IKZF1

IKZF1
Ідентифікатори
Символи	IKZF1, Hs.54452, IK1, IKAROS, LYF1, LyF-1, PPP1R92, PRO0758, ZNFN1A1, CVID13, IKAROS family zinc finger 1
Зовнішні ІД	OMIM: 603023 MGI: 1342540 HomoloGene: 55948 GeneCards: IKZF1
Пов'язані генетичні захворювання
	Гострий лімфобластний лейкоз, lymphoblastic leukemia, pancytopenia due to IKZF1 mutations
Онтологія гена
Молекулярна функція	• GO:0001131, GO:0001151, GO:0001130, GO:0001204 DNA-binding transcription factor activity; • DNA binding; • GO:0001948, GO:0016582 protein binding; • зв’язування з іоном металу; • nucleic acid binding; • protein domain specific binding; • GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific;
Клітинна компонента	• цитоплазма; • клітинне ядро; • нуклеоплазма; • GO:0009327 protein-containing complex;
Біологічний процес	• erythrocyte differentiation; • клітинний цикл; • multicellular organism development; • mesoderm development; • GO:0045996 negative regulation of transcription, DNA-templated; • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated; • transcription, DNA-templated; • GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II; • lymphocyte differentiation; • protein heterooligomerization; • GO:0031497, GO:0006336, GO:0034724, GO:0001301, GO:0007580, GO:0034652, GO:0010847 chromatin organization;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	; ;
	Більше даних
Ортологи
	10320
	22778
	ENSG00000185811
	ENSMUSG00000018654
	Q13422
	Q03267
NM_001220765; NM_001220766; NM_001220767; NM_001220768; NM_001220769;
	NM_001220770; NM_001220771; NM_001220772; NM_001220773; NM_001220774; NM_001220775; NM_001220776; NM_001291837; NM_001291838; NM_001291839; NM_001291840; NM_001291841; NM_001291842; NM_001291843; NM_001291844; NM_001291845; NM_001291846; NM_001291847; NM_006060
NM_001025597; NM_001301863; NM_001301865; NM_001301866; NM_001301868;
	NM_009578
NP_001207694; NP_001207696; NP_001207697; NP_001207699; NP_001207700;
	NP_001278766; NP_001278767; NP_001278768; NP_001278769; NP_001278770; NP_001278771; NP_001278772; NP_001278773; NP_001278774; NP_001278775; NP_001278776; NP_006051
	н/д
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

IKZF1 (англ. IKAROS family zinc finger 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 7-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 519 амінокислот, а молекулярна маса — 57 528^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MDADEGQDMS	QVSGKESPPV	SDTPDEGDEP	MPIPEDLSTT	SGGQQSSKSD
RVVASNVKVE	TQSDEENGRA	CEMNGEECAE	DLRMLDASGE	KMNGSHRDQG
SSALSGVGGI	RLPNGKLKCD	ICGIICIGPN	VLMVHKRSHT	GERPFQCNQC
GASFTQKGNL	LRHIKLHSGE	KPFKCHLCNY	ACRRRDALTG	HLRTHSVGKP
HKCGYCGRSY	KQRSSLEEHK	ERCHNYLESM	GLPGTLYPVI	KEETNHSEMA
EDLCKIGSER	SLVLDRLASN	VAKRKSSMPQ	KFLGDKGLSD	TPYDSSASYE
KENEMMKSHV	MDQAINNAIN	YLGAESLRPL	VQTPPGGSEV	VPVISPMYQL
HKPLAEGTPR	SNHSAQDSAV	ENLLLLSKAK	LVPSEREASP	SNSCQDSTDT
ESNNEEQRSG	LIYLTNHIAP	HARNGLSLKE	EHRAYDLLRA	ASENSQDALR
VVSTSGEQMK	VYKCEHCRVL	FLDHVMYTIH	MGCHGFRDPF	ECNMCGYHSQ
DRYEFSSHIT	RGEHRFHMS

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до репресорів, активаторів, регуляторів хроматину, білків розвитку, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, клітинний цикл, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном цинку, ДНК. Локалізований у цитоплазмі, ядрі.

Література

Nietfeld W., Meyerhans A. (1996). Cloning and sequencing of hIk-1, a cDNA encoding a human homologue of mouse Ikaros/LyF-1. Immunol. Lett. 49: 139—141. PMID 8964602 doi:10.1016/0165-2478(95)02479-4
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 doi:10.1101/gr.2596504
Perdomo J., Holmes M., Chong B., Crossley M. (2000). Eos and pegasus, two members of the Ikaros family of proteins with distinct DNA binding activities. J. Biol. Chem. 275: 38347—38354. PMID 10978333 doi:10.1074/jbc.M005457200

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з IKZF1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:13176 (англ.) . Архів оригіналу за 10 травня 2017. Процитовано 7 вересня 2017. [Архівовано 2017-05-10 у Wayback Machine.]
↑ UniProt, Q13422 (англ.) . Архів оригіналу за 31 серпня 2017. Процитовано 7 вересня 2017.

Див. також

Хромосома 7

[1] Захворювання, генетично пов'язані з IKZF1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:13176 (англ.) . Архів оригіналу за 10 травня 2017. Процитовано 7 вересня 2017. [Архівовано 2017-05-10 у Wayback Machine.]

[UniProt-5] UniProt, Q13422 (англ.) . Архів оригіналу за 31 серпня 2017. Процитовано 7 вересня 2017.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]