VAX1

VAX1
Ідентифікатори
Символи	VAX1, MCOPS11, ventral anterior homeobox 1
Зовнішні ІД	OMIM: 604294 MGI: 1277163 HomoloGene: 7593 GeneCards: VAX1
Пов'язані генетичні захворювання
	microphthalmia, syndromic 11
Онтологія гена
Молекулярна функція	• GO:0001131, GO:0001151, GO:0001130, GO:0001204 DNA-binding transcription factor activity; • DNA binding; • sequence-specific DNA binding; • chromatin DNA binding; • GO:0001078, GO:0001214, GO:0001206 DNA-binding transcription repressor activity, RNA polymerase II-specific; • RNA polymerase II intronic transcription regulatory region sequence-specific DNA binding; • GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific;
Клітинна компонента	• клітинне ядро;
Біологічний процес	• axon guidance; • skeletal muscle cell differentiation; • multicellular organism development; • roof of mouth development; • camera-type eye development; • central nervous system development; • диференціація клітин; • brain development; • neuron migration; • GO:1901227 negative regulation of transcription by RNA polymerase II; • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated; • transcription, DNA-templated; • нейробіологія розвитку; • negative regulation of neuroblast proliferation;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
	11023
	22326
	ENSG00000148704
	ENSMUSG00000006270
	Q5SQQ9
	Q2NKI2
	NM_199131; NM_001112704
	NM_009501
	NP_001106175; NP_954582
	NP_033527
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

VAX1 (англ. Ventral anterior homeobox 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 10-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 334 амінокислот, а молекулярна маса — 34 713^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MFGKPDKMDV	RCHSDAEAAR	VSKNAHKESR	ESKGAEGNLP	AAFLKEPQGA
FSASGAAEDC	NKSKSNSAAD	PDYCRRILVR	DAKGSIREII	LPKGLDLDRP
KRTRTSFTAE	QLYRLEMEFQ	RCQYVVGRER	TELARQLNLS	ETQVKVWFQN
RRTKQKKDQG	KDSELRSVVS	ETAATCSVLR	LLEQGRLLSP	PGLPALLPPC
ATGALGSALR	GPSLPALGAG	AAAGSAAAAA	AAAPGPAGAA	SPHPPAVGGA
PGPGPAGPGG	LHAGAPAAGH	SLFSLPVPSL	LGSVASRLSS	APLTMAGSLA
GNLQELSARY	LSSSAFEPYS	RTNNKEGAEK	KALD

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до білків розвитку. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у ядрі.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 doi:10.1101/gr.2596504

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з VAX1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:12660 (англ.) . Процитовано 8 вересня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
↑ UniProt, Q5SQQ9 (англ.) . Архів оригіналу за 7 листопада 2016. Процитовано 8 вересня 2017.

Див. також

Хромосома 10

[1] Захворювання, генетично пов'язані з VAX1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:12660 (англ.) . Процитовано 8 вересня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)

[UniProt-5] UniProt, Q5SQQ9 (англ.) . Архів оригіналу за 7 листопада 2016. Процитовано 8 вересня 2017.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]