IRX4

IRX4
Ідентифікатори
Символи IRX4, IRXA3, iroquois homeobox 4
Зовнішні ІД OMIM: 606199 MGI: 1355275 HomoloGene: 9485 GeneCards: IRX4
Пов'язані генетичні захворювання
серцево-судинні захворювання[1]
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
50805
50916
Ensembl
ENSG00000113430
ENSMUSG00000021604
UniProt
P78413
Q9QY61
RefSeq (мРНК)
NM_016358
NM_001278632
NM_001278633
NM_001278634
NM_001278635
NM_018885
RefSeq (білок)
NP_001265561
NP_001265562
NP_001265563
NP_001265564
NP_057442
NP_061373
Локус (UCSC) Хр. 5: 1.88 – 1.89 Mb Хр. 13: 73.41 – 73.42 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

IRX4 (англ. Iroquois homeobox 4) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 5-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 519 амінокислот, а молекулярна маса — 54 445[5].

Послідовність амінокислот
10 20 30 40 50
MSYPQFGYPY SSAPQFLMAT NSLSTCCESG GRTLADSGPA ASAQAPVYCP
VYESRLLATA RHELNSAAAL GVYGGPYGGS QGYGNYVTYG SEASAFYSLN
SFDSKDGSGS AHGGLAPAAA AYYPYEPALG QYPYDRYGTM DSGTRRKNAT
RETTSTLKAW LQEHRKNPYP TKGEKIMLAI ITKMTLTQVS TWFANARRRL
KKENKMTWPP RNKCADEKRP YAEGEEEEGG EEEAREEPLK SSKNAEPVGK
EEKELELSDL DDFDPLEAEP PACELKPPFH SLDGGLERVP AAPDGPVKEA
SGALRMSLAA GGGAALDEDL ERARSCLRSA AAGPEPLPGA EGGPQVCEAK
LGFVPAGASA GLEAKPRIWS LAHTATAAAA AATSLSQTEF PSCMLKRQGP
AAPAAVSSAP ATSPSVALPH SGALDRHQDS PVTSLRNWVD GVFHDPILRH
STLNQAWATA KGALLDPGPL GRSLGAGANV LTAPLARAFP PAVPQDAPAA
GAARELLALP KAGGKPFCA

Задіяний у таких біологічних процесах, як альтернативний сплайсинг, поліморфізм. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у ядрі.

Література

  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 doi:10.1101/gr.2596504

Примітки

  1. Захворювання, генетично пов'язані з IRX4 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:6129 (англ.) . Процитовано 5 вересня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
  5. UniProt, P78413 (англ.) . Архів оригіналу за 3 квітня 2017. Процитовано 5 вересня 2017.

Див. також