NR5A2

NR5A2
Наявні структури
PDB	Пошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB
	4RWV, 1YOK, 1YUC, 1ZDU, 2A66, 3PLZ, 3TX7, 4DOR, 4DOS, 4IS8, 4ONI, 4PLD, 4PLE
Ідентифікатори
Символи	NR5A2, B1F, B1F2, CPF, FTF, FTZ-F1, FTZ-F1beta, LRH-1, LRH1, hB1F-2, nuclear receptor subfamily 5 group A member 2
Зовнішні ІД	OMIM: 604453 MGI: 1346834 HomoloGene: 20827 GeneCards: NR5A2
Пов'язані генетичні захворювання
	рак підшлункової залози
Онтологія гена
Молекулярна функція	• GO:0000980 RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding; • DNA binding; • sequence-specific DNA binding; • GO:0001131, GO:0001151, GO:0001130, GO:0001204 DNA-binding transcription factor activity; • zinc ion binding; • GO:0001077, GO:0001212, GO:0001213, GO:0001211, GO:0001205 DNA-binding transcription activator activity, RNA polymerase II-specific; • chromatin binding; • GO:0000975 transcription cis-regulatory region binding; • зв’язування з іоном металу; • steroid hormone receptor activity; • GO:0038050, GO:0004886, GO:0038051 nuclear receptor activity; • GO:0001948, GO:0016582 protein binding; • transcription factor activity, RNA polymerase II distal enhancer sequence-specific binding; • зв’язування дволанцюгових ДНК; • phospholipid binding; • lipid binding; • GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific;
Клітинна компонента	• цитоплазма; • нуклеоплазма; • RNA polymerase II transcription regulator complex; • клітинне ядро;
Біологічний процес	• GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated; • epithelial cell differentiation; • pancreas morphogenesis; • bile acid metabolic process; • transcription, DNA-templated; • GO:0060469, GO:0009371 позитивна регуляція транскрипції, ДНК-шаблонна; • intracellular receptor signaling pathway; • regulation of cell population proliferation; • гістогенез; • hormone-mediated signaling pathway; • cholesterol homeostasis; • positive regulation of viral genome replication; • transcription initiation from RNA polymerase II promoter; • steroid hormone mediated signaling pathway; • GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II; • homeostatic process; • calcineurin-mediated signaling; • cellular response to leukemia inhibitory factor; • embryo development ending in birth or egg hatching;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
	2494
	26424
	ENSG00000116833
	ENSMUSG00000026398
	O00482
	P45448
	NM_001276464; NM_003822; NM_205860
	NM_001159769; NM_030676
	NP_001263393; NP_003813; NP_995582
	NP_001153241; NP_109601
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

NR5A2 (англ. Nuclear receptor subfamily 5 group A member 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 1-ї хромосоми. ^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 541 амінокислот, а молекулярна маса — 61 331^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MSSNSDTGDL	QESLKHGLTP	IGAGLPDRHG	SPIPARGRLV	MLPKVETEAL
GLARSHGEQG	QMPENMQVSQ	FKMVNYSYDE	DLEELCPVCG	DKVSGYHYGL
LTCESCKGFF	KRTVQNNKRY	TCIENQNCQI	DKTQRKRCPY	CRFQKCLSVG
MKLEAVRADR	MRGGRNKFGP	MYKRDRALKQ	QKKALIRANG	LKLEAMSQVI
QAMPSDLTIS	SAIQNIHSAS	KGLPLNHAAL	PPTDYDRSPF	VTSPISMTMP
PHGSLQGYQT	YGHFPSRAIK	SEYPDPYTSS	PESIMGYSYM	DSYQTSSPAS
IPHLILELLK	CEPDEPQVQA	KIMAYLQQEQ	ANRSKHEKLS	TFGLMCKMAD
QTLFSIVEWA	RSSIFFRELK	VDDQMKLLQN	CWSELLILDH	IYRQVVHGKE
GSIFLVTGQQ	VDYSIIASQA	GATLNNLMSH	AQELVAKLRS	LQFDQREFVC
LKFLVLFSLD	VKNLENFQLV	EGVQEQVNAA	LLDYTMCNYP	QQTEKFGQLL
LRLPEIRAIS	MQAEEYLYYK	HLNGDVPYNN	LLIEMLHAKR	A

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до рецепторів. Задіяний у таких біологічних процесах як транскрипція, регуляція транскрипції. Білок має сайт для зв'язування з ліпідами, іонами металів, іоном цинку, ДНК. Локалізований у ядрі.

Література

Nitta M., Ku S., Brown C., Okamoto A.Y., Shan B. (1999). CPF: an orphan nuclear receptor that regulates liver-specific expression of the human cholesterol 7alpha-hydroxylase gene. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 96: 6660—6665. PMID 10359768 doi:10.1073/pnas.96.12.6660
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 doi:10.1101/gr.2596504
Galarneau L., Drouin R., Belanger L. (1998). Assignment of the fetoprotein transcription factor gene (FTF) to human chromosome band 1q32.11 by in situ hybridization. Cytogenet. Cell Genet. 82: 269—270. PMID 9858833

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з NR5A2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:7984 (англ.) . Процитовано 25 серпня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
↑ UniProt, O00482 (англ.) . Архів оригіналу за 22 липня 2017. Процитовано 25 серпня 2017.

Див. також

Хромосома 1

[1] Захворювання, генетично пов'язані з NR5A2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:7984 (англ.) . Процитовано 25 серпня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)

[UniProt-5] UniProt, O00482 (англ.) . Архів оригіналу за 22 липня 2017. Процитовано 25 серпня 2017.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]