PMID 9852112 doi:10.1074/jbc.273.51.34444

Примітки

  1. Захворювання, генетично пов'язані з GTF2H1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:4655 (англ.) . Процитовано 8 вересня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
  5. UniProt, P32780 (англ.) . Архів оригіналу за 25 вересня 2017. Процитовано 8 вересня 2017.

Див. також