OTX2

OTX2
Наявні структури
PDB	Пошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB
	2DMS
Ідентифікатори
Символи	OTX2, CPHD6, MCOPS5, Orthodenticle homeobox 2
Зовнішні ІД	OMIM: 600037 MGI: 97451 HomoloGene: 11026 GeneCards: OTX2
Пов'язані генетичні захворювання
	fundus dystrophy, гіпопітуїтаризм
Онтологія гена
Молекулярна функція	• DNA binding; • sequence-specific DNA binding; • GO:0001131, GO:0001151, GO:0001130, GO:0001204 DNA-binding transcription factor activity; • GO:0001077, GO:0001212, GO:0001213, GO:0001211, GO:0001205 DNA-binding transcription activator activity, RNA polymerase II-specific; • GO:0000980 RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding; • GO:0001948, GO:0016582 protein binding; • eukaryotic initiation factor 4E binding; • GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific;
Клітинна компонента	• growth cone; • клітинне ядро; • GO:0009327 protein-containing complex;
Біологічний процес	• dopaminergic neuron differentiation; • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated; • positive regulation of gastrulation; • regulation of fibroblast growth factor receptor signaling pathway; • axon guidance; • GO:0060469, GO:0009371 позитивна регуляція транскрипції, ДНК-шаблонна; • multicellular organism development; • regulation of smoothened signaling pathway; • forebrain development; • positive regulation of embryonic development; • primitive streak formation; • midbrain development; • GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II; • transcription by RNA polymerase II; • GO:0034622 protein-containing complex assembly;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	Більше даних
Ортологи
	5015
	18424
	ENSG00000165588
	ENSMUSG00000021848
	P32243
	P80206
	NM_001270523; NM_001270524; NM_001270525; NM_021728; NM_172337
NM_001286481; NM_001286482; NM_001286483; NM_144841; NM_001360225;
	NM_001360226
	NP_001257452; NP_001257453; NP_001257454; NP_068374; NP_758840
	н/д
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

OTX2 (англ. Orthodenticle homeobox 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 14-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 289 амінокислот, а молекулярна маса — 31 636^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MMSYLKQPPY	AVNGLSLTTS	GMDLLHPSVG	YPATPRKQRR	ERTTFTRAQL
DVLEALFAKT	RYPDIFMREE	VALKINLPES	RVQVWFKNRR	AKCRQQQQQQ
QNGGQNKVRP	AKKKTSPARE	VSSESGTSGQ	FTPPSSTSVP	TIASSSAPVS
IWSPASISPL	SDPLSTSSSC	MQRSYPMTYT	QASGYSQGYA	GSTSYFGGMD
CGSYLTPMHH	QLPGPGATLS	PMGTNAVTSH	LNQSPASLST	QGYGASSLGF
NSTTDCLDYK	DQTASWKLNF	NADCLDYKDQ	TSSWKFQVL

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до білків розвитку. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у ядрі.

Література

Fong S.L., Fong W.B. (1999). Elements regulating the transcription of human interstitial retinoid-binding protein (IRBP) gene in cultured retinoblastoma cells. Curr. Eye Res. 18: 283—291. PMID 10372988 doi:10.1076/ceyr.18.4.283.5360
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 doi:10.1101/gr.2596504
Larsen K.B., Lutterodt M., Rath M.F., Moeller M. (2009). Expression of the homeobox genes PAX6, OTX2, and OTX1 in the early human fetal retina. Int. J. Dev. Neurosci. 27: 485—492. PMID 19414065 doi:10.1016/j.ijdevneu.2009.04.004
Diaczok D., Romero C., Zunich J., Marshall I., Radovick S. (2008). A novel dominant negative mutation of OTX2 associated with combined pituitary hormone deficiency. J. Clin. Endocrinol. Metab. 93: 4351—4359. PMID 18728160 doi:10.1210/jc.2008-1189

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з OTX2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:8522 (англ.) . Процитовано 11 вересня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
↑ UniProt, P32243 (англ.) . Архів оригіналу за 28 серпня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.

Див. також

Хромосома 14

[1] Захворювання, генетично пов'язані з OTX2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:8522 (англ.) . Процитовано 11 вересня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)

[UniProt-5] UniProt, P32243 (англ.) . Архів оригіналу за 28 серпня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]