| TBX5
|
|---|
 |
|
|
| Ідентифікатори
|
|---|
| Символи
| TBX5, HOS, T-box 5, T-box transcription factor 5 |
|---|
| Зовнішні ІД |
OMIM: 601620 MGI: 102541 HomoloGene: 160 GeneCards: TBX5
|
|---|
|
|
| Пов'язані генетичні захворювання |
|---|
| Holt-Oram syndrome[1] |
| Онтологія гена |
|---|
| Молекулярна функція |
• sequence-specific DNA binding • RNA polymerase II transcription regulatory region sequence-specific DNA binding • GO:0001077, GO:0001212, GO:0001213, GO:0001211, GO:0001205 DNA-binding transcription activator activity, RNA polymerase II-specific • transcription factor binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • GO:0001131, GO:0001151, GO:0001130, GO:0001204 DNA-binding transcription factor activity • DNA binding • GO:0000980 RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding • GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific
|
|---|
| Клітинна компонента |
• нуклеоплазма • клітинне ядро • GO:0009327 protein-containing complex • protein-DNA complex • цитоплазма
|
|---|
| Біологічний процес |
• pattern specification process • forelimb morphogenesis • ventricular cardiac muscle tissue development • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated • bundle of His development • lung development • endocardial cushion development • cardiac muscle cell differentiation • cell-cell signaling • transcription, DNA-templated • morphogenesis of an epithelium • atrial septum morphogenesis • multicellular organism development • negative regulation of cell migration • positive regulation of cardiac muscle cell proliferation • atrioventricular valve morphogenesis • cell migration involved in coronary vasculogenesis • embryonic limb morphogenesis • pericardium development • positive regulation of cardioblast differentiation • positive regulation of secondary heart field cardioblast proliferation • transcription initiation from RNA polymerase II promoter • negative regulation of cardiac muscle cell proliferation • atrial septum development • embryonic forelimb morphogenesis • negative regulation of epithelial to mesenchymal transition • negative regulation of cell population proliferation • cardiac left ventricle formation • ventricular septum development • development of the heart • GO:0060469, GO:0009371 позитивна регуляція транскрипції, ДНК-шаблонна • GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II
|
|---|
| Джерела:Amigo / QuickGO | |
| Шаблон експресії |
|---|

 |
| Більше даних
|
| Ортологи |
|---|
| Види |
Людина |
Миша |
|---|
| Entrez | |
|
|---|
| Ensembl |
|
|
|---|
| UniProt |
|
|
|---|
| RefSeq (мРНК) |
| |
|---|
| RefSeq (білок) |
| |
|---|
| Локус (UCSC) |
Хр. 12: 114.35 – 114.41 Mb
| Хр. 5: 119.97 – 120.02 Mb
|
|---|
| PubMed search |
[2]
| [3] |
|---|
| Вікідані |
|
TBX5 (англ. T-box 5) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 12-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 518 амінокислот, а молекулярна маса — 57 711[5].
Послідовність амінокислот
| 10
|
|
20
|
|
30
|
|
40
|
|
50
|
| MADADEGFGL
|
|
AHTPLEPDAK
|
|
DLPCDSKPES
|
|
ALGAPSKSPS
|
|
SPQAAFTQQG
|
| MEGIKVFLHE
|
|
RELWLKFHEV
|
|
GTEMIITKAG
|
|
RRMFPSYKVK
|
|
VTGLNPKTKY
|
| ILLMDIVPAD
|
|
DHRYKFADNK
|
|
WSVTGKAEPA
|
|
MPGRLYVHPD
|
|
SPATGAHWMR
|
| QLVSFQKLKL
|
|
TNNHLDPFGH
|
|
IILNSMHKYQ
|
|
PRLHIVKADE
|
|
NNGFGSKNTA
|
| FCTHVFPETA
|
|
FIAVTSYQNH
|
|
KITQLKIENN
|
|
PFAKGFRGSD
|
|
DMELHRMSRM
|
| QSKEYPVVPR
|
|
STVRQKVASN
|
|
HSPFSSESRA
|
|
LSTSSNLGSQ
|
|
YQCENGVSGP
|
| SQDLLPPPNP
|
|
YPLPQEHSQI
|
|
YHCTKRKEEE
|
|
CSTTDHPYKK
|
|
PYMETSPSEE
|
| DSFYRSSYPQ
|
|
QQGLGASYRT
|
|
ESAQRQACMY
|
|
ASSAPPSEPV
|
|
PSLEDISCNT
|
| WPSMPSYSSC
|
|
TVTTVQPMDR
|
|
LPYQHFSAHF
|
|
TSGPLVPRLA
|
|
GMANHGSPQL
|
| GEGMFQHQTS
|
|
VAHQPVVRQC
|
|
GPQTGLQSPG
|
|
TLQPPEFLYS
|
|
HGVPRTLSPH
|
| QYHSVHGVGM
|
|
VPEWSDNS
|
Кодований геном білок за функцією належить до білків розвитку.
Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, альтернативний сплайсинг.
Білок має сайт для зв'язування з ДНК.
Локалізований у ядрі.
Література
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 doi:10.1101/gr.2596504
- Gruenauer-Kloevekorn C., Froster U.G. (2003). Holt-Oram syndrome: a new mutation in the TBX5 gene in two unrelated families. Ann. Genet. 46: 19—23. PMID 12818525 doi:10.1016/S0003-3995(03)00006-6
- Stirnimann C.U., Ptchelkine D., Grimm C., Muller C.W. (2010). Structural basis of TBX5-DNA recognition: the T-box domain in its DNA-bound and -unbound form. J. Mol. Biol. 400: 71—81. PMID 20450920 doi:10.1016/j.jmb.2010.04.052
Примітки
Див. також
|
|---|
(1) Основні домени |
|---|
| (1.1) Лейцинова застібка (bZIP) | |
|---|
| (1.2) Спіраль-петля-спіраль (bHLH) | |
|---|
(1.3) Спіраль-петля-спіраль / Лейцинова застібка (bHLH-ZIP) | |
|---|
| (1.4) NF-1 | |
|---|
| (1.5) RF-X | |
|---|
| (1.6) Спіраль-інтервал-спіраль (bHSH) | |
|---|
|
|
(2) Цинк-координовані домени ДНК |
|---|
| (2.1)Ядерні рецептори з цинковими пальцями (Cys4) | | підродина 1 | |
|---|
| підродина 2 | |
|---|
| підродина 3 | |
|---|
| підродина 4 | |
|---|
| підродина 5 | |
|---|
| підродина 6 | |
|---|
| підродина 0 | |
|---|
|
|---|
| (2.2) Інші цинкові пальці Cys4 | |
|---|
| (2.3) Cys2His2 з доменом цинкових пальців | |
|---|
| (2.4) Cys6 цистеїн-цинковий кластер | |
|---|
| (2.5) Цинкові пальці іншого складу | |
|---|
| (2.6) WRKY | |
|---|
|
|
(3) Домени спіраль-поворот-спіраль |
|---|
| (3.1) Гомеобокс | |
|---|
| (3.2) Парний бокс | |
|---|
| (3.3) Вилкова головка / Крилата спіраль | |
|---|
| (3.4) Фактори теплового шоку | |
|---|
| (3.5) Триптофановий кластер | |
|---|
| (3.6) Домен транскрипційний енхансер | |
|---|
|
|
(4) Бета-складчасті фактори з незначним жолобковим контактом |
|---|
| (4.1) RHR | |
|---|
| (4.2) STAT | |
|---|
| (4.3) p53 | |
|---|
| (4.4) MADS | |
|---|
| (4.6) TATA | |
|---|
| (4.7) Високомобільна група | |
|---|
| (4.9) Grainyhead | |
|---|
| (4.10) Домен холодового шоку | |
|---|
| (4.11) Runt | |
|---|
|
|
(0) Інші фактори транскрипції |
|---|
| (0.2) HMGI(Y) | |
|---|
| (0.3) Pocket домен | |
|---|
| (0.5) AP2/EREBP-подібні | |
|---|
| (0.6) Інші | |
|---|
|
|