FOXE1

FOXE1
Ідентифікатори
Символи	FOXE1, FKHL15, FOXE2, HFKH4, HFKL5, TITF2, TTF-2, TTF2, NMTC4, forkhead box E1
Зовнішні ІД	OMIM: 602617 MGI: 1353500 HomoloGene: 3291 GeneCards: FOXE1
Пов'язані генетичні захворювання
	Bamforth-Lazarus syndrome
Онтологія гена
Молекулярна функція	• GO:0001131, GO:0001151, GO:0001130, GO:0001204 DNA-binding transcription factor activity; • sequence-specific DNA binding; • DNA binding; • GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific;
Клітинна компонента	• клітинне ядро;
Біологічний процес	• GO:0060469, GO:0009371 позитивна регуляція транскрипції, ДНК-шаблонна; • soft palate development; • hair follicle morphogenesis; • thyroid hormone generation; • thyroid gland development; • GO:0045996 negative regulation of transcription, DNA-templated; • pharynx development; • GO:1901227 negative regulation of transcription by RNA polymerase II; • cell migration; • embryonic organ morphogenesis; • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated; • hard palate development; • transcription, DNA-templated; • thymus development; • roof of mouth development; • cranial skeletal system development; • GO:0044324, GO:0003256, GO:1901213, GO:0046019, GO:0046020, GO:1900094, GO:0061216, GO:0060994, GO:1902064, GO:0003258, GO:0072212 regulation of transcription by RNA polymerase II; • anatomical structure morphogenesis; • диференціація клітин;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	Більше даних
Ортологи
	2304
	110805
	ENSG00000178919
	н/д
	O00358
	Q8R2I0
	NM_004473
	NM_183298
	NP_004464
	NP_899121
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

FOXE1 (англ. Forkhead box E1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 9-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 373 амінокислот, а молекулярна маса — 38 076^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MTAESGPPPP	QPEVLATVKE	ERGETAAGAG	VPGEATGRGA	GGRRRKRPLQ
RGKPPYSYIA	LIAMAIAHAP	ERRLTLGGIY	KFITERFPFY	RDNPKKWQNS
IRHNLTLNDC	FLKIPREAGR	PGKGNYWALD	PNAEDMFESG	SFLRRRKRFK
RSDLSTYPAY	MHDAAAAAAA	AAAAAAAAAI	FPGAVPAARP	PYPGAVYAGY
APPSLAAPPP	VYYPAASPGP	CRVFGLVPER	PLSPELGPAP	SGPGGSCAFA
SAGAPATTTG	YQPAGCTGAR	PANPSAYAAA	YAGPDGAYPQ	GAGSAIFAAA
GRLAGPASPP	AGGSSGGVET	TVDFYGRTSP	GQFGALGACY	NPGGQLGGAS
AGAYHARHAA	AYPGGIDRFV	SAM

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у ядрі.

Література

Chadwick B.P., Obermayr F., Frischauf A.-M. (1997). FKHL15, a new human member of the forkhead gene family located on chromosome 9q22. Genomics. 41: 390—396. PMID 9169137 doi:10.1006/geno.1997.4692
Macchia P.E., Mattei M.-G., Lapi P., Fenzi G., Di Lauro R. (1999). Cloning, chromosomal localization and identification of polymorphisms in the human thyroid transcription factor 2 gene (TITF2). Biochimie. 81: 433—440. PMID 10403172 doi:10.1016/S0300-9084(99)80092-3
Kang I.N., Musa M., Harun F., Junit S.M. (2010). Characterization of mutations in the FOXE1 gene in a cohort of unrelated Malaysian patients with congenital hypothyroidism and thyroid dysgenesis. Biochem. Genet. 48: 141—151. PMID 20094846 doi:10.1007/s10528-009-9306-7

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з FOXE1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:3806 (англ.) . Процитовано 7 вересня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
↑ UniProt, O00358 (англ.) . Архів оригіналу за 26 серпня 2017. Процитовано 7 вересня 2017.

Див. також

Хромосома 9

[1] Захворювання, генетично пов'язані з FOXE1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:3806 (англ.) . Процитовано 7 вересня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)

[UniProt-5] UniProt, O00358 (англ.) . Архів оригіналу за 26 серпня 2017. Процитовано 7 вересня 2017.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]