EPAS1

EPAS1
Наявні структури PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB Список кодів PDB 1P97, 2A24, 3F1N, 3F1O, 3F1P, 3H7W, 3H82, 4GHI, 4GS9, 4PKY, 4XT2
Ідентифікатори
Символи	EPAS1, ECYT4, HIF2A, HLF, MOP2, PASD2, bHLHe73, endothelial PAS domain protein 1, Hypoxia-inducible factor-2alpha
Зовнішні ІД	OMIM: 603349 MGI: 109169 HomoloGene: 1095 GeneCards: EPAS1
Пов'язані генетичні захворювання
Рак нирки[1]
Онтологія гена Молекулярна функція • DNA binding • sequence-specific DNA binding • protein dimerization activity • GO:0001131, GO:0001151, GO:0001130, GO:0001204 DNA-binding transcription factor activity • GO:0001077, GO:0001212, GO:0001213, GO:0001211, GO:0001205 DNA-binding transcription activator activity, RNA polymerase II-specific • transcription factor binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • histone acetyltransferase binding • protein heterodimerization activity • GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific Клітинна компонента • цитоплазма • гіалоплазма • nuclear speck • transcription regulator complex • нуклеоплазма • клітинне ядро Біологічний процес • surfactant homeostasis • диференціація клітин • response to hypoxia • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated • regulation of transcription from RNA polymerase II promoter in response to oxidative stress • lung development • norepinephrine metabolic process • iron ion homeostasis • mitochondrion organization • embryonic placenta development • cell maturation • GO:0001306 response to oxidative stress • transcription, DNA-templated • регуляція серцевого ритму • multicellular organism development • blood vessel remodeling • myoblast fate commitment • Ангіогенез • regulation of transcription from RNA polymerase II promoter in response to hypoxia • erythrocyte differentiation • GO:0072468 сигнальна трансдукція • зріння (видіннє) • GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II • cellular response to hypoxia • transcription by RNA polymerase II • посттрансляційна модифікація • кровотворення • GO:0044324, GO:0003256, GO:1901213, GO:0046019, GO:0046020, GO:1900094, GO:0061216, GO:0060994, GO:1902064, GO:0003258, GO:0072212 regulation of transcription by RNA polymerase II • positive regulation of cold-induced thermogenesis • Убіквітин-залежний протеоліз Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	2034	13819
Ensembl	ENSG00000116016	ENSMUSG00000024140
UniProt	Q99814	P97481
RefSeq (мРНК)	NM_001430	NM_010137
RefSeq (білок)	NP_001421	NP_034267
Локус (UCSC)	Хр. 2: 46.29 – 46.39 Mb	Хр. 17: 87.06 – 87.14 Mb
PubMed search	[2]	[3]
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

EPAS1 (англ. Endothelial PAS domain protein 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 2-ї хромосоми. ^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 870 амінокислот, а молекулярна маса — 96 459^[5].

Кодований геном білок за функціями належить до активаторів, білків розвитку, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як транскрипція, регуляція транскрипції, ангіогенез, диференціація, поліморфізм. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у ядрі.

• Хромосома 2